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J-GLOBAL ID：201802272659077209   整理番号：18A0975340

Charcot-Marie-Tooth2を引き起こす突然変異体NefHにおける潜在的アミロイド形成要素はアグレソーム形成とニューロン死を引き起こす【JST・京大機械翻訳】

Cryptic amyloidogenic elements in mutant NEFH causing Charcot-Marie-Tooth 2 trigger aggresome formation and neuronal death

著者 (17件)： Jacquier Arnaud (Institut NeuroMyoGene, Universite Lyon1 - CNRS UMR 5310 - INSERM U1217, Lyon, France) ,  Jacquier Arnaud (Unite fonctionnelle de neurogenetique moleculaire, CHU de Lyon - HCL groupement Est, Bron, France) ,  Delorme Cecile (Departement de Neurologie, Hopital Pitie-Salpetriere, Paris, France) ,  Belotti Edwige (Institut NeuroMyoGene, Universite Lyon1 - CNRS UMR 5310 - INSERM U1217, Lyon, France) ,  Juntas-Morales Raoul (Clinique du motoneurone et pathologies neuromusculaires, CHRU de Montpellier, Montpellier, France) ,  Sole Guilhem (Centre de references des maladies neuromusculaires, CHU de Bordeaux, Bordeaux, France) ,  Dubourg Odile (Centre de reference des maladies neuromusculaires, Hopital Pitie-Salpetriere, Paris, France) ,  Giroux Marianne (Service de Neurologie, CH de Valenciennes, Valenciennes, France) ,  Maurage Claude-Alain (Institut de pathologie, CHU de Lille, Lille, France) ,  Castellani Valerie (Institut NeuroMyoGene, Universite Lyon1 - CNRS UMR 5310 - INSERM U1217, Lyon, France) ,  Rebelo Adriana (Dr John T. MacDonald Foundation Department of Human Genetics, Institute of Human Genomics, University of Miami, Miller School of Medicine, Miami, USA) ,  Abrams Alexander (Dr John T. MacDonald Foundation Department of Human Genetics, Institute of Human Genomics, University of Miami, Miller School of Medicine, Miami, USA) ,  Zuechner Stephan (Dr John T. MacDonald Foundation Department of Human Genetics, Institute of Human Genomics, University of Miami, Miller School of Medicine, Miami, USA) ,  Stojkovic Tanya (Institut de Myologie, Hopital Pitie-Salpetriere, Paris, France) ,  Schaeffer Laurent (Institut NeuroMyoGene, Universite Lyon1 - CNRS UMR 5310 - INSERM U1217, Lyon, France) ,  Schaeffer Laurent (Centre de Biotechnologie Cellulaire, CBC Biotec, CHU de Lyon - HCL groupement Est, Bron, France) ,  Latour Philippe (Unite fonctionnelle de neurogenetique moleculaire, CHU de Lyon - HCL groupement Est, Bron, France)
資料名： Acta Neuropathologica Communications (Web)  (Acta Neuropathologica Communications (Web))
巻： 5  号： 1  ページ： 55  発行年： 2017年 
JST資料番号： U7296A  ISSN： 2051-5960  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： イギリス (GBR)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 神経フィラメント重鎖(NEFH)遺伝子は,常染色体優性軸索Charcot-Marie-Tooth病(CMT2cc)を引き起こすことが最近同定された。しかしながら,この状態の臨床的スペクトルと生理病理学的経路は,明らかにされていない。著者らは,NEFH遺伝子における2つの新しい突然変異によって引き起こされたCMTの軸索優性遺伝型を有する2つのフランス家族からの12人の患者を報告する。顕著な特徴は,いくつかの患者において錐体徴候と関連した下肢の近位筋の早期関与であった。神経伝導速度研究は,主に運動軸索神経障害を示した。NEFHコード配列の末端近くでフレームシフトを引き起こす2つのヌクレオチドのユニークな欠失が同定された:ファミリー1,c.3008_3009del(p.Lys1003Argfs*59),およびファミリー2c.3043_3044del(p.Lys1015Glyfs*47)。両フレームシフトは潜在的アミロイド形成要素をコードする40の付加的アミノ酸翻訳をもたらす。一貫して,これらの突然変異が運動ニューロンにおける自食性経路により認識され,神経芽細胞腫細胞におけるアポトーシスを誘導するカスパーゼ3活性化を誘発する蛋白質凝集を引き起こすことを示した。ニワトリ胚脊髄のエレクトロポレーションを用いて,NEFH変異体がin vivoで凝集体を形成し,脊髄ニューロンのアポトーシスを誘発することを確認した。したがって,著者らの結果は,影響を受けた患者におけるCMTと筋萎縮性側索硬化症(ALS)臨床的特徴の間の重複に対する生理学的説明を提供する。Copyright 2018 The Author(s). All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： ニューロパチー ,  脊髄 ,  患者 ,  *ニューロン ,  優性 ,  筋萎縮性側索硬化症 ,  遺伝子 ,  常染色体 ,  運動神経 ,  *突然変異 ,  アポトーシス ,  凝集体 ,  軸索
準シソーラス用語： 蛋白質凝集 ,  *アミロイド形成 , 【Automatic Indexing@JST】

分類 (2件)： 遺伝的変異  (EC01030Y) ,  進化論一般  (EC03010Q)

引用文献 (33件)：

• Hum Mol Genet; Deletions of the heavy neurofilament subunit tail in amyotrophic lateral sclerosis; A Al-Chalabi, PM Andersen, P Nilsson, B Chioza, JL Andersson, C Russ, CE Shaw, JF Powell, PN Leigh; 8; 1999; 157-164; 10.1093/hmg/8.2.157; CR1;
• J Neurol; NEFL E396K mutation is associated with a novel dominant intermediate Charcot-Marie-Tooth disease phenotype; J Berciano, A García, K Peeters, E Gallardo, ED Vriendt, AL Pelayo-Negro, J Infante, A Jordanova; 262; 2015; 1289-1300; 10.1007/s00415-015-7709-4; CR2;
• Cancer Res; Morphology and growth, tumorigenicity, and cytogenetics of human neuroblastoma cells in continuous culture; JL Biedler, L Helson, BA Spengler; 33; 1973; 2643-2652; CR3;
• J Biol Chem; Neurofilament (NF) assembly; divergent characteristics of human and rodent NF-L subunits; J Carter, A Gragerov, K Konvicka, G Elder, H Weinstein, RA Lazzarini; 273; 1998; 5101-5108; 10.1074/jbc.273.9.5101; CR4;
• Brain Pathol Zurich Switz; Autophagy dysregulation in amyotrophic lateral sclerosis; S Chen, X Zhang, L Song, W Le; 22; 2012; 110-116; 10.1111/j.1750-3639.2011.00546.x; CR5;

タイトルに関連する用語 (5件)： 突然変異体 ,  アミロイド形成 ,  要素 ,  アグレソーム ,  ニューロン