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J-GLOBAL ID：201802272110340087   整理番号：18A1197073

スルファターゼ修飾因子1(SUMF1)は慢性閉塞性肺疾患と関連する【JST・京大機械翻訳】

Sulfatase modifying factor 1 ( SUMF1 ) is associated with Chronic Obstructive Pulmonary Disease

著者 (15件)： Weidner Julie (Respiratory Medicine and Allergology, Department of Clinical Sciences Lund, BMC, D12, Lund University, Skane University Hospital, Lund, Sweden) ,  Jarenbaeck Linnea (Respiratory Medicine and Allergology, Department of Clinical Sciences Lund, BMC, D12, Lund University, Skane University Hospital, Lund, Sweden) ,  Jong Kim de (University Medical Center Groningen, GRIAC (Groningen Research Institute for Asthma and COPD), Department of Epidemiology, University of Groningen, Groningen, The Netherlands) ,  Vonk Judith M. (University Medical Center Groningen, GRIAC (Groningen Research Institute for Asthma and COPD), Department of Epidemiology, University of Groningen, Groningen, The Netherlands) ,  Berge Maarten van den (University Medical Center Groningen, Department of Pulmonology, GRIAC (Groningen Research Institute for Asthma and COPD), University of Groningen, Groningen, The Netherlands) ,  Brandsma Corry-Anke (University Medical Center Groningen, Department of Pulmonology, GRIAC (Groningen Research Institute for Asthma and COPD), University of Groningen, Groningen, The Netherlands) ,  Boezen H. Marike (University Medical Center Groningen, GRIAC (Groningen Research Institute for Asthma and COPD), Department of Epidemiology, University of Groningen, Groningen, The Netherlands) ,  Sin Don (Department of Medicine (Respirology), University of British Columbia, Centre for Heart Lung Innovation, Vancouver, Canada) ,  Bosse Yohan (Department of Molecular Medicine, Institut universitaire de cardiologie et de pneumologie de Quebec, Laval University, Quebec, Canada) ,  Nickle David (Genetics and Pharmacogenomics (GpGx), Merck Research Laboratories, Boston, USA) ,  Ankerst Jaro (Respiratory Medicine and Allergology, Department of Clinical Sciences Lund, BMC, D12, Lund University, Skane University Hospital, Lund, Sweden) ,  Bjermer Leif (Respiratory Medicine and Allergology, Department of Clinical Sciences Lund, BMC, D12, Lund University, Skane University Hospital, Lund, Sweden) ,  Postma Dirkje S. (University Medical Center Groningen, Department of Pulmonology, GRIAC (Groningen Research Institute for Asthma and COPD), University of Groningen, Groningen, The Netherlands) ,  Faiz Alen (University Medical Center Groningen, Department of Pulmonology, GRIAC (Groningen Research Institute for Asthma and COPD), University of Groningen, Groningen, The Netherlands) ,  Tufvesson Ellen (Respiratory Medicine and Allergology, Department of Clinical Sciences Lund, BMC, D12, Lund University, Skane University Hospital, Lund, Sweden)
資料名： Respiratory Research (Web)  (Respiratory Research (Web))
巻： 18  号： 1  ページ： 77  発行年： 2017年 
JST資料番号： U7545A  ISSN： 1465-993X  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： イギリス (GBR)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 背景:スルファターゼ修飾因子(SUMF1)を欠くマウスは気腫様表現型を発達させることが観察されている。しかし,SUMF1がヒトの慢性閉塞性肺疾患(COPD)において役割を果たす可能性があるかどうかは不明である。目的は,SUMF1の発現と遺伝的調節がCOPDの有無にかかわらず喫煙者の間で異なるかどうかを調査することであった。【方法】SUMF1mRNAを,対照およびCOPD患者(すべての現在または以前の喫煙者)から痰細胞および全血において調査した。発現量的形質遺伝子座(eQTL)分析を用いて,SUMF1における一塩基多型(SNP)がSUMF1発現と有意に関連しているかどうかを調べた。SUMF1 SNPとCOPDとの関連性を集団ベースのコホート,ライフラインで調べた。肺機能パラメータと同様に,痰細胞,肺組織および肺線維芽細胞からのSUMF1mRNAを,遺伝子型に関して調査した。【結果】SUMF1のCertainスプライス変異体は,多くの他の組織と比較して肺組織において比較的高い発現を示した。SUMF1 Spice変異体2および3は,対照と比較してCOPD患者からの痰細胞においてより低いレベルを示した。12のSNPはeQTL分析により有意に見出され,ライフラインの遺伝子タイピングに用いられた配列と重複した。著者らは,肺組織eQTL分析の結果を検証した,SNP rs11915920(eQTLにおけるトップヒット)に関連する痰細胞および肺線維芽細胞におけるmRNA発現の変化を見出した。12のSNPのうち,2つのSNP,rs793391およびrs308739は,ライフラインにおいてCOPDと関連していることがわかった。SNP rs793391も肺機能変化と関連することを確認した。結論:SUMF1発現はCOPD患者において対照と比較して影響を受け,SUMF1におけるSNPはCOPDのリスク増加と関連していることを示した。ある種のCOPD関連SNPは,SUMF1遺伝子発現または肺機能に影響を及ぼす。まとめると,本研究はSUMF1がCOPD発症リスクの増加と関連することを示す。Copyright 2018 The Author(s) All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 遺伝子発現 ,  一塩基多型 ,  *慢性閉塞性肺疾患 ,  ヒト ,  ライフライン ,  遺伝子型 ,  母集団 ,  表現型 ,  *硫酸エステルヒドロラーゼ ,  患者 ,  気腫
準シソーラス用語： mRNA発現 ,  肺組織 ,  肺機能 ,  喫煙者 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (5件)： 慢性閉塞性肺疾患 ,  肺線維芽細胞 ,  一塩基多型 ,  かくたん ,  スルファターゼ修飾因子1

分類 (4件)： 呼吸器の疾患  (GI03000Z) ,  遺伝子の構造と化学  (EC02020U) ,  分子遺伝学一般  (EC02010J) ,  呼吸器の基礎医学  (GI01020H)

引用文献 (31件)：

• (WHO) WHO. The top 10 causes of death [web page on the Internet. Geneva: WHO.http://www.who.int/mediacentre/factsheets/fs310/en/[updated May 2014. Fact sheet number 310].
• Int J Chron Obstruct Pulmon Dis; Candidate genes for COPD: current evidence and research; WJ Kim, SD Lee; 10; 2015; 2249-55; CR2;
• J Genet Genomics; Genetic study of complex diseases in the post-GWAS era; Q Huang; 42; 3; 2015; 87-98; 10.1016/j.jgg.2015.02.001; CR3;
• Respir Res; DNAH5 is associated with total lung capacity in chronic obstructive pulmonary disease; JH Lee, ML McDonald, MH Cho, ES Wan, PJ Castaldi, GM Hunninghake; 15; 2014; 97; 10.1186/s12931-014-0097-y; CR4;
• Thorax; A large lung gene expression study identifying fibulin-5 as a novel player in tissue repair in COPD; CA Brandsma, M Berge, DS Postma, MR Jonker, S Brouwer, PD Pare; 70; 1; 2015; 21-32; 10.1136/thoraxjnl-2014-205091; CR5;

タイトルに関連する用語 (2件)： スルファターゼ ,  慢性閉塞性肺疾患