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J-GLOBAL ID：201802270569672247   整理番号：18A1496027

小児内分泌疾患の原因としての片親性ダイソミー

Uniparental disomy as a cause of pediatric endocrine disorders

著者 (3件)： Matsubara Keiko (Department of Molecular Endocrinology, National Research Institute for Child Health and Development, Tokyo, Japan) ,  Kagami Masayo (Department of Molecular Endocrinology, National Research Institute for Child Health and Development, Tokyo, Japan) ,  Fukami Maki (Department of Molecular Endocrinology, National Research Institute for Child Health and Development, Tokyo, Japan)
資料名： Clinical Pediatric Endocrinology  (Clinical Pediatric Endocrinology)
巻： 27  号： 3  ページ： 113-121(J-STAGE)  発行年： 2018年 
JST資料番号： L4217A  ISSN： 0918-5739  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 解説  発行国： 日本 (JPN)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 片親性ダイソミー(UPD)は2本の相同染色体または染色体領域...

シソーラス用語： ヒト ,...
準シソーラス用語： DNAメチル化 ,...

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著者キーワード (5件)： DNAメチル化 ,  成長の失敗 ,  インプリンティング ,  片親ダイソミー ,  非マスク常染色体劣性突然変異

分類 (1件)： 先天性疾患・奇形一般  (GD03010V)

引用文献 (31件)：

• 1. Shaffer, LG, Agan, N, Goldberg, JD, Ledbetter, DH, Longshore, JW, Cassidy, SB. American College of Medical Genetics statement of diagnostic testing for uniparental disomy. Genet Med 2001;3: 206-11.
• 2. Yamazawa, K, Ogata, T, Ferguson-Smith, AC. Uniparental disomy and human disease: an overview. Am J Med Genet C Semin Med Genet 2010;154C: 329-34.
• 3. Robinson, WP. Mechanisms leading to uniparental disomy and their clinical consequences. BioEssays 2000;22: 452-9.
• 4. Herbert, M, Kalleas, D, Cooney, D, Lamb, M, Lister, L. Meiosis and maternal aging: insights from aneuploid oocytes and trisomy births. Cold Spring Harb Perspect Biol 2015;7: a017970.
• 5. Eggermann, T, Perez de Nanclares, G, Maher, ER, Temple, IK, Tümer, Z, Monk, D, et al. Imprinting disorders: a group of congenital disorders with overlapping patterns of molecular changes affecting imprinted loci. Clin Epigenetics 2015;7: 123.

タイトルに関連する用語 (4件)： 小児 ,  内分泌疾患 ,  原因 ,  片親性ダイソミー