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J-GLOBAL ID：201802270563118697   整理番号：18A0608029

持続性ミュラー管症候群のミニチュアシュナウザーおよび遺伝的研究ベルギーマリノアのAMHR2突然変異の有病率【Powered by NICT】

Prevalence of the AMHR2 mutation in Miniature Schnauzers and genetic investigation of a Belgian Malinois with persistent Muellerian duct syndrome

著者 (7件)： Smit MM (Department of Clinical Sciences of Companion Animals, Faculty of Veterinary Medicine, Utrecht University, Utrecht, Netherlands) ,  Ekenstedt KJ (Department of Veterinary and Biomedical Sciences, College of Veterinary Medicine, University of Minnesota, St. Paul, MN, USA) ,  Ekenstedt KJ (Department of Basic Medical Sciences, College of Veterinary Medicine, Purdue University, West Lafayette, IN, USA) ,  Minor KM (Department of Veterinary Clinical Sciences, College of Veterinary Medicine, University of Minnesota, St. Paul, MN, USA) ,  Lim CK (Department of Veterinary Clinical Sciences, College of Veterinary Medicine, Purdue University, West Lafayette, IN, USA) ,  Leegwater PAJ (Department of Clinical Sciences of Companion Animals, Faculty of Veterinary Medicine, Utrecht University, Utrecht, Netherlands) ,  Furrow E (Department of Veterinary Clinical Sciences, College of Veterinary Medicine, University of Minnesota, St. Paul, MN, USA)
資料名： Reproduction in Domestic Animals  (Reproduction in Domestic Animals)
巻： 53  号： 2  ページ： 371-376  発行年： 2018年 
JST資料番号： W1704A  ISSN： 0936-6768  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 持続性ミュラー管症候群(PMDS)は,雄は雌の生殖器官の一部を開発限性障害である。PMDSの重要な結果は,停留精巣とその後遺症不妊症と精巣癌のリスクが増大している。抗ミュラー管ホルモン(AMH)とその受容体(AMHR2)は雄性胚におけるMuellerian管の退縮を誘導する。ミニチュアシュナウザー犬では,遺伝学的基礎はAMHR2における常染色体劣性ナンセンス変異として同定されているが,変異の対立遺伝子頻度は不明である。このように,本研究の主な目的は,北アメリカのミニチュアシュナウザーにおけるAMHR2変異の有病率を推定することであった,この品種における遺伝子検査の値を確認した。追加目的は,AMHまたはAMHR2の変異したベルギーのマリノアイヌにおけるPMDSの原因であるかどうか決定することであった;これはベルギーのマリノアイヌ品種の遺伝的試験の開発を助けるであろう。216匹のミニチュアシュナウザー(1種類の既知PMDS例を含む)からのゲノムDNAはAMHR2変異の遺伝子型を決定した,単一PMDS影響のベルギーのマリノアイヌからのDNAは,AMHとAMHR2の全コーディングエキソンの配列を決定した。ミニチュアシュナウザーコホートは0.16のAMHR2変異対立遺伝子頻度とキャリア遺伝子型頻度0.27であった。のベルギーのマリノアイヌにおけるPMDSの遺伝的基礎は決定されなかった,AMHまたはAMHR2では同定されなかった符号化またはスプライシング変異。これらの知見は,繁殖に使われるミニチュアシュナウザーまたは停留精巣AMHR2変異試験に利益を支持する。Copyright 2018 Wiley Publishing Japan K.K. All Rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【Powered by NICT】

シソーラス用語： 品種 ,  *罹患率 ,  生殖 ,  常染色体 ,  *変異 ,  DNA【核酸】 ,  遺伝子頻度 ,  遺伝子型 ,  北アメリカ ,  *ベルギー王国 ,  受容体 ,  *遺伝 ,  遺伝学
準シソーラス用語： *ミニチュアシュナウザー ,  *ミュラー管 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (4件)： イヌ ,  遺伝学<一般生殖 ,  ミニチュアシュナウザー ,  持続性ミュラー管症候群

分類 (3件)： 犬・猫  (FD06010P) ,  性ホルモン  (EB08050O) ,  その他の動物病  (FE02060T)

タイトルに関連する用語 (9件)： 持続性 ,  ミュラー管 ,  症候群 ,  ミニチュアシュナウザー ,  研究 ,  ベルギー ,  マリ ,  突然変異 ,  有病率