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J-GLOBAL ID：201802272949313047   整理番号：18A0340261

SLC34A3/NPT2cの変異に起因する高カルシウム尿症(HHRH)を持つ晩期発症型遺伝性低リン血症性くる病【Powered by NICT】

Late-onset hereditary hypophosphatemic rickets with hypercalciuria (HHRH) due to mutation of SLC34A3/NPT2c

著者 (6件)： Dhir Gauri (Division of Endocrinology Diabetes and Metabolism, Cooper Medical School of Rowan University, Camden, NJ 08103, USA) ,  Li Dong (Center for Applied Genomics, The Children’s Hospital of Philadelphia, Philadelphia, PA 19104, USA) ,  Hakonarson Hakon (Center for Applied Genomics, The Children’s Hospital of Philadelphia, Philadelphia, PA 19104, USA) ,  Hakonarson Hakon (Department of Pediatrics, University of Pennsylvania School of Medicine, Philadelphia, PA 19104, USA) ,  Levine Michael A. (Department of Pediatrics, University of Pennsylvania School of Medicine, Philadelphia, PA 19104, USA) ,  Levine Michael A. (Division of Endocrinology and Diabetes, The Children’s Hospital of Philadelphia, Philadelphia, PA 19104, USA)
資料名： Bone (New York)  (Bone (New York))
巻： 97  ページ： 15-19  発行年： 2017年 
JST資料番号： E0177D  ISSN： 8756-3282  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： オランダ (NLD)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 低りん酸血症および高カルシウム尿症の成人患者における著しく低下した骨密度と多発骨折の遺伝的基礎を同定すること。54歳のベトナム男性,影響を受けない二頭の娘夫婦。生化学的研究を行い,末梢血単核細胞からのゲノムDNAを用いてSLC34A3遺伝子の配列を決定した。発端者の生化学的評価が増加した腎リン酸消耗,高カルシウム尿症,低血清副甲状腺ホルモン(PTH)および上昇した血清1,25(OH)2Dレベルと低リン酸血症を明らかにした。SLC34A3遺伝子の変異分析は,患者が二非同義ヌクレオチド置換のための複合ヘテロ接合体であったことを明らかにした:新規c.571G>A(p.G191S)損傷変異と以前に報告されたc.200G>A(p.R67H)多型,高カルシウム尿症(HHRH)を伴う遅発性遺伝性低リン血症性くる病の臨床診断と一致した。患者の妻及び加齢娘は両p.R67H多型を持っていたが,彼の若い娘はp R67Hとp.G191Sに対する複合ヘテロ接合性であった。HHRHはくる病または腎結石小児に現れる一般的に稀な常染色体劣性疾患であるが,成人発症表現型はSLC34A3変異のヘテロ接合性保持者で発生するかもしれない。著明な腎結石症,多発性骨折と低骨密度を有する成人におけるこの発端者の重症度は疑われたが原因不明の骨粗しょう症および/または再発性腎結石を伴った患者の血中リン値を測定することの重要性を強調した。遅発性HHRHの認識は,適切な治療のタイムリーな施設を容易にした。Copyright 2018 Elsevier B.V., Amsterdam. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【Powered by NICT】

シソーラス用語： 血清 ,  男性 ,  常染色体 ,  *変異 ,  遺伝子 ,  *くる病 ,  骨密度 ,  成人 ,  腎結石 ,  表現型 ,  *遺伝 ,  患者 ,  骨粗鬆症 ,  子供
準シソーラス用語： *高カルシウム尿症 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (5件)： HHRH ,  SLC34A3 ,  低リン酸血症 ,  腎石灰症 ,  骨粗しょう症骨軟化症

分類 (3件)： 代謝異常・栄養性疾患一般  (GD05010J) ,  先天性疾患・奇形一般  (GD03010V) ,  泌尿生殖器の疾患  (GM03000L)

タイトルに関連する用語 (5件)： 変異 ,  起因 ,  高カルシウム尿症 ,  晩期発症 ,  遺伝性低リン血症性くる病