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J-GLOBAL ID：201802269158220612   整理番号：18A1103830

上皮カドヘリン-p120-カテニン複合体における変異は口蓋裂を伴うまたは伴わないMendelian非症候性口唇裂を引き起こす【JST・京大機械翻訳】

Mutations in the Epithelial Cadherin-p120-Catenin Complex Cause Mendelian Non-Syndromic Cleft Lip with or without Cleft Palate

著者 (49件)： Cox Liza L. (Division of Craniofacial Medicine, Department of Pediatrics, University of Washington, Seattle, WA 98195, USA) ,  Cox Liza L. (Center for Developmental Biology & Regenerative Medicine, Seattle Children’s Research Institute, Seattle, WA 98101, USA) ,  Cox Liza L. (Division of Basic Sciences, Fred Hutchinson Cancer Research Center, Seattle, WA 98109, USA) ,  Cox Timothy C. (Division of Craniofacial Medicine, Department of Pediatrics, University of Washington, Seattle, WA 98195, USA) ,  Cox Timothy C. (Center for Developmental Biology & Regenerative Medicine, Seattle Children’s Research Institute, Seattle, WA 98101, USA) ,  Cox Timothy C. (Department of Anatomy & Developmental Biology, Monash University, Clayton, VIC 3800, Australia) ,  Moreno Uribe Lina M. (Department of Orthodontics & the Iowa Institute for Oral Health Research, University of Iowa, Iowa City, IA 52242, USA) ,  Zhu Ying (New South Wales Health Pathology, Prince of Wales Hospital, Randwick, NSW 2031, Australia) ,  Zhu Ying (Genetics of Learning Disability Service, Waratah, NSW 2298, Australia) ,  Richter Chika T. (Department of Orthodontics & the Iowa Institute for Oral Health Research, University of Iowa, Iowa City, IA 52242, USA) ,  Nidey Nichole (Department of Pediatrics, University of Iowa, Iowa City, IA 52242, USA) ,  Standley Jennifer M. (Department of Pediatrics, University of Iowa, Iowa City, IA 52242, USA) ,  Deng Mei (Birth Defects Research Laboratory, University of Washington, Seattle, WA 98195, USA) ,  Blue Elizabeth (Division of Medical Genetics, Department of Medicine, University of Washington, Seattle, WA 98195, USA) ,  Chong Jessica X. (Division of Genetic Medicine, Department of Pediatrics, University of Washington, Seattle, WA 98195, USA) ,  Yang Yueqin (Department of Medicine, Perelman School of Medicine, University of Pennsylvania, Philadelphia, PA 19104, USA) ,  Carstens Russ P. (Department of Medicine, Perelman School of Medicine, University of Pennsylvania, Philadelphia, PA 19104, USA) ,  Carstens Russ P. (Department of Genetics, Perelman School of Medicine, University of Pennsylvania, Philadelphia, PA 19104, USA) ,  Anand Deepti (Department of Biological Sciences, University of Delaware, Newark, DE 19716, USA) ,  Lachke Salil A. (Department of Biological Sciences, University of Delaware, Newark, DE 19716, USA) ,  Smith Joshua D. (Department of Genome Sciences, University of Washington, Seattle, WA 98195, USA) ,  Dorschner Michael O. (Northwest Clinical Genomics Laboratory, Center for Precision Diagnostics, University of Washington, Seattle, WA 98195, USA) ,  Dorschner Michael O. (Department of Pathology, University of Washington, Seattle, WA 98195, USA) ,  Bedell Bruce (Department of Pediatrics, University of Iowa, Iowa City, IA 52242, USA) ,  Kirk Edwin (New South Wales Health Pathology, Prince of Wales Hospital, Randwick, NSW 2031, Australia) ,  Kirk Edwin (Centre for Clinical Genetics, Sydney Children’s Hospital, Randwick, Sydney, NSW 2031, Australia) ,  Hing Anne V. (Division of Craniofacial Medicine, Department of Pediatrics, University of Washington, Seattle, WA 98195, USA) ,  Hing Anne V. (Seattle Craniofacial Center, Seattle Children’s Hospital, Seattle, WA 98105, USA) ,  Venselaar Hanka (Centre for Molecular and Biomolecular Informatics, Radboud University Nijmegen Medical Centre, Nijmegen 6500 HB, the Netherlands) ,  Valencia-Ramirez Luz C. (Fundacion