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J-GLOBAL ID：201802270240316842   整理番号：18A0791553

原発性繊毛ジスキネジアジー:臨床的側面,遺伝学,診断および将来の治療戦略に関する最新情報【JST・京大機械翻訳】

Primary Ciliary Dyskinesia: An Update on Clinical Aspects, Genetics, Diagnosis, and Future Treatment Strategies

著者 (5件)： Mirra Virginia (Department of Translational Medical Sciences, Federico II University) ,  Mirra Virginia (Department of Pediatrics, Federico II University) ,  Werner Claudius (Department of General Pediatrics, University Children’s Hospital Muenster) ,  Santamaria Francesca (Department of Translational Medical Sciences, Federico II University) ,  Santamaria Francesca (Department of Pediatrics, Federico II University)
資料名： Frontiers in Pediatrics (Web)  (Frontiers in Pediatrics (Web))
巻： 5  ページ： 135  発行年： 2017年 
JST資料番号： U7090A  ISSN： 2296-2360  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： スイス (CHE)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 原発性繊毛運動異常症(PCD)は,運動性繊毛機能不全により特徴付けられる常染色体劣性遺伝性のオーファン病(MIM244400)である。PCDの推定罹患率は1:10000~1:20,000の出生児であるが,真の有病率はさらに高くなり得る。PCDは,慢性上部および下部の呼吸器疾患,不妊/異所性妊娠,および洞異常により特徴付けられ,これらはPCD患者の約50%に発生し,これらは先天性心臓異常と関連する可能性がある。ほとんどの患者は,生活の最初の年に始まる毎日の年間の湿潤咳または鼻の混雑を報告している。再発性感染増悪と関連した毎日の湿性咳は,局所化からびまん性の気管支拡張症を伴う慢性化膿性肺疾患の発生をもたらす。PCDを確認するための診断試験は完全ではない。診断は困難であり,臨床データ,鼻一酸化窒素レベルプラス繊毛超微細構造および機能解析の組合せに依存する。補助試験は,繊毛培養標本における遺伝子解析と反復試験を含む。現在,PCDに関連する33の既知遺伝子があり,遺伝子型と超微細構造欠陥の間の相関がますます実証されている。包括的な遺伝子検査は,症状が発生する前に幼児を完全にスクリーニングし,生存を改善する可能性がある。PCD遺伝子における最近の驚くべき進歩は,遺伝子機能を回復し,繊毛運動性を正常化し,PCDを治療するための新しい道を開く新しいアプローチを設計し,現在,特定の治療を支援するための無作為化臨床試験からのデータはなく,通常,管理戦略は嚢胞性線維症から外挿されている。治療の目標は,悪化を防ぎ,肺疾患の進行を遅らせることである。治療的には,肺機能の監視と気道バイオフィルム構成の迅速かつ積極的な投与による気道クリアランス操作があり,肺機能の監視と気道バイオフィルム構成の標準化は,患者の転帰を改善し,持続的な不可逆性肺障害が発生する前に,専門センターへの患者の高い認識を維持しなければならない。診断と治療の改善に焦点を合わせたPCD臨床センターのネットワークの最近の創出は,PCD患者のケアと知識を改善するのに役立つであろう。Copyright 2018 The Author(s). All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 遺伝子 ,  生物膜 ,  *治療計画 ,  運動障害 ,  *治療法 ,  患者 ,  遺伝子型 ,  一酸化窒素 ,  機能障害 ,  培養 ,  *繊毛 ,  ネットワーク ,  気道 ,  幼児 ,  罹患率

著者キーワード (5件)： 原発性繊毛ジスキネジアジー ,  Kartagener症候群 ,  拡張症 ,  繊毛症 ,  粘液繊毛クリアランス

分類 (1件)： 呼吸器の疾患  (GI03000Z)

タイトルに関連する用語 (6件)： 原発性繊毛ジスキネジア ,  臨床 ,  遺伝学 ,  診断 ,  治療戦略 ,  最新情報