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J-GLOBAL ID：201802269835626858   整理番号：18A1647959

エクソーム解析の時代におけるConn腺腫の分子遺伝学【JST・京大機械翻訳】

Molecular genetics of Conn adenomas in the era of exome analysis

著者 (10件)： El Zein Rami M. (Paris Cardiovascular Research Center, INSERM, UMRS 970, 56, rue Leblanc, 75015 Paris, France) ,  El Zein Rami M. (University Paris Descartes, Sorbonne Paris cite, 12, rue de l’Ecole-de-medecine, 75006 Paris, France) ,  Boulkroun Sheerazed (Paris Cardiovascular Research Center, INSERM, UMRS 970, 56, rue Leblanc, 75015 Paris, France) ,  Boulkroun Sheerazed (University Paris Descartes, Sorbonne Paris cite, 12, rue de l’Ecole-de-medecine, 75006 Paris, France) ,  Fernandes-Rosa Fabio Luiz (Paris Cardiovascular Research Center, INSERM, UMRS 970, 56, rue Leblanc, 75015 Paris, France) ,  Fernandes-Rosa Fabio Luiz (University Paris Descartes, Sorbonne Paris cite, 12, rue de l’Ecole-de-medecine, 75006 Paris, France) ,  Fernandes-Rosa Fabio Luiz (Assistance publique-Hopitaux de Paris, hopital europeen Georges-Pompidou, service de genetique, 20, rue Leblanc, 75015 Paris, France) ,  Zennaro Maria-Christina (Paris Cardiovascular Research Center, INSERM, UMRS 970, 56, rue Leblanc, 75015 Paris, France) ,  Zennaro Maria-Christina (University Paris Descartes, Sorbonne Paris cite, 12, rue de l’Ecole-de-medecine, 75006 Paris, France) ,  Zennaro Maria-Christina (Assistance publique-Hopitaux de Paris, hopital europeen Georges-Pompidou, service de genetique, 20, rue Leblanc, 75015 Paris, France)
資料名： Presse Medicale  (Presse Medicale)
巻： 47  号： 7-8  ページ： e151-e158  発行年： 2018年 
JST資料番号： B0607B  ISSN： 0755-4982  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 短報  発行国： オランダ (NLD)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： アルドステロン産生腺腫(APA)は原発性アルドステロン症(PA)の主要な原因であり,二次性高血圧症の最も一般的な型である。APAのexome分析は,KCNJ5,CACNA1D,ATP1A1,およびATP2B3における再発性体細胞突然変異の同定を,散発性症例の50%以上で可能にした。イオンチャンネルとポンプにおける機能突然変異のこれらの獲得は,増加して自律的なアルドステロン生産をもたらす。加えて,体細胞CTNNB1変異もAPAで同定されている。CTNNB1突然変異はコルチゾール産生腺腫および副腎癌でも同定されたが,APA発生におけるそれらの役割およびホルモン産生または悪性表現型を特定する機構は不明のままである。アルドステロン産生の調節における体細胞変異の役割は良く理解されているが,細胞増殖に対するこれらの変異の影響は確立されていない。さらに,APA形成をもたらすイベントの配列は,現在多くの研究の焦点である。体細胞突然変異が以前に再モデル化された副腎皮質で起こっている2番目のヒットモデルの証拠がある。一方,APA-ドライバー突然変異は正常副腎におけるアルドステロン産生細胞クラスター(APCC)においても同定され,これらの構造がAPA発生の前駆体を代表している可能性が示唆された。APAによるPAは,影響を受けた副腎の外科的除去により治癒できるので,新しいバイオマーカーによる基礎となる遺伝的異常の同定は,疾患の診断および治療アプローチを改善することができる。この背景において,APA患者の末梢静脈試料及び変異したカリウムチャンネルを阻害できる新薬におけるステロイドプロファイリングに関する最近のデータは,臨床ケアへの翻訳の可能性を有する有望な予備データを提供する。Copyright 2018 Elsevier B.V., Amsterdam. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 遺伝病 ,  *腺腫 ,  カリウムチャンネル ,  治療法 ,  前駆体 ,  突然変異 ,  細胞増殖 ,  バイオマーカー ,  患者 ,  体細胞 ,  変異 ,  ステロイド ,  副腎 ,  表現型 ,  アルデヒド ,  エノン ,  脂環式アルコール ,  脂環式ケトン ,  ジオール ,  ジケトン ,  ヒドロキシケトン

分類 (2件)： 遺伝的変異  (EC01030Y) ,  内分泌系の腫よう  (GL04000P)

物質索引 (1件)： アルドステロン

タイトルに関連する用語 (3件)： エクソーム解析 ,  腺腫 ,  分子遺伝学