文献

J-GLOBAL ID：201802270262048896   整理番号：18A1503218

遺伝的一般化てんかんの大近交系における染色体5p13.2-q11.1への連鎖の証拠【JST・京大機械翻訳】

Evidence of linkage to chromosome 5p13.2-q11.1 in a large inbred family with genetic generalized epilepsy

著者 (11件)： Kinay Demet (Okmeydani Education and Research Hospital, Istanbul, Turkey) ,  Oliver Karen L. (Epilepsy Research Centre, Austin Health, University of Melbourne, Heidelberg, Victoria, Australia) ,  Oliver Karen L. (Population Health and Immunity Division, Walter and Eliza Hall Institute of Medical Research, Parkville, Victoria, Australia) ,  Tuezuen Erdem (Department of Neuroscience, Aziz Sancar Institute of Experimental Medicine, Istanbul University, Istanbul, Turkey) ,  Damiano John A. (Epilepsy Research Centre, Austin Health, University of Melbourne, Heidelberg, Victoria, Australia) ,  Ulusoy Canan (Department of Neuroscience, Aziz Sancar Institute of Experimental Medicine, Istanbul University, Istanbul, Turkey) ,  Andermann Eva (Neurogenetics Unit, Montreal Neurological Hospital and Institute, Montreal, Quebec, Canada) ,  Hildebrand Michael S. (Epilepsy Research Centre, Austin Health, University of Melbourne, Heidelberg, Victoria, Australia) ,  Bahlo Melanie (Population Health and Immunity Division, Walter and Eliza Hall Institute of Medical Research, Parkville, Victoria, Australia) ,  Bahlo Melanie (Department of Medical Biology, University of Melbourne, Parkville, Victoria, Australia) ,  Berkovic Samuel F. (Epilepsy Research Centre, Austin Health, University of Melbourne, Heidelberg, Victoria, Australia)
資料名： Epilepsia  (Epilepsia)
巻： 59  号： 8  ページ： e125-e129  発行年： 2018年 
JST資料番号： T0368A  ISSN： 0013-9580  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 遺伝的一般化てんかんの臨床遺伝学は複雑な遺伝を示唆する;多数の影響を受けた個人による大きな家系はまれな例外である。著者らは,広範囲の電気臨床表現型が若年ミオクローヌスてんかんに最も密接に似ている家族性表現型を明らかにしたトルコからの大規模な血族家族を研究した。影響を受けた被験者(n=14)に対しては,診断的脳波が必要であった。発作発症は6~19年(平均=12年)の範囲であった。14人のうち13人はミオクローヌス性のjerを経験した;11において,これは眼けん結合と関連しており,10において,それはabsencesと散在していた。全身性強直性発作は11例にみられた。1人の個人は,一般化された強直性発作のみを有していた。脳波は,一般化されたポリスパイクと波動放電を示し,これらは光誘発性応答とは関連しなかった。intellは正常であった。19のファミリーメンバーを非パラメトリック多点連鎖解析のために選択し,染色体5上の39.5Mb領域を同定した(P<0.0001)。部分的に影響を受けた個体の発見を含む反復分析は,臨界領域を15.4Mbに,そして,おそらく5.5Mbに狭くした。精製した5p13.2-q11.1ハプロタイプのホモ接合性対ヘテロ接合状態は表現型重症度または発症年齢と関連せず,1対2の病原性変異体が類似の表現型をもたらす可能性があることを示唆した。全体のエキソソーム配列決定(n=3)は,有望な候補としてHCN1を含む高度に有意な連鎖領域内の稀な蛋白質コード化変異体の検出に失敗した。Copyright 2018 Wiley Publishing Japan K.K. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： ハプロタイプ ,  脳波 ,  トルコ共和国 ,  *遺伝 ,  ヘテロ接合 ,  タンパク質 ,  遺伝学 ,  ミオクローヌス ,  発作 ,  *染色体 ,  表現型 ,  *てんかん
準シソーラス用語： エキソソーム ,  発症 ,  血縁 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (5件)： 親密性 ,  遺伝学 ,  ヌル ,  若年性ミオクローヌスてんかん ,  連鎖解析

分類 (2件)： 神経系の疾患  (GN03000O) ,  神経系の診断  (GN02000H)

タイトルに関連する用語 (5件)： 一般化 ,  てんかん ,  近交系 ,  連鎖 ,  証拠