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J-GLOBAL ID：201802273356251931   整理番号：18A1531921

Smith-Magenis症候群診断法の検討【JST・京大機械翻訳】

Research on the Diagnosis of Smith-Magenis Syndrome

著者 (4件)： Chen Danchun (中山大学附属第三医院儿科,广東广州,510630) ,  Tang Benyu (中山大学附属第三医院儿科,广東广州,510630) ,  Pan Sinian (中山大学附属第三医院儿科,广東广州,510630) ,  Zhu Shunye (中山大学附属第三医院儿科,广東广州,510630)
資料名： Zhongshan Daxue Xuebao. Yixuekexueban  (Zhongshan Daxue Xuebao. Yixuekexueban)
巻： 39  号： 3  ページ： 477-480,Inside Back Cover  発行年： 2018年 
JST資料番号： C2599A  ISSN： 1672-3554  CODEN： ZYXUEC  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： 中国 (CHN)  言語： 中国語 (ZH)

抄録/ポイント： [目的]Smith-Magenis症候群の診断方法及び患児の臨床特徴を検討し、国内のこの疾患に対する認識を高める。【方法】末梢血染色体マイクロアレイ分析,血液ルーチン検査,成長ホルモン刺激試験,インシュリン様成長因子-1,インシュリン様成長因子結合蛋白質3,およびインシュリン様成長因子結合蛋白質を,本研究において研究した。コルチゾール(8a)、プロラクチン、副腎皮質刺激ホルモン、甲状腺機能、肝臓腎臓機能、血液生化学、空腹時インスリン及び食後2h血糖、B型肝炎の2対半等の実験室検査。Smith-Magenis症候群を,骨年齢測定と脳下垂体核磁気共鳴画像検査によって診断し,患者の病状を評価し,観察した。【結果】患者の染色体マイクロアレイ分析を実施した。chr17p11.2領域は約3.6Mbの断片が欠損し、RAI1などの重要な機能遺伝子を含み、この遺伝子はSmith-Magenis症候群と関係がある。患児の臨床表現を結合し、診断患児はSmith-Magenis症候群であり、遺伝子検査はSmith-Magenis症候群の診断の重要な基準である。児童の特殊な顔面は多系統の障害を合併し、早期に遺伝子検査を行うのは早期診断に有利であり、時間と経済のコストを下げる。Data from Wanfang. Translated by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 成長ホルモン ,  LTH【ホルモン】 ,  児童 ,  ソマトメジン ,  血糖 ,  末梢血 ,  DNAマイクロアレイ ,  早期診断 ,  ACTH ,  *遺伝子 ,  インスリン ,  患者
準シソーラス用語： 遺伝子検査 ,  食後 ,  患児 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (5件)： Smith-Magenis syndrome ,  short ,  pain insensitivity ,  mental and movement retardation ,  sleep disorder

分類 (3件)： 細胞生理一般  (EF02010S) ,  眼の基礎医学  (GP01020C) ,  遺伝子発現  (EC02040Q)

タイトルに関連する用語 (2件)： 症候群 ,  診断法