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J-GLOBAL ID：201802273537774695   整理番号：18A1068067

プロキシにより明らかにされたFanting Fanconi症候群:症例報告【JST・京大機械翻訳】

Fainting Fanconi syndrome clarified by proxy: a case report

著者 (10件)： Walsh Stephen Benedict (UCL Centre for Nephrology, Renal Unit, Great Ormond Street Hospital for Children NHS Foundation Trust, London, UK) ,  Unwin Robert (UCL Centre for Nephrology, Renal Unit, Great Ormond Street Hospital for Children NHS Foundation Trust, London, UK) ,  Kleta Robert (Great Ormond Street Hospital for Children NHS Foundation Trust, London, UK) ,  Kleta Robert (UCL Centre for Nephrology, Renal Unit, Great Ormond Street Hospital for Children NHS Foundation Trust, London, UK) ,  Hoff William van’t (Great Ormond Street Hospital for Children NHS Foundation Trust, London, UK) ,  Bass Paul (UCL Centre for Nephrology, Renal Unit, Great Ormond Street Hospital for Children NHS Foundation Trust, London, UK) ,  Hussain Khalid (Sidra Medical Centre, Doha, Qatar) ,  Ellard Sian (University of Exeter Medical School, Institute of Biomedical and Clinical Science, Exeter, UK) ,  Bockenhauer Detlef (Great Ormond Street Hospital for Children NHS Foundation Trust, London, UK) ,  Bockenhauer Detlef (UCL Centre for Nephrology, Renal Unit, Great Ormond Street Hospital for Children NHS Foundation Trust, London, UK)
資料名： BMC Nephrology (Web)  (BMC Nephrology (Web))
巻： 18  号： 1  ページ： 230  発行年： 2017年 
JST資料番号： U7437A  ISSN： 1471-2369  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： イギリス (GBR)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 【背景】疾患は,特定の疾患による治療医師の不適切性のために,診断をelする可能性があった。しかし,遺伝学における進歩は,特異的で時々驚くべき診断を確立する能力を著しく強化した。症例提示では,3つの腎臓と1つの肝生検を含む多数の研究にもかかわらず,30年以上にわたって不明のままであった間欠性低血糖エピソードに関連した腎臓Fanconi症候群の症例を報告する。最も最近の腎生検は,ミトコンドリア障害を示唆する異型ミトコンドリアを示した。患者が新生児期に低血糖症を呈したとき,患者は高インシュリン血症低血糖症のためにルーチンの遺伝子検査を受けた。それはHNF4Aにおける特異的突然変異を明らかにした。その後,母親の検査で診断を確認した。結論:複数の遺伝子を同時に検査するModern塩基配列決定技術は,基礎疾患が臨床的に疑われなかったとしても,特定の診断を同時に可能にする。ミトコンドリア異常形態の発見は,同定された突然変異が腎臓Fanconi症候群を引き起こす機構の潜在的手掛かりを提供する。Copyright 2018 The Author(s). All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 患者 ,  遺伝子 ,  突然変異 ,  ミトコンドリア ,  治療法 ,  低血糖症 ,  ヌクレオチド配列 ,  *症例報告 ,  医師
準シソーラス用語： 新生児期 ,  ミトコンドリア機能障害 ,  腎生検 ,  *Fanconi症候群 ,  エピソード ,  肝生検 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (6件)： 腎臓Fanconi症候群 ,  高インスリン血症 ,  低血糖症 ,  HNF4A ,  ミトコンドリア細胞障害 ,  遺伝子検査

分類 (2件)： 代謝異常・栄養性疾患一般  (GD05010J) ,  先天性疾患・奇形一般  (GD03010V)

引用文献 (12件)：

• Pediatr Nephrol; Genetic testing in renal disease; D Bockenhauer, AJ Medlar, E Ashton, R Kleta, N Lench; 27; 2012; 873-883; 10.1007/s00467-011-1865-2; CR1;
• Clin J Am Soc Nephrol; Fanconi or not Fanconi? Lowe syndrome revisited; R Kleta; 3; 2008; 1244-1245; 10.2215/CJN.02880608; CR2;
• Nephrol Dial Transplant; Renal Fanconi syndrome: taking a proximal look at the nephron; ED Klootwijk, M Reichold, RJ Unwin, R Kleta, R Warth, D Bockenhauer; 30; 2015; 1456-1460; 10.1093/ndt/gfu377; CR3;
• Nat Genet; Mutations in SLC6A19, encoding B0AT1, cause Hartnup disorder; R Kleta, E Romeo, Z Ristic; 36; 2004; 999-1002; 10.1038/ng1405; CR4;
• J Clin Res Pediatr Endocrinol; The diagnosis and Management of Hyperinsulinaemic Hypoglycaemia; K Rozenkova, M Guemes, P Shah, K Hussain; 7; 2015; 86-97; 10.4274/jcrpe.1891; CR5;

タイトルに関連する用語 (3件)： プロキシ ,  Fanconi症候群 ,  症例報告