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J-GLOBAL ID：201802272696287485   整理番号：18A1192734

心筋症のためのNGS試験: ラソパチー関連遺伝子を加えることの有用性【JST・京大機械翻訳】

NGS testing for cardiomyopathy: Utility of adding RASopathy-associated genes

著者 (8件)： Ceyhan-Birsoy Ozge (Laboratory for Molecular Medicine, Partners HealthCare Personalized Medicine, Cambridge, Massachusetts) ,  Ceyhan-Birsoy Ozge (Department of Pathology, Memorial Sloan Kettering Cancer Center, New York, New York) ,  Miatkowski Maya M (Laboratory for Molecular Medicine, Partners HealthCare Personalized Medicine, Cambridge, Massachusetts) ,  Hynes Elizabeth (Laboratory for Molecular Medicine, Partners HealthCare Personalized Medicine, Cambridge, Massachusetts) ,  Funke Birgit H (Laboratory for Molecular Medicine, Partners HealthCare Personalized Medicine, Cambridge, Massachusetts) ,  Funke Birgit H (Department of Pathology, Massachusetts General Hospital and Harvard Medical School, Boston, Massachusetts) ,  Mason-Suares Heather (Laboratory for Molecular Medicine, Partners HealthCare Personalized Medicine, Cambridge, Massachusetts) ,  Mason-Suares Heather (Department of Pathology, Brigham and Women’s Hospital and Harvard Medical School, Boston, Massachusetts)
資料名： Human Mutation  (Human Mutation)
巻： 39  号： 7  ページ： 954-958  発行年： 2018年 
JST資料番号： W2601A  ISSN： 1059-7794  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： RAS症は,RAS-MAPK経路遺伝子における病原性生殖系列変異体により引き起こされる症候群を含み,典型的には顔面の形態異常,心血管疾患,および筋骨格異常を伴う。最近,明らかに非症候性心筋症を有する個人において,RASopy関連遺伝子における変異体が報告されており,微妙な特徴が見落とされている可能性があることを示唆している。肥大型心筋症(HCM)または拡張型心筋症(DCM)に対する遺伝学的試験を参照した1,111名の患者において,心筋症パネルへのRASopy関連遺伝子の付加の有用性と負荷を決定するために,次世代配列決定(NGS)により11のRASopy関連遺伝子を試験した。疾患原因変異体は,PTPN11,SOS1およびBRAF遺伝子における3つのミスセンス変異体を含むHCMを有する個体の0.6%(692のうちの4つ)において同定された。全体として,不確かな有意性(VUSs)の36の変異体を同定し,平均3VUS/100症例を平均した。この研究は,心筋症パネルに対するRASopy関連遺伝子のサブセットの追加が,VUS/症例数を有意に増加させることなく臨床診断を増加させることを示す。Copyright 2018 Wiley Publishing Japan K.K. All Rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： MAPキナーゼ ,  遺伝学 ,  部分集合 ,  パネル ,  心臓 ,  肥大型心筋症 ,  *心筋症 ,  拡張型心筋症 ,  *遺伝子 ,  病原性 ,  患者 ,  ミスセンス突然変異
準シソーラス用語： 臨床診断 ,  形態異常 ,  生殖系列 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (9件)： BRAF ,  心臓-顔面-皮膚(CFC)症候群 ,  拡張型心筋症(DCM) ,  肥大型心筋症(HCM) ,  Noonan症候群 ,  PTPN11 ,  ラソパチー ,  RAF1利得 ,  SOS1

分類 (1件)： 循環系の疾患  (GJ03000C)

タイトルに関連する用語 (4件)： 心筋症 ,  試験 ,  遺伝子 ,  有用性