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J-GLOBAL ID：201802272710792801   整理番号：18A0757936

自閉症条件の基礎となるSETD5の遺伝的変異【JST・京大機械翻訳】

Genetic variations on SETD5 underlying autistic conditions

著者 (8件)： Fernandes Isabella R. (Department of Pediatrics/Rady Children’s Hospital San Diego, Department of Cellular & Molecular Medicine, Stem Cell Program, University of California San Diego, School of Medicine, La Jolla, California, 92037-0695) ,  Cruz Ana C.P. (Experimental Multiuser Laboratory (LEM), Graduate Program in Health Sciences (PPGCS), School of Medicine, Pontificia Universidade Catolica do Parana (PUCPR), Curitiba, Parana, 80215-901, Brazil) ,  Ferrasa Adriano (Experimental Multiuser Laboratory (LEM), Graduate Program in Health Sciences (PPGCS), School of Medicine, Pontificia Universidade Catolica do Parana (PUCPR), Curitiba, Parana, 80215-901, Brazil) ,  Ferrasa Adriano (Department of Informatics (DEINFO), Universidade Estadual de Ponta Grossa (UEPG), Ponta Grossa, Parana, 84030-900, Brazil) ,  Phan Dylan (Department of Pediatrics/Rady Children’s Hospital San Diego, Department of Cellular & Molecular Medicine, Stem Cell Program, University of California San Diego, School of Medicine, La Jolla, California, 92037-0695) ,  Herai Roberto H. (Experimental Multiuser Laboratory (LEM), Graduate Program in Health Sciences (PPGCS), School of Medicine, Pontificia Universidade Catolica do Parana (PUCPR), Curitiba, Parana, 80215-901, Brazil) ,  Herai Roberto H. (Lico Kaesemodel Institute (ILK), Curitiba, Parana, 80240-000, Brazil) ,  Muotri Alysson R. (Department of Pediatrics/Rady Children’s Hospital San Diego, Department of Cellular & Molecular Medicine, Stem Cell Program, University of California San Diego, School of Medicine, La Jolla, California, 92037-0695)
資料名： Developmental Neurobiology  (Developmental Neurobiology)
巻： 78  号： 5  ページ： 500-518  発行年： 2018年 
JST資料番号： A1446A  ISSN： 1932-8451  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 自閉症スペクトラム障害(ASD)の罹患率と同定されたASD関連遺伝子の数は近年増加している。SETD5遺伝子は,おそらくリーダー酵素であるSET含有ドメイン5蛋白質をコードする。遺伝的証拠は,SETD5の機能不全が,知的障害(ID)や顔面の異型性のようなASD表現型に寄与することを示唆する。本レビューにおいて,ASDと他の染色分症(ASDのような神経発達障害の発生に導くエピジェネティックな修飾因子における突然変異)に関連するSETD5遺伝子上の突然変異を持つ個人の臨床表現型をマッピングした。詳細な系統的文献レビューと公衆疾患関連データバンクの分析の後,著者らは,自己組織様特徴を示す23.8%のSETD5遺伝子上に突然変異を持つ42人の個人を見出した。さらに,ほとんどの突然変異は,SETD5遺伝子座における染色体3(3p25.3)上の位置9,480,000~950,000bpの間で起こった。すべての男性において,SETD5における突然変異は高い浸透率を示したが,女性において,臨床表現型は正常な女性キャリアを示し,ASDまたはID様症状を示さない2つの報告された症例でより多くの変数を示した。分子レベルでは,SETD5はPAF1CおよびN-CoR複合体の蛋白質と相互作用し,脳発生に重要な役割を果たすクロマチン修飾経路に関与する可能性がある。これらの結果から,SETD5遺伝子の突然変異は,3p25症候群に関連する男性における新しい症候性状態をもたらし,ASD関連知的障害と顔面の異常性をもたらす可能性があることを提案した。Copyright 2018 Wiley Publishing Japan K.K. All Rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 相互作用 ,  遺伝子 ,  エピジェネティクス ,  知能障害 ,  *自閉症 ,  男性 ,  *遺伝 ,  タンパク質 ,  機能障害 ,  データベース ,  表現型 ,  突然変異 ,  女性
準シソーラス用語： 臨床表現型 ,  自閉症スペクトラム障害 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (6件)： SETD5遺伝子 ,  SETD5症候群 ,  自閉症スペクトラム障害 ,  症候性自閉症 ,  遺伝子変異体 ,  知的障害

分類 (4件)： 遺伝的変異  (EC01030Y) ,  生物学的機能  (EB03040U) ,  精神障害  (GR03000A) ,  中枢神経系  (EJ12030F)

タイトルに関連する用語 (3件)： 自閉症 ,  基礎 ,  遺伝的変異