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J-GLOBAL ID：201802269471228638   整理番号：18A0324334

精神神経コピー数多型(CNV)をモデル化するためのiPS細胞を用いた基礎疾患機構を明らかにする可能性がある【Powered by NICT】

Using hiPSCs to model neuropsychiatric copy number variations (CNVs) has potential to reveal underlying disease mechanisms

著者 (2件)： Flaherty Erin K. (Icahn School of Medicine at Mount Sinai, Department of Psychiatry, 1425 Madison Ave, New York, NY 10029, United States) ,  Brennand Kristen J. (Icahn School of Medicine at Mount Sinai, Department of Psychiatry, 1425 Madison Ave, New York, NY 10029, United States)
資料名： Brain Research  (Brain Research)
巻： 1655  ページ： 283-293  発行年： 2017年 
JST資料番号： A0705B  ISSN： 0006-8993  CODEN： BRREA  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： オランダ (NLD)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 統合失調症は強い遺伝的成分と神経心理学的障害である;統合失調症の遺伝的リスクは比較的小さい影響の共通した変異体と高い浸透率を伴う稀な変異体の両方により与えられる。遺伝子改変マウスモデルは,稀な変異体を再現する,統合失調症に関連したいくつかの行動欠陥を示すことができるが,これらのマウスモデルは,障害の根底にある完全な遺伝的構造を再現することができない。患者由来のヒト人工多能性幹細胞(hiPSC)は,稀な変異体を研究するための代替アプローチを提示し,他の全てのリスク対立遺伝子との関連。CRISPR-Cas9のようなゲノム編集技術は,遺伝的背景内の単一変異体の機能的寄与を調べるために同質遺伝子hiPSC系列の発生を可能にした。hiPSCを用いてこれらの稀な変異体の研究は統合失調症において一般的に破壊経路を同定し,新規治療標的の同定を可能にする可能性を持っている。本論文は特別刊行,表題「SI:StemsCellsinPsychiatryの一部である。Copyright 2018 Elsevier B.V., Amsterdam. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【Powered by NICT】

シソーラス用語： 統合失調症 ,  *iPS細胞 ,  遺伝 ,  ヒト ,  トランスジェニックマウス ,  対立遺伝子
準シソーラス用語： 治療標的 ,  同質遺伝子 ,  ゲノムエディティング ,  Cas9 ,  遺伝的構造 ,  マウスモデル ,  遺伝的リスク ,  *DNAコピー数多型 ,  *神経 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (4件)： 統合失調症 ,  CNV ,  マウスモデル ,  Hipscモデル

分類 (1件)： 精神障害  (GR03000A)

タイトルに関連する用語 (7件)： 神経 ,  コピー数多型 ,  CNV ,  モデル化 ,  iPS細胞 ,  基礎疾患 ,  可能性