次世代シークエンシングとFISH研究は慢性リンパ性白血病の造血前駆細胞における遺伝子変異と染色体異常の出現を明らかにする【JST・京大機械翻訳】

Quijada-Alamo Miguel; Hernandez-Sanchez Maria; Robledo Cristina; Hernandez-Sanchez Jesus-Maria; Benito Rocio; Montano Adrian; Rodriguez-Vicente Ana E.; Rodriguez-Vicente Ana E.; Quwaider Dalia; Martin Ana-Africa; Garcia-Alvarez Maria; Vidal-Mancenido Maria Jesus; Ferrer-Garrido Gonzalo; Delgado-Beltran Maria-Pilar; Galende Josefina; Rodriguez Juan-Nicolas; Martin-Nunez Guillermo; Alonso Jose-Maria; Coca Alfonso Garcia de; Queizan Jose A.; Sierra Magdalena; Aguilar Carlos; Kohlmann Alexander; Kohlmann Alexander; Hernandez Jose-Angel; Gonzalez Marcos; Hernandez-Rivas Jesus-Maria; Hernandez-Rivas Jesus-Maria

文献

J-GLOBAL ID：201802270670426562 整理番号：18A1141194

次世代シークエンシングとFISH研究は慢性リンパ性白血病の造血前駆細胞における遺伝子変異と染色体異常の出現を明らかにする【JST・京大機械翻訳】

Next-generation sequencing and FISH studies reveal the appearance of gene mutations and chromosomal abnormalities in hematopoietic progenitors in chronic lymphocytic leukemia

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資料名：
巻： 10 号： 1 ページ： 83 発行年： 2017年
JST資料番号： U7517A ISSN： 1756-8722 資料種別：逐次刊行物 (A)
記事区分：原著論文発行国：イギリス (GBR) 言語：英語 (EN)

背景:慢性リンパ性白血病(CLL)は非常に遺伝的に不均一な疾患である。CLLは成熟B細胞白血病と考えられているが,遺伝的変化がCD34+造血前駆細胞に現れる可能性があることを示した研究はほとんどない。しかしながら,同じ患者からのCD34+細胞における染色体異常と遺伝子変異の両方の存在は,調査されていない。【方法】アンプリコンに基づく深部次世代配列決定(NGS)研究を,TP53,NOTCH1,SF3B1,FBXW7,MYD88,およびXpo1遺伝子の突然変異状態を研究するために,磁気活性化細胞選別分離CD19+成熟Bリンパ球およびCD34+造血前駆細胞(n=56)で実施した。加えて,超深部NGSを7人の患者のサブセットで行い,フロー選別CD34+CD19-初期造血前駆細胞における変異の存在を決定した。蛍光in situハイブリダイゼーション(FISH)研究を,細胞遺伝学的異常の存在を調べるために,コホートの9人の患者からCD34+細胞で行った。【結果】NGS研究は,24のCLL患者において合計28の突然変異を明らかにした。興味深いことに,それらのうちの15は,CD34+前駆細胞の対応する全集団において同じ突然変異を示した。NOTCH1(7/9)およびXpo1(4/4)突然変異の大部分は,両細胞画分において類似の変異負荷を示した。対照的に,TP53(2/2),FBXW7(2/2),およびSF3B1(3/4)の突然変異は,CD19+集団と比較して,CD34+細胞において,より低い変異対立遺伝子頻度を示した。超深部NGSは,CD34+CD19-初期造血前駆細胞(6/7)のサブ集団において,FBXW7,MYD88,NOTCH1およびXpo1突然変異の存在を確認した。さらに,FISH研究は,CD34+前駆細胞における11qおよび13q欠失(それぞれ2/2および3/5)の存在を示したが,CD34+細胞におけるIGH細胞遺伝学的変化(0/2)の欠如を示した。NGSとFISHからのすべての結果を組み合わせて,CLLにおける遺伝的変化の出現と拡大のモデルを誘導し,これらの突然変異がB細胞分化の異なる段階で腫瘍細胞拡大の開始を誘導することができるが,遺伝的イベントの大部分が造血前駆細胞に現れることを示唆した。結論:本研究は,CLL患者からの初期造血前駆細胞における遺伝子変異と染色体異常の両方の存在を示した。Copyright 2018 The Author(s) All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

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血液の腫よう

引用文献 (41件)：

N Engl J Med; Chronic lymphocytic leukemia; N Chiorazzi, KR Rai, M Ferrarini; 352; 8; 2005; 804-15; 10.1056/NEJMra041720; CR1;
N Engl J Med; Chronic lymphocytic leukemia; C Rozman, E Montserrat; 333; 16; 1995; 1052-7; 10.1056/NEJM199510193331606; CR2;
Blood; Guidelines for the diagnosis and treatment of chronic lymphocytic leukemia: a report from the International Workshop on Chronic Lymphocytic Leukemia updating the National Cancer Institute-Working Group 1996 guidelines; M Hallek, BD Cheson, D Catovsky, F Caligaris-Cappio, G Dighiero, H Dohner; 111; 12; 2008; 5446-56; 10.1182/blood-2007-06-093906; CR3;
N Engl J Med; Genomic aberrations and survival in chronic lymphocytic leukemia; H Dohner, S Stilgenbauer, A Benner, E Leupolt, A Krober, L Bullinger; 343; 26; 2000; 1910-6; 10.1056/NEJM200012283432602; CR4;
Blood; Unmutated Ig V(H) genes are associated with a more aggressive form of chronic lymphocytic leukemia; TJ Hamblin, Z Davis, A Gardiner, DG Oscier, FK Stevenson; 94; 6; 1999; 1848-54; CR5;

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