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J-GLOBAL ID：201802272499808357   整理番号：18A0277465

創始者ミトコンドリア14459Gに起因する両側線条体壊死>2に依存しない日本人家族における変異【Powered by NICT】

Bilateral striatal necrosis caused by a founder mitochondrial 14459G>A mutation in two independent Japanese families

著者 (10件)： Hirayanagi Kimitoshi (Department of Neurology, Gunma University Graduate School of Medicine, 3-39-22 Showa-machi, Maebashi, Gunma 371-8511, Japan) ,  Okamoto Yuji (Department of Neurology and Geriatrics, Kagoshima University Graduate School of Medical and Dental Sciences, 8-35-1 Sakuragaoka, Kagoshima City, Kagoshima 890-8520, Japan) ,  Takai Eriko (Department of Neurology, Gunma University Graduate School of Medicine, 3-39-22 Showa-machi, Maebashi, Gunma 371-8511, Japan) ,  Ishizawa Kunihiko (Department of Neurology, Gunma University Graduate School of Medicine, 3-39-22 Showa-machi, Maebashi, Gunma 371-8511, Japan) ,  Makioka Kouki (Department of Neurology, Gunma University Graduate School of Medicine, 3-39-22 Showa-machi, Maebashi, Gunma 371-8511, Japan) ,  Fujita Yukio (Department of Neurology, Gunma University Graduate School of Medicine, 3-39-22 Showa-machi, Maebashi, Gunma 371-8511, Japan) ,  Kaneko Yuka (Kitakanto Neurologic Disorders Research Center, 105-1 Shinozuka, Fujioka, Gunma 375-0017, Japan) ,  Tanaka Makoto (Kitakanto Neurologic Disorders Research Center, 105-1 Shinozuka, Fujioka, Gunma 375-0017, Japan) ,  Takashima Hiroshi (Department of Neurology and Geriatrics, Kagoshima University Graduate School of Medical and Dental Sciences, 8-35-1 Sakuragaoka, Kagoshima City, Kagoshima 890-8520, Japan) ,  Ikeda Yoshio (Department of Neurology, Gunma University Graduate School of Medicine, 3-39-22 Showa-machi, Maebashi, Gunma 371-8511, Japan)
資料名： Journal of the Neurological Sciences  (Journal of the Neurological Sciences)
巻： 378  ページ： 177-181  発行年： 2017年 
JST資料番号： A1131A  ISSN： 0022-510X  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： オランダ (NLD)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 両側線条体壊死(BSN)は多くの原因を有し,ユニークな臨床的および神経放射線学的特徴により特性化される。ここでは,NADHデヒドロゲナーゼサブユニット6遺伝子のコード領域に位置するミトコンドリアDNA(mtDNA)14459G>A変異を有する二の独立した日本人家族から三BSN症例の臨床的および遺伝学的解析を報告した。第一族においては,非血縁の両親の二人の男性兄弟は類似の表現型を示し,小児発症全身性ジストニアであった。三孤発例は若年発症軽度体幹運動失調とパーキンソニズムによって特徴づけられる比較的穏やかな表現型の男性患者を含んでいた。これらの症例の脳の磁気共鳴イメージングで,両側被殻領域に沿って異常信号強度と尾状核萎縮による拡大した側脳室前角,特に同胞対を明らかにした。シブリング-ペア例は同質細胞質14459G>A変異を共有し,孤発例は同じ変異のヘテロプラスミーを示した。さらに,三例全例は14605A>G単一ヌクレオチド多形,以前に日本人集団における稀な同義変異(4.3%)として報告されているを持っていた。プラスミド配列決定は,これら二DNA置換の遺伝的連鎖を明らかにした,三名の患者が遺伝的創始者を共有することを示唆した。mtDNA分析した白血球を用いてアクセス可能なだけであるが,臨床的重症度は,ホモプラスミーまたはヘテロプラスミーと関連する可能性がある。要約すると,BSN例における潜在的mtDNA欠陥を評価するために,家族内発生とは無関係に重要である。Copyright 2018 Elsevier B.V., Amsterdam. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【Powered by NICT】

シソーラス用語： 表現型 ,  遺伝学 ,  男性 ,  遺伝子 ,  NMRイメージング ,  一塩基多型 ,  子供 ,  サブユニット ,  *壊死 ,  患者 ,  遺伝 ,  *ミトコンドリア
準シソーラス用語： ヘテロプラスミー ,  ミトコンドリアDNA ,  *日本人 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (6件)： 両側線条体壊死 ,  NADH脱水素酵素サブユニット6 ,  14459G>A ,  SNP ,  ホモプラスミー ,  ヘテロプラスミー

分類 (1件)： 遺伝的変異  (EC01030Y)

タイトルに関連する用語 (7件)： ミトコンドリア ,  起因 ,  線条体 ,  壊死 ,  日本人 ,  家族 ,  変異