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J-GLOBAL ID：201802269508074644   整理番号：18A0921286

ミトコンドリア複合体I集合を破壊するNDUFAF3変異体は,キャビテーション白質脳症と関連する可能性がある【JST・京大機械翻訳】

NDUFAF3 variants that disrupt mitochondrial complex I assembly may associate with cavitating leukoencephalopathy

著者 (18件)： Ishiyama A. (Department of Child Neurology, National Center of Neurology and Psychiatry (NCNP), National Center Hospital, Tokyo, Japan) ,  Ishiyama A. (Department of Neuromuscular Research, National Institute of Neuroscience, NCNP, Tokyo, Japan) ,  Ishiyama A. (Department of Pharmacology, Interdisciplinary Graduate School of Medicine and Engineering, University of Yamanashi, Yamanashi, Japan) ,  Muramatsu K. (Department of Pediatrics, Gunma University Graduate School of Medicine, Gunma, Japan) ,  Muramatsu K. (Department of Pediatrics, Jichi Medical University, Tochigi, Japan) ,  Uchino S. (Department of Mental Retardation and Birth Defect Research, National Institute of Neuroscience, NCNP, Tokyo, Japan) ,  Uchino S. (Department of Pediatrics, Faculty of Medicine, Teikyo University, Tokyo, Japan) ,  Sakai C. (Department of Mental Retardation and Birth Defect Research, National Institute of Neuroscience, NCNP, Tokyo, Japan) ,  Matsushima Y. (Department of Mental Retardation and Birth Defect Research, National Institute of Neuroscience, NCNP, Tokyo, Japan) ,  Makioka N. (Department of Pediatrics, Gunma University Graduate School of Medicine, Gunma, Japan) ,  Ogata T. (Department of Pediatrics, Gunma University Graduate School of Medicine, Gunma, Japan) ,  Suzuki E. (Department of Pediatrics, Gunma University Graduate School of Medicine, Gunma, Japan) ,  Komaki H. (Department of Child Neurology, National Center of Neurology and Psychiatry (NCNP), National Center Hospital, Tokyo, Japan) ,  Sasaki M. (Department of Child Neurology, National Center of Neurology and Psychiatry (NCNP), National Center Hospital, Tokyo, Japan) ,  Mimaki M. (Department of Mental Retardation and Birth Defect Research, National Institute of Neuroscience, NCNP, Tokyo, Japan) ,  Mimaki M. (Department of Pediatrics, Faculty of Medicine, Teikyo University, Tokyo, Japan) ,  Goto Y.-I. (Department of Mental Retardation and Birth Defect Research, National Institute of Neuroscience, NCNP, Tokyo, Japan) ,  Nishino I. (Department of Neuromuscular Research, National Institute of Neuroscience, NCNP, Tokyo, Japan)
資料名： Clinical Genetics  (Clinical Genetics)
巻： 93  号： 5  ページ： 1103-1106  発行年： 2018年 
JST資料番号： E0526B  ISSN： 0009-9163  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： ミトコンドリア複合体集合因子における遺伝的異常は白質脳症と関連する。呼吸器感染後の意識障害を伴う1歳女児を提示した。脳MRIでは,大脳白質と脳梁の空洞と同様に,黒質,内側視床核,基底核に両側対称性高強度を伴う白質脳症が明らかとなった。脊髄液中の乳酸濃度は高かったが,大脳白質と基底核の磁気共鳴分光法は高いピーク乳酸レベルを示し,ミトコンドリア機能不全を示唆した。複合体Iの呼吸酵素活性は骨格筋で17%から21%に低下した。ミトコンドリア複合体Iの集合に含まれるNDUFAF3における化合物ヘテロ接合性変異を,全エキソソーム配列決定により同定した(c.342_343insGTG:p.117Valdup,c.505C>A:p.Pro169Thr)。二次元,青-天然ポリアクリルアミドゲル電気泳動(PAGE)およびドデシル硫酸ナトリウム-PAGEは,Q-モジュール(NDUFS2,NDUFS3およびNDUFA9)およびP-モジュール(NDUFB10およびNDUFB11)サブユニットの減少を明らかにし,ミトコンドリア複合体I集合の破壊を示した。著者らの報告はNDUFAF3の病原性変異体に関連する臨床表現型のスペクトルを拡大する。Copyright 2018 Wiley Publishing Japan K.K. All Rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 遺伝病 ,  意識障害 ,  大脳基底核 ,  サブユニット ,  *ミトコンドリア ,  骨格筋 ,  病原性 ,  *複合体 ,  脊髄 ,  *変異 ,  黒質 ,  脂肪族アルコール ,  脂肪族カルボン酸 ,  第二アルコール ,  ヒドロキシ酸
準シソーラス用語： 大脳白質 ,  *白質脳症 ,  *電子伝達複合体I , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (5件)： 組立因子 ,  2D-BN-PAGE/SDS-PAGE ,  ミトコンドリア複合体I ,  NDUFAF3 ,  呼吸酵素活性

分類 (4件)： 神経系の疾患  (GN03000O) ,  生物学的機能  (EB03040U) ,  細胞構成体の機能  (EF03060C) ,  神経の基礎医学  (GN01020W)

物質索引 (1件)： 乳酸

タイトルに関連する用語 (7件)： ミトコンドリア複合体I ,  集合 ,  破壊 ,  変異体 ,  キャビテーション ,  白質脳症 ,  可能性