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J-GLOBAL ID：201802269282263672   整理番号：18A0340317

多面cFDR法を用いた骨粗しょう症性骨折のリスク予測因子と関連した遺伝子座の検出増加【Powered by NICT】

Increased detection of genetic loci associated with risk predictors of osteoporotic fracture using a pleiotropic cFDR method

著者 (6件)： Greenbaum Jonathan (Center for Bioinformatics and Genomics, Department of Biostatistics and Bioinformatics, Tulane University School of Public Health and Tropical Medicine, New Orleans, LA 70112, USA) ,  Wu Kehao (Center for Bioinformatics and Genomics, Department of Biostatistics and Bioinformatics, Tulane University School of Public Health and Tropical Medicine, New Orleans, LA 70112, USA) ,  Zhang Lan (Center for Bioinformatics and Genomics, Department of Biostatistics and Bioinformatics, Tulane University School of Public Health and Tropical Medicine, New Orleans, LA 70112, USA) ,  Shen Hui (Center for Bioinformatics and Genomics, Department of Biostatistics and Bioinformatics, Tulane University School of Public Health and Tropical Medicine, New Orleans, LA 70112, USA) ,  Zhang Jigang (Center for Bioinformatics and Genomics, Department of Biostatistics and Bioinformatics, Tulane University School of Public Health and Tropical Medicine, New Orleans, LA 70112, USA) ,  Deng Hong-Wen (Center for Bioinformatics and Genomics, Department of Biostatistics and Bioinformatics, Tulane University School of Public Health and Tropical Medicine, New Orleans, LA 70112, USA)
資料名： Bone (New York)  (Bone (New York))
巻： 99  ページ： 62-68  発行年： 2017年 
JST資料番号： E0177D  ISSN： 8756-3282  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： オランダ (NLD)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： GWASはいくつかの骨粗しょう症関連遺伝子座の同定に成功したが,調査結果は,総遺伝分散の小部分のみを説明した。本研究では,骨粗鬆症性骨折(骨粗しょう症の臨床転帰と最終結果),高さ(HT)と大腿骨頚部(FNK)BMDの二リスク形質に関連する新規遺伝子座を同定するため,最近開発された新しい多面的条件付き偽発見率(cFDR)法を用いた。cFDR法は二関連形質の間に潜在的に共有する遺伝的機構を組み込むことにより関連変異の検出を改善することができた。HTとFNK BMDと関連していることを一塩基多型(SNP)のための二GWASメタ分析からの要約統計量を解析した。cFDR法を用いて,第二形質との関連の強さに及ぼす調整された各形質に関連があるSNPsの同定における濃縮を示した。所見はHTとFNK BMDの両方に関連しており,それらの4種類は,以前に骨健康における役割を果たすことが報告されていなかった18個のSNPを明らかにした。これらの遺伝子は,骨代謝における機能的に重要なプロセスと関連する可能性があるとしてKIF1Bに局在する新規SNPとFERD3LとTWISTNBの間の遺伝子間領域は注目に値する。関連表現型のGWASの結果を利用することにより,各形質の変動の割合に寄与すると思われるいくつかの新規遺伝子座を同定し,この解析のみに基づく遺伝率へのこれらの潜在的寄与を推測できなかった。Copyright 2018 Elsevier B.V., Amsterdam. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【Powered by NICT】

シソーラス用語： 遺伝率 ,  一塩基多型 ,  表現型 ,  *骨粗鬆症 ,  *遺伝子 ,  ゲノムワイド関連解析 ,  *遺伝 ,  ヒト ,  骨代謝 ,  メタ分析
準シソーラス用語： 大腿骨頚部 ,  転帰 ,  遺伝分散 ,  *予測因子 ,  *骨粗鬆症性骨折 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (4件)： 骨粗しょう症 ,  関連 ,  骨ミネラル密度 ,  ヒト遺伝学

分類 (1件)： 分子遺伝学一般  (EC02010J)

タイトルに関連する用語 (4件)： 骨粗しょう症性骨折 ,  リスク ,  予測因子 ,  遺伝子座