Clinica Noel, Medellin 050021, Colombia) ,  Bamshad Michael J. (Division of Genetic Medicine, Department of Pediatrics, University of Washington, Seattle, WA 98195, USA) ,  Bamshad Michael J. (Department of Genome Sciences, University of Washington, Seattle, WA 98195, USA) ,  Glass Ian A. (Birth Defects Research Laboratory, University of Washington, Seattle, WA 98195, USA) ,  Glass Ian A. (Division of Genetic Medicine, Department of Pediatrics, University of Washington, Seattle, WA 98195, USA) ,  Cooper Jonathan A. (Division of Basic Sciences, Fred Hutchinson Cancer Research Center, Seattle, WA 98109, USA) ,  Haan Eric (South Australian Clinical Genetics Service, SA Pathology (at Women’s and Children’s Hospital), North Adelaide, SA 5006, Australia) ,  Haan Eric (School of Medicine, University of Adelaide, Adelaide, SA 5000, Australia) ,  Nickerson Deborah A. (Department of Genome Sciences, University of Washington, Seattle, WA 98195, USA) ,  van Bokhoven Hans (Department of Human Genetics, Radboud University Nijmegen Medical Centre, Nijmegen 6500 HB, the Netherlands) ,  van Bokhoven Hans (Department of Cognitive Neurosciences, Donders Institute for Brain, Cognition and Behaviour, Radboud University Medical Center, Nijmegen 6500 HB, the Netherlands) ,  Zhou Huiqing (Department of Human Genetics, Radboud University Nijmegen Medical Centre, Nijmegen 6500 HB, the Netherlands) ,  Zhou Huiqing (Department of Molecular Developmental Biology, Radboud Institute for Molecular Life Sciences, Radboud University, Nijmegen 6525 GA, the Netherlands) ,  Krahn Katy N. (UVA Center for Advanced Medical Analytics, School of Medicine, University of Virginia, Charlottesville, VA 22908, USA) ,  Buckley Michael F. (New South Wales Health Pathology, Prince of Wales Hospital, Randwick, NSW 2031, Australia) ,  Murray Jeffrey C. (Department of Pediatrics, University of Iowa, Iowa City, IA 52242, USA) ,  Lidral Andrew C. (Lidral Orthodontics, Rockford, MI 49341, USA) ,  Roscioli Tony (Centre for Clinical Genetics, Sydney Children’s Hospital, Randwick, Sydney, NSW 2031, Australia) ,  Roscioli Tony (Prince of Wales Clinical School, University of New South Wales, Randwick, NSW 2031, Australia) ,  Roscioli Tony (Neuroscience Research Australia, Sydney, NSW 2031, Australia)
資料名： American Journal of Human Genetics  (American Journal of Human Genetics)
巻： 102  号： 6  ページ： 1143-1157  発行年： 2018年 
JST資料番号： B0360B  ISSN： 0002-9297  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： オランダ (NLD)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 口蓋裂(NS-CL/P)を伴うまたは伴わない非症候性口唇唇は,最も一般的なヒト出生欠損の1つであり,一般的に複雑な形質と考えられている。ゲノムワイド関連研究により同定された多数の遺伝子座にもかかわらず,一般的変異体の影響サイズは比較的小さく,推定される遺伝的寄与の多くは不明である。著者らは,常染色体優性遺伝および可変浸透率と一致する家系構造を有する72の複数の影響を受けた家族からの209人の人々におけるエキソソーム配列決定結果を報告する。ここでは,p120-カテニン複合体(CTNND1,PLEKHA7,PLEKHA5)の成分をコードする4つの遺伝子と,E-カドヘリンをコードする既知のCL/P関連遺伝子,CDH1に加えて,上皮スプライシング調節因子(ESRP2)において病原性変異体を記述した。これらの知見は,NS-CL/Pを有する497人の第2コホートにおいても検証され,これらの遺伝子における病原性変異体を有する小家族と単一遺伝子は,複数の影響を受けた家族の14%とより小さい家族の複製コホートの2%で同定された。ヒトおよびマウスの胚性口腔口蓋上皮における各遺伝子/蛋白質の豊富な発現,CTNND1およびESRP2変異体の機能的影響の実証,およびCtnnd1ノックアウトマウスにおけるCL/Pスペクトルの再現は,CL/P病因における原因となる役割を支持する。これらのデータは,上皮細胞接着の調節因子における一次欠陥がこれまで同定されたNS-CL/Pに対する最も有意な寄与因子であり,遺伝的およびde novo単一遺伝子変異体がNS-CL/Pの実質的な割合を説明することを示す。Copyright 2018 Elsevier B.V., Amsterdam. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 母集団 ,  遺伝子 ,  *カテニン ,  ヒト ,  *口蓋裂 ,  *唇裂 ,  *上皮 ,  *複合体 ,  細胞接着 ,  病因 ,  *カドヘリン ,  *口蓋 ,  遺伝 ,  ノックアウトマウス
準シソーラス用語： エキソソーム , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (10件)： 口唇裂 ,  口蓋裂 ,  口唇口蓋裂 ,  エクソーム配列決定 ,  接着接合 ,  上皮 ,  細胞接着 ,  カドヘリン ,  カテニン ,  ノックアウト

分類 (2件)： 遺伝的変異  (EC01030Y) ,  分子遺伝学一般  (EC02010J)

タイトルに関連する用語 (9件)： 上皮 ,  カドヘリン ,  p120 ,  カテニン ,  複合体 ,  変異 ,  口蓋裂 ,  症候 ,  口唇裂