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J-GLOBAL ID：201802269554345710   整理番号：18A0166646

ヒトゲノムの非コード領域における小さなインデルの機能的効果を予測するための統合アプローチ

An integrative approach to predicting the functional effects of small indels in non-coding regions of the human genome

著者 (7件)： FERLAINO Michael (Univ. Oxford, Oxford, GBR) ,  ROGERS Mark F. (Univ. Bristol, Bristol, GBR) ,  SHIHAB Hashem A. (Univ. Bristol, Bristol, GBR) ,  MORT Matthew (Cardiff Univ., Cardiff, GBR) ,  COOPER David N. (Cardiff Univ., Cardiff, GBR) ,  GAUNT Tom R. (Univ. Bristol, Bristol, GBR) ,  CAMPBELL Colin (Univ. Bristol, Bristol, GBR)
資料名： BMC Bioinformatics (Web)  (BMC Bioinformatics (Web))
巻： 18  号： Oct  ページ： 18:442 (WEB ONLY)  発行年： 2017年10月 
JST資料番号： U7025A  ISSN： 1471-2105  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： イギリス (GBR)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 背景:小さな挿入および欠失突然変異(indel)はヒト疾患に重大な影響を及ぼし,その頻度は病原性突然変異としての単一ヌクレオチド変異に次ぐものである。複雑な形質に関連する突然変異の大部分はエクソームの外側に位置するため,ヒトゲノムの非コード領域におけるindelの潜在的な病原性の影響を調べることは重要である。結果:ヒトゲノムの非コード領域におけるindelの機能的効果,病原性または中性を予測するための統合アプローチである「FATHMM-indel」を開発した。本方法は,配列データに加えて様々なゲノムアノテーションを利用する。ベンチマークデータについて検証した場合,FATHMM-indelは非コード変異の病原性の影響を評価する際の最先端のモデルであるCADDおよびGAVINよりも顕著に優れていた。FATHMM-indelは,indels.biocompute.org.ukのWebサーバーから入手できる。結論:FATHMM-indelは,機能的影響を正確に予測し,ノンコーディングゲノム全体を通して小さなindelに優先順位を付けることができる。(翻訳著者抄録)

シソーラス用語： *突然変異 ,  *変異誘発 ,  RNA【核酸】 ,  *mRNA ,  ゲノム ,  *分子遺伝現象 ,  予測 ,  挿入突然変異 ,  欠失突然変異 ,  一塩基多型 ,  配列 ,  アノテーション ,  優先順位 ,  *サポートベクトルマシン
準シソーラス用語： *INDEL突然変異 ,  ノンコーディングRNA ,  *非コード領域 ,  ヒトゲノム ,  *遺伝子機能 ,  一塩基多形 ,  分子配列データ

分類 (4件)： 遺伝学研究法  (EC01020N) ,  遺伝子の構造と化学  (EC02020U) ,  分子・遺伝情報処理  (JE15040B) ,  遺伝的変異  (EC01030Y)

タイトルに関連する用語 (4件)： ヒトゲノム ,  非コード領域 ,  予測 ,  統合