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J-GLOBAL ID：201802270299389459   整理番号：18A0897127

出生前無創傷遺伝子検出の胎児染色体異数体疾患診断における臨床価値【JST・京大機械翻訳】

Clinical significance of NIPT detection in the diagnosis of fetal chromosomal aneuploidy disease

著者 (9件)： Xie Jianyu (重慶華西婦産医院検験科 400039) ,  Li Yi (重慶華西婦産医院検験科 400039) ,  Xie Jianing (重慶市中医院検験科 400020) ,  Liu Qin (重慶華西婦産医院検験科 400039) ,  Xiong Jianlin (上海凡迪生物科技公司 201210) ,  Xu Gonghui (重慶華西婦産医院検験科 400039) ,  Lan Jing (重慶華西婦産医院検験科 400039) ,  Zou Guangmei (重慶華西婦産医院検験科 400039) ,  Lin Wei (重慶華西婦産医院検験科 400039)
資料名： Jianyan Yixue yu Linchuang  (Jianyan Yixue yu Linchuang)
巻： 14  号： 24  ページ： 3579-3582  発行年： 2017年 
JST資料番号： C3929A  ISSN： 1672-9455  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： 中国 (CHN)  言語： 中国語 (ZH)

抄録/ポイント： 【目的】胎児染色体異数性疾患の診断における出生前の非侵襲的遺伝子検出(NIPT)の臨床的価値を調査する。方法:2013年9月2017年8月、重慶華西産病院産婦人科外来でNIPTと診断された妊婦3685例を研究対象として、ハイスループットゲノムシークエンシングプラットフォーム及び生物情報分析技術を用いて、母体静脈血の遊離DNAを深度シークエンシングし、胎児染色体情報を獲得した。NIPT結果高リスクの妊婦に羊膜腔穿刺と胎児染色体核型分析を行い、NIPT結果が陰性の妊婦に対して電話フォローを行った。結果:3685例の妊婦にNIPT結果高リスク妊婦42例があり、21-三体高リスク31例、18-三体高リスク6例、性染色体異常5例、陽性検出率は1.14%(42/3685)であった。研究に参加した3685例の妊婦を年齢グループに分け、40歳以上の染色体異数体疾患のハイリスクの陽性率は4.17%であった。染色体異数体疾患高リスク妊婦42例、5例NIPT結果高リスク妊婦は羊膜腔穿刺液細胞染色体核型分析を行わず、直接に妊娠を終了し、37例高リスクの妊婦に羊膜腔穿刺液細胞染色体核型分析を行って、そのうち21-三体27例、18-三体5例、性染色体異常5例。NIPTの高リスク結果と羊膜腔穿刺液細胞染色体核型分析をゴールドスタンダードとして比較し、そのうち21-三体細胞染色体異数体異常高リスク結果と羊膜腔穿刺液細胞染色体核型分析の結果、偽陽性率が100.00%(4/5)であり、偽陽性率が100.00%(4/5)であり、偽陽性率が20.00%(1/27)であり、総偽陽性率が90.00%(2/3680)であり、偽陽性率が100%(2/3680)であり、偽陰性率が100%(0/0)であった。【結語】高スループット遺伝子の配列プラットフォームとバイオインフォマティクスは,より高い感度と特異性を持つ。重慶地域のNIPT胎児染色体異数体疾患の陽性検出率は1.14%であり、主に21-三体の検出を主とし、73.81%を占める。40歳の高齢妊婦のNIPT陽性率は他の年齢群より高く、4.17%に達した。NIPTは出産前に胎児染色体異数体疾患の診断において高い臨床応用価値があり、出生欠陥の予防に重要な意義を持つ。Data from Wanfang. Translated by JST【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 穿刺 ,  体細胞 ,  *染色体 ,  DNA【核酸】 ,  *遺伝子 ,  羊膜 ,  *異数体 ,  妊婦 ,  *胎児 ,  核型分類 ,  異数性 ,  *細胞遺伝現象
準シソーラス用語： 特異性 ,  偽陽性率 ,  陽性率 ,  母体血胎児染色体検査 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (5件)： chromosome aneuploidy ,  NIPT ,  M PS ,  gene testing ,  fetus

分類 (3件)： 婦人科・産科の診断  (GS02000W) ,  婦人科・産科の臨床医学一般  (GS01030W) ,  公衆衛生  (GB02000X)

タイトルに関連する用語 (9件)： 創傷 ,  遺伝子 ,  胎児 ,  染色体 ,  異数体 ,  疾患 ,  診断 ,  臨床 ,  価値