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J-GLOBAL ID：201802268913773793   整理番号：18A1114609

TRαおよびTRβイソ型における受容体変異による甲状腺ホルモンに対する抵抗性を理解するための臨床医の指針【JST・京大機械翻訳】

A clinician’s guide to understanding resistance to thyroid hormone due to receptor mutations in the TRα and TRβ isoforms

著者 (2件)： Singh Brijesh K. (Laboratory of Hormonal Regulation, Cardiovascular and Metabolic Disorders Program, Duke-NUS Graduate Medical School, Singapore, Singapore) ,  Yen Paul M. (Laboratory of Hormonal Regulation, Cardiovascular and Metabolic Disorders Program, Duke-NUS Graduate Medical School, Singapore, Singapore)
資料名： Clinical Diabetes and Endocrinology (Web)  (Clinical Diabetes and Endocrinology (Web))
巻： 3  号： 1  ページ： 8  発行年： 2017年 
JST資料番号： U7469A  ISSN： 2055-8260  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 文献レビュー  発行国： イギリス (GBR)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 主要な甲状腺ホルモン受容体アイソフォームを発現する2つの遺伝子がある。これらの両遺伝子の変異は,2つの受容体アイソフォームの間と同様に,同じ受容体アイソフォームの変異に対する可変表現型を有する甲状腺ホルモン(RTH)症候群(RTHβ,RTHα)に対する耐性をもたらした。一般的に,TRβとTRαの相対的組織特異的分布は,各型のRTHに対する異なる組織におけるRTHを決定する。これらの差異は各TRアイソフォームのアイソフォーム特異的役割のいくつかを強調する。RTHの診断は臨床医にとって挑戦的であるが,患者が血清フリーT_4(fT_4)の上昇を示さず,血清遊離T_4/T_3比の減少と同様にTSHレベルを抑制しない場合にも考慮すべきである。ここでは,両タイプのRTHを診断し,治療するための臨床医に対するガイドを提供する。Copyright 2018 The Author(s). All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 表現型 ,  甲状腺ホルモン受容体 ,  遺伝子 ,  *甲状腺ホルモン ,  突然変異 ,  TSH【ホルモン】 ,  受容体 ,  血清 ,  ヒト ,  患者 ,  *アイソフォーム ,  *遺伝的変異
準シソーラス用語： *変異 ,  *臨床医 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (5件)： 甲状腺ホルモンに対する抵抗性 ,  甲状腺ホルモン受容体 ,  ドミナントネガティブ活性 ,  甲状腺刺激ホルモン ,  ヒト突然変異

分類 (2件)： 内分泌系の基礎医学  (GL01020Q) ,  内分泌系の疾患  (GL03000I)

引用文献 (56件)：

• Endocrinology; Pseudohypopara-thyroidism - an example of Seabright's bantam syndrome; F Albright, CH Burnett, PH Smith, W Parson; 30; 1942; 922; CR1;
• Mol Endocrinol; Aberrant alternative splicing of thyroid hormone receptor in a TSH-secreting pituitary tumor is a mechanism for hormone resistance; S Ando, NJ Sarlis, J Krishnan, X Feng, S Refetoff, MQ Zhang, EH Oldfield, PM Yen; 15; 2001; 1529-1538; 10.1210/mend.15.9.0687; CR2;
• J Clin Endocrinol Metab; Somatic mutation of TRbeta can cause a defect in negative regulation of TSH in a TSH-secreting pituitary tumor; S Ando, NJ Sarlis, EH Oldfield, PM Yen; 86; 2001; 5572-5576; CR3;
• PLoS One; Genome-wide binding patterns of thyroid hormone receptor beta; S Ayers, MP Switnicki, A Angajala, J Lammel, AS Arumanayagam, P Webb; 9; 2014; 10.1371/journal.pone.0081186; CR4;
• Mol Cell Endocrinol; Mechanisms of thyroid hormone receptor-specific nuclear and extra nuclear actions; JH Bassett, CB Harvey, GR Williams; 213; 2003; 1-11; 10.1016/j.mce.2003.10.033; CR5;

タイトルに関連する用語 (9件)： TR ,  イソ型 ,  受容体 ,  変異 ,  甲状腺ホルモン ,  抵抗性 ,  理解 ,  臨床医 ,  指針