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J-GLOBAL ID：201802270870342452   整理番号：18A1155027

中周波感音難聴患者におけるTECTA変異の有病率【JST・京大機械翻訳】

Prevalence of TECTA mutation in patients with mid-frequency sensorineural hearing loss

著者 (15件)： Yamamoto Nobuko (Department of Otolaryngology, National Hospital Organization Tokyo Medical Center, Tokyo, Japan) ,  Yamamoto Nobuko (Division of Hearing and Balance Research, National Institute of Sensory Organs, National Hospital Organization Tokyo Medical Center, Tokyo, Japan) ,  Yamamoto Nobuko (Department of Otolaryngology, Head and Neck Surgery, Keio University School of Medicine, Tokyo, Japan) ,  Mutai Hideki (Division of Hearing and Balance Research, National Institute of Sensory Organs, National Hospital Organization Tokyo Medical Center, Tokyo, Japan) ,  Namba Kazunori (Division of Hearing and Balance Research, National Institute of Sensory Organs, National Hospital Organization Tokyo Medical Center, Tokyo, Japan) ,  Morita Noriko (Department of Otolaryngology, Teikyo University School of Medicine, Tokyo, Japan) ,  Masuda Shin (Department of Pediatric Rehabilitation, Hiroshima Prefectural Hospital, Hiroshima, Japan) ,  Nishi Yasuyuki (Department of Otolaryngology, National Hospital Organization Kure Medical Center, Hiroshima, Japan) ,  Nakano Atsuko (Division of Otorhinolaryngology, Chiba Children’s Hospital, Chiba, Japan) ,  Masuda Sawako (Department of Otorhinolaryngology, National Mie Hospital, Tsu, Japan) ,  Fujioka Masato (Department of Otolaryngology, Head and Neck Surgery, Keio University School of Medicine, Tokyo, Japan) ,  Kaga Kimitaka (Division of Hearing and Balance Research, National Institute of Sensory Organs, National Hospital Organization Tokyo Medical Center, Tokyo, Japan) ,  Ogawa Kaoru (Department of Otolaryngology, Head and Neck Surgery, Keio University School of Medicine, Tokyo, Japan) ,  Matsunaga Tatsuo (Department of Otolaryngology, National Hospital Organization Tokyo Medical Center, Tokyo, Japan) ,  Matsunaga Tatsuo (Division of Hearing and Balance Research, National Institute of Sensory Organs, National Hospital Organization Tokyo Medical Center, Tokyo, Japan)
資料名： Orphanet Journal of Rare Diseases (Web)  (Orphanet Journal of Rare Diseases (Web))
巻： 12  号： 1  ページ： 157  発行年： 2017年 
JST資料番号： U7532A  ISSN： 1750-1172  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： イギリス (GBR)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 【背景】今日まで,102の遺伝子は非症候性難聴の原因として報告されており,そのいくつかは特異的なオーディオグラムの特徴と関連している。4つの遺伝子は,中間周波数感音難聴(MFSNHL)の原因として報告されており,その中でTECTAが最も頻繁に報告されている。しかしながら,TECTA変異の罹患率は不明である。MFSNHLにおけるTECTA変異の罹患率を明らかにし,遺伝子型-表現型相関を明らかにするために,MFSNHL患者の遺伝的および臨床的特徴を分析した。【方法】両側非症候性難聴を伴う被験者を,GJB2およびm.1555A>Gおよびm.3243A>GミトコンドリアDNA突然変異のために強化し,内耳奇形を有する患者を除外した。GENDEAF研究グループにより提案されたU形基準を満たしたMFSNHL患者を,TECTA分析のために浅いU型のオーディオグラムを用いたものと共に選択した。すべてのTECTAエキソンを,Sangerシークエンシングによって分析した。新しいミスセンス変異体は,遺伝的データに基づいて,病原性,非病原性,および不確実性の変異体として分類された。新しい病原性変異体を評価するために,分子モデリングにより蛋白質構造の変化を予測した。【結果】TECTAの病原性および病原性変異体は,MFSNHLを有する67人の患者のうち4人(6.0%)で見つかった。U字型のオーディオグラムを有する患者において,21のいずれも病原性または病原性変異体を有しなかった。浅いU字型のオーディオグラムを有する患者において,46のうちの4つ(8.7%)は病原性または病原性変異体を有していた。2つの新しい病原性変異体が同定され,2つの以前に報告された突然変異が未知の重要性の変異体と考えられた。病原性および病原性変異体を有する患者の臨床的特徴は,以前の研究におけるそれらと一致した。病原性または病原性変異体は,常染色体優性に適合する家族歴を有する23家族(13.0%)のうち3家系と,散発性または常染色体劣性に適合する家族歴を有する44家系(2.3%)のうちの1家系において同定された。結論:TECTA突然変異は,MFSNHLの6.0%で確認された。これらの突然変異は,U字型のオーディオグラムを有する患者よりも浅いU型の聴覚像を有する患者において頻度が高く,家族歴を有する家族歴は散発性または常染色体劣性と互換性のある家族歴を有する家族歴を有していた。Copyright 2018 The Author(s) All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 病原性 ,  *変異 ,  遺伝 ,  *感音難聴 ,  遺伝子 ,  劣性 ,  聴覚 ,  *患者 ,  優性 ,  常染色体 ,  突然変異 ,  ミスセンス突然変異 ,  家系
準シソーラス用語： 家族歴 ,  配列解析 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (4件)： DFNA8/12 ,  DFNB21 ,  TECTA ,  中周波聴力損失

分類 (2件)： 遺伝的変異  (EC01030Y) ,  聴覚  (EJ13030M)

引用文献 (39件)：

• Lancet; Sensorineural hearing loss in children; RJ Smith, JF Bale, KR White; 365; 2005; 879-890; 10.1016/S0140-6736(05)71047-3; CR1;
• Van Camp G, Smith RJH. Hereditary Hearing Loss Homepage.http://hereditaryhearingloss.org. Accessed May 8th 2017.
• Front Med; Research progress in pathogenic genes of hereditary non-syndromic mid-frequency deafness; W Xia, F Liu, D Ma; 10; 2016; 137-142; 10.1007/s11684-016-0449-8; CR3;
• Hum Mutat; DFNA8/12 Caused by TECTA mutations is the most identified subtype of nonsyndromic autosomal dominant hearing loss; MS Hildebrand, M Morin, NC Meyer, F Mayo, S Modamio-Hoybjor, A Mencia; 32; 2011; 825-834; 10.1002/humu.21512; CR4;
• Audiol Neurootol; Novel TECTA mutations identified in stable sensorineural hearing loss and their clinical implications; AR Kim, MY Chang, JW Koo, SH Oh, BY Choi; 20; 2015; 17-25; 10.1159/000366514; CR5;

タイトルに関連する用語 (4件)： 感音難聴 ,  患者 ,  変異 ,  有病率