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J-GLOBAL ID：201802268835895158   整理番号：18A0161783

VariFunNet,ゲノムワイド関連研究におけるまれな非コード変異体の効果を研究するための統合マルチスケールモデリングフレームワーク:アルツハイマー病への適用【Powered by NICT】

VariFunNet, an integrated multiscale modeling framework to study the effects of rare non-coding variants in genome-wide association studies: Applied to Alzheimer’s disease

著者 (5件)： Liu Qiao (Biochemistry, The Graduate Center, The City, University of New York, New York, United States) ,  Chen Chen (School of Computing, Informatics and Decision Systems, Engineering, Arizona State, University, Tempe, United States) ,  Gao Annie (Princeton High School, Princeton, United States) ,  Tong Hang Hang (School of Computing, Informatics and Decision Systems, Engineering, Arizona State, University, Tempe, United States) ,  Xie Lei (Department of Computer Science, Hunter College, The City, University of New York, New York, United States)
資料名： IEEE Conference Proceedings  (IEEE Conference Proceedings)
巻： 2017  号： BIBM  ページ： 2177-2182  発行年： 2017年 
JST資料番号： W2441A  資料種別： 会議録 (C)
記事区分： 原著論文  発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 複雑な表現型のDNA変異体の因果効果を明らかにするために重要な課題である。統計的手法は,ゲノムワイド関連研究(GWAS)における遺伝子型と表現型の間の相関を確立することができるが,変異体は稀である時にそれらはしばしば失敗する。新興ネットワークに基づく関連研究は統計解析におけるこの欠点に取り組むことを目的としているが,主に符号化変化に適用した。証拠増加は非コード変異体は複雑な疾患の病因において重要な役割を果たすことを示唆する。しかし,表現型に対する稀な非コード変異体の影響を研究するために利用できるいくつかの計算ツール。ここでは,これらの課題に対処するためにマルチスケールモデリング変異体に機能するネットワーク枠組みVariFunNetを開発した。VariFunNetは最初の分子相互作用の機能的変化,これは非コード変異体の結果を予測した。は組織特異的遺伝子ネットワークへの機能的変化と関連した遺伝子を組み込むと,機能的変化を伝える分子表現型にサブネットワークを同定した。最後に,サブネットワークの機能的意味を定量化し,表現型と非コード変異体の会合の優先順位を決める。はアルツハイマー病(AD)の稀な非コード変異体の因果効果を調査するためのVariFunNetを適用した。トップ21ランク因果非コード変異体の中で,そのうちの16種は既存の証拠により支持した。残りの5新規変異体は複数の下流の生物学的過程,それらの全ては,ADの病理と関連しているを調節不全にする。さらに,ADに関与する多様な経路を調節することを潜在的な新しい薬物標的を提案した。これらの知見は,予防,診断,およびADの治療のための新しいバイオマーカーと治療を発見することに新たな光を当てるであろう。著者らの結果は,マルチスケールモデリングは原因遺伝子型-表現型関連を研究するための潜在的に強力な方法であることを示唆した。Copyright 2018 The Institute of Electrical and Electronics Engineers, Inc. All Rights reserved. Translated from English into Japanese by JST【Powered by NICT】

シソーラス用語： 病因 ,  DNA【核酸】 ,  統計解析 ,  分子間相互作用 ,  ネットワーク ,  遺伝子 ,  表現型 ,  遺伝子型 ,  ゲノムワイド関連解析 ,  *Alzheimer病 ,  バイオマーカー
準シソーラス用語： 原因遺伝子 ,  サブネットワーク ,  遺伝子ネットワーク ,  *マルチスケールモデリング , 【Automatic Indexing@JST】

分類 (1件)： 分子遺伝学一般  (EC02010J)

タイトルに関連する用語 (5件)： ゲノム ,  研究 ,  変異体 ,  統合 ,  アルツハイマー