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J-GLOBAL ID：201802271559307409   整理番号：18A0682392

青少年発症の成人型糖尿病2型1家系の臨床と分子遺伝学的分析【JST・京大機械翻訳】

著者 (9件)： Wang Lihong (山西省儿童医院内分泌遺伝代謝科, 太原,030013) ,  Fan Haizhen (山西省儿童医院内分泌遺伝代謝科, 太原,030013) ,  Xue Jinjie (山西省儿童医院内分泌遺伝代謝科, 太原,030013) ,  Su Yanhua (山西省儿童医院内分泌遺伝代謝科, 太原,030013) ,  Zhang Gaixiu (山西省儿童医院内分泌遺伝代謝科, 太原,030013) ,  Feng Mei (山西省儿童医院内分泌遺伝代謝科, 太原,030013) ,  Xue Huiqin (山西省儿童医院内分泌遺伝代謝科, 太原,030013) ,  Yang Yanlan (山西省人民医院内分泌科) ,  Song Wenhui (山西省儿童医院内分泌遺伝代謝科, 太原,030013)
資料名： Zhongguo Yaowu yu Linchuang  (Zhongguo Yaowu yu Linchuang)
巻： 17  号： 11  ページ： 1600-1603  発行年： 2017年 
JST資料番号： C3321A  ISSN： 1671-2560  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： 中国 (CHN)  言語： 中国語 (ZH)

抄録/ポイント： 青少年に発症した成人型糖尿病(maturity-onset diabetes of the young,MODY)は単遺伝子突然変異による膵島B細胞機能不全によるものである。多くは常染色体優性遺伝を呈し、MODYは糖尿病の1%~3%を占め、比較的まれな特殊型糖尿病であり、MODYとその他のタイプ糖尿病の臨床特徴は重複し、診断率は低く、常に1型、2型或いは妊娠糖尿病と誤診される[1]。分子遺伝学における近年の発展に伴い、遺伝子シークエンシング技術は単遺伝子糖尿病の病因分析及びMODYの分類に応用されている。現在、14種類のMODYの臨床亜型を発見し、最もよく見られるのはMODY2(グルコキナーゼGCK遺伝子突然変異)、MODY3(肝細胞核因子HNF1α遺伝子突然変異)とMODY1(肝細胞核因子HNF4α遺伝子突然変異)である。中国漢民族において、病院の糖尿病(diabetes mellitus、DM)に基づくMODY家系及び早期発症DM患者のスクリーニングにおいて、GCK遺伝子変異はまだ報告されていないが、MODYの異なる亜型は後続治療、予後及び遺伝相談の違いを決定する。そのため、MODYを正確に診断し、分類を行うことと、MODYをその他のタイプの糖尿病から鑑別することは、個別化した精密医療を行うことが非常に重要である。本研究は1例の山西地区のMODY 2型家族の臨床表現、遺伝子検査の考え方及び転化治療後のフォローアップ情況を報告し、臨床医師のこの病気に対する認識を高めることを期待する。Data from Wanfang. Translated by JST【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 遺伝子変異 ,  遺伝カウンセリング ,  突然変異 ,  遺伝子 ,  *家系 ,  中華人民共和国 ,  機能障害 ,  治療法 ,  患者 ,  *青少年 ,  *糖尿病 ,  病因
準シソーラス用語： MODY ,  *分子遺伝学 ,  *発症 , 【Automatic Indexing@JST】

分類 (1件)： 代謝異常・栄養性疾患一般  (GD05010J)

タイトルに関連する用語 (7件)： 青少年 ,  発症 ,  成人型糖尿病 ,  家系 ,  臨床 ,  分子遺伝学 ,  分析