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J-GLOBAL ID：201802271555345161   整理番号：18A1227273

メチルマロン酸血症:現状と研究の優先順位

Methylmalonic acidemia: Current status and research priorities

著者 (3件)： Zhou Xiaoyan (Shandong Academy of Medical Science, Shandong Medical Biotechnological Center, Key Laboratory for Biotech Drugs of the Ministry of Health) ,  Cui Yazhou (Shandong Academy of Medical Science, Shandong Medical Biotechnological Center, Key Laboratory for Biotech Drugs of the Ministry of Health) ,  Han Jinxiang (Shandong Academy of Medical Science, Shandong Medical Biotechnological Center, Key Laboratory for Biotech Drugs of the Ministry of Health)
資料名： Intractable & Rare Diseases Research  (Intractable & Rare Diseases Research)
巻： 7  号： 2  ページ： 73-78(J-STAGE)  発行年： 2018年 
JST資料番号： F1228A  ISSN： 2186-3644  CODEN： IRDRA3  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 文献レビュー  発行国： 日本 (JPN)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： メチルマロン酸血症(MMA)は,メチルマロン酸およびコバラミ...

シソーラス用語： *遺伝病 ,...
準シソーラス用語： *メチルマロン酸血症 ,...

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著者キーワード (6件)： メチルマロン酸血症 ,  ホット突然変異部位 ,  診断 ,  治療 ,  疫学データ ,  中国

分類 (1件)： 代謝異常・栄養性疾患一般  (GD05010J)

物質索引 (1件)： l-カルニチン

引用文献 (30件)：

• 1. Lindblad B, Lindblad BS, Olin P, Svanberg B, Zetterström R. Methylmalonic acidemia. A disorder associated with acidosis, hyperglycinemia, and hyperlactatemia. Acta Paediatr Scand. 1968; 57:417-424.
• 2. Liu J, Peng Y, Zhou N, Liu X, Meng Q, Xu H, Zhao S. Combined methylmalonic acidemia and homocysteinemia presenting predominantly with late-onset diffuse lung disease: A case series of four patients. Orphanet J Rare Dis. 2017; 12:58.
• 3. Matsui SM, Mahoney MJ, Rosenberg LE. The natural history of the inherited acidemias. N Engl J Med. 1983; 308:857-861.
• 4. Harrington EA, Sloan JL, Manoli I, Chandler RJ, Schneider M, McGuire PJ, Calcedo R, Wilson JM, Venditti CP. Neutralizing Antibodies Against Adeno-Associated Viral Capsids in Patients with mut Methylmalonic Acidemia. Hum Gene Ther. 2016; 27:345-353.
• 5. Qiliang L, Wenqi S, Quan W, Xinying Y, Jiuwei L, Qiang S, Xiaoxia P, Peichang W. Predictors of survival in children with methymalonic acidemia with homocystinuria in Beijing, China: A prospective cohort study. Indian Pediatr. 2015; 52:119-124.

タイトルに関連する用語 (4件)： メチルマロン酸血症 ,  現状 ,  研究 ,  優先順位