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J-GLOBAL ID：201802269706930450   整理番号：18A0623098

進行性骨化性線維形成異常症患者3例における臨床病理学的相関【Powered by NICT】

Clinical-pathological correlations in three patients with fibrodysplasia ossificans progressiva

著者 (13件)： Wentworth Kelly L. (Division of Endocrinology, Diabetes, and Metabolism, Institute for Human Genetics, Department of Medicine, University of California, San Francisco, CA, United States) ,  Bigay Katherine (Division of Endocrinology, Diabetes, and Metabolism, Institute for Human Genetics, Department of Medicine, University of California, San Francisco, CA, United States) ,  Chan Tea V. (Division of Endocrinology, Diabetes, and Metabolism, Institute for Human Genetics, Department of Medicine, University of California, San Francisco, CA, United States) ,  Ho Jennifer P. (Division of Endocrinology, Diabetes, and Metabolism, Institute for Human Genetics, Department of Medicine, University of California, San Francisco, CA, United States) ,  Morales Blanca M. (Division of Endocrinology, Diabetes, and Metabolism, Institute for Human Genetics, Department of Medicine, University of California, San Francisco, CA, United States) ,  Connor Joseph (Division of Pathology, University of Wisconsin, Madison, WI, United States) ,  Brooks Erin (Division of Pathology, University of Wisconsin, Madison, WI, United States) ,  Shahriar Salamat M. (Division of Pathology, University of Wisconsin, Madison, WI, United States) ,  Sanchez Henry Charles (Division of Pathology, University of California, San Francisco, CA, United States) ,  Wool Geoffrey (Department of Pathology, University of Chicago, Chicago, IL, United States) ,  Pignolo Robert J. (Department of Medicine, Mayo Clinic, Rochester, MN, United States) ,  Kaplan Frederick S. (Departments of Orthopaedic Surgery and Medicine, Center for Research in FOP and Related Disorders at the Perelman School of Medicine of the University of Pennsylvania, Philadelphia, PA, United States) ,  Hsiao Edward C. (Division of Endocrinology, Diabetes, and Metabolism, Institute for Human Genetics, Department of Medicine, University of California, San Francisco, CA, United States)
資料名： Bone (New York)  (Bone (New York))
巻： 109  ページ： 104-110  発行年： 2018年 
JST資料番号： E0177D  ISSN： 8756-3282  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： オランダ (NLD)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 進行性骨化性線維形成異常症(FOP)は,異所性骨軟部組織を形成する非常に稀な遺伝的疾患である。これはしばしば損傷や炎症に応答して生じる,関節固定と有意な障害をもたらした。はこの破壊的な疾患に対する根治的治療選択肢は現在存在しない。FOPの最も劇的な表現型は,エピソードと進行性異所性骨化であるが,患者は他の器官系に影響する症状の数を報告した。FOP患者の死後検査は,その病態生理の解明と本疾患の合併症の理解に寄与する可能性がある。ここでは,FOP患者三例の剖検所見を示した。三例中二例の剖検所見は死亡の原因は異所性骨化から重篤な胸部不全の設定における心肺不全であったことを確認した。これらの患者の両方も胸部不全に続発した可能性右室拡張の証拠を有していた。三人目の患者は転倒後の外傷性頭部損傷の合併症のために死亡したが,胸部不全症候群の死後の証拠を有していた。三人全ての患者は広範な,広範な異所性骨化とFOPと一致関節変形を示した。は,これらの患者における脊柱靭帯の広範囲な骨化であり,これは頚椎剛性に寄与する可能性がある。1名の患者は脳幹奇形と診断した。追加の有意な異常は他の器官系では認められなかった。最後に,死体皮膚線維芽細胞は,将来のin vitro細胞培養研究のための潜在的供給源としての使用のために分離できることを実証した。剖検症例シリーズは,FOPの基礎となる合併症に関する貴重な情報を提供し,この稀ではあるが衰弱性障害についての我々の知識に大きく寄与する。胸郭不全症候群,右心機能障害,広範な異所性骨化,脊椎靭帯骨化症,CNS奇形は明確に明らかであった;が,大部分の他の非生体組織は,全体の奇形からの残存であるように見えた。最後に,死体皮膚からの生きた細胞を単離する能力は,将来の研究を容易にする重要な技術である,特に人工多能性幹細胞と他の細胞に基づく技術が進化した。本症例シリーズは死後検査の重要性と疾患の病態生理学および併存症の現在の知識へのそれらの寄与を明らかにした。Copyright 2018 Elsevier B.V., Amsterdam. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【Powered by NICT】

シソーラス用語： 表現型 ,  頭部外傷 ,  頚椎 ,  病態生理 ,  炎症 ,  異所性骨化 ,  *患者 ,  剖検 ,  軟部組織 ,  細胞培養 ,  剛性 ,  *骨形成 ,  靱帯
準シソーラス用語： *進行性骨化性線維形成異常症 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (6件)： 進行性骨化性線維形成異常症 ,  異所性骨化 ,  胸郭不全症候群 ,  拘束性肺疾患 ,  心筋症 ,  剖検

分類 (2件)： 運動器系の疾患  (GG03000T) ,  先天性疾患・奇形一般  (GD03010V)

タイトルに関連する用語 (4件)： 進行性骨化性線維形成異常症 ,  患者 ,  臨床病理学 ,  相関