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J-GLOBAL ID：201802273706879761   整理番号：18A1155168

Down症候群と関連した骨髄性白血病の乳児における複雑な染色体異常のユニークなセット【JST・京大機械翻訳】

A unique set of complex chromosomal abnormalities in an infant with myeloid leukemia associated with Down syndrome

著者 (9件)： Souza Daiane Correa (Cytogenetic Laboratory, Bone Marrow Transplantation Center, National Cancer Institute (INCA), Rio de Janeiro, Brazil) ,  Figueiredo Amanda Faria (Cytogenetic Laboratory, Bone Marrow Transplantation Center, National Cancer Institute (INCA), Rio de Janeiro, Brazil) ,  Garcia Daniela R. Ney (Cytogenetic Laboratory, Bone Marrow Transplantation Center, National Cancer Institute (INCA), Rio de Janeiro, Brazil) ,  Costa Elaine Sobral (Pediatric and Puericulture Martagao Gesteira Institute, Federal University of Rio de Janeiro, Rio de Janeiro, Brazil) ,  Othman Moneeb A.K. (Jena University Hospital, Friedrich Schiller University, Institute of Human Genetics, Jena, Germany) ,  Liehr Thomas (Jena University Hospital, Friedrich Schiller University, Institute of Human Genetics, Jena, Germany) ,  Abdelhay Eliana (Cytogenetic Laboratory, Bone Marrow Transplantation Center, National Cancer Institute (INCA), Rio de Janeiro, Brazil) ,  Silva Maria Luiza Macedo (Cytogenetic Laboratory, Bone Marrow Transplantation Center, National Cancer Institute (INCA), Rio de Janeiro, Brazil) ,  Fernandez Teresa Souza (Cytogenetic Laboratory, Bone Marrow Transplantation Center, National Cancer Institute (INCA), Rio de Janeiro, Brazil)
資料名： Molecular Cytogenetics (Web)  (Molecular Cytogenetics (Web))
巻： 10  号： 1  ページ： 35  発行年： 2017年 
JST資料番号： U7337A  ISSN： 1755-8166  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： イギリス (GBR)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 【背景】ダウン症候群(DS)を有する小児は,急性白血病を発症するリスクが高く,最も一般的なサブタイプは急性巨核芽球性白血病(AMKL)である。ダウン症候群(ML-DS)における骨髄性白血病は,異なる臨床的および生物学的特徴を有する疾患と考えられている。ML-DSの進化の間のクローン細胞遺伝学的変化に焦点を合わせた研究はほとんどない。症例提示Here,著者らは,乳児男子におけるML-DSの進行中に得られた染色体異常の以前に報告されていないセットを含む複雑な核型を記述する:誘導体(1)t(1;15)(q24;q23),転座t(4;q33)および誘導体(15)t(7;15)(p21;q23)。この複雑な核型に関与する染色体異常を特性化するために,全染色体塗装(WCP)及び遺伝子座特異的プローブを含む異なる分子細胞遺伝学的プローブ及び遺伝子座特異的プローブ及び多色FISH及び多色染色体バンディング(MCB)を行った。患者は,Down症候群患者のために急性骨髄性白血病-Berlin-Frankfurt-Munich-2004(AML-BFM2004)治療プロトコルによって治療した。しかし,患者は不良な臨床転帰を経験した。【結論】実行した分子細胞遺伝学的研究は,ML-DSにおける新規染色体異常の特性化と白血病誘発性過程に関与する可能性のある候補遺伝子を可能にした。著者らの知見は,ここで記述された複雑な核型が予後不良と関連していることを示唆する。Copyright 2018 The Author(s) All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： キャラクタリゼーション ,  *乳児 ,  急性白血病 ,  *Down症候群 ,  プローブ ,  患者 ,  治療法 ,  核型 ,  *染色体 ,  クローン ,  転座 ,  急性骨髄性白血病
準シソーラス用語： 予後不良 ,  候補遺伝子 ,  急性巨核芽球性白血病 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (6件)： 骨髄性白血病 ,  ダウン症候群 ,  未報告染色体異常 ,  複雑な核型 ,  分子細胞遺伝学 ,  予後

分類 (2件)： 血液の腫よう  (GK04000M) ,  先天性疾患・奇形一般  (GD03010V)

引用文献 (22件)：

• Blood; Cytogenetic features of acute lymphoblastic and myeloid leukemias in pediatric patients with Down syndrome: an iBFM-SG study; E Forestier, S Izraeli, B Beverloo, O Haas, A Pession, K Michalová, B Stark, CJ Harrison, A Teigler-Schlegel, B Johansson; 111; 2008; 1575-1583; 10.1182/blood-2007-09-114231; CR1;
• Leukemia; Pediatric approach to the WHO classification of myelodysplastic and myeloproliferative diseases; H Hasle, CM Niemeyer, I Baumann, JM Bennett, G Kerndrup, DRA Head; 17; 2003; 277-282; 10.1038/sj.leu.2402765; CR2;
• Blood; The 2016 revision to the World Health Organization classification of myeloid neoplasms and acute leukemia; DA Arber, A Orazi, R Hasserjian, J Thiele, MJ Borowitz, MM Beau, CD Bloomfield, M Cazzola, JW Vardiman; 127; 2016; 2391-2405; 10.1182/blood-2016-03-643544; CR3;
• Blood; Treatment and prognostic impact of transient leukemia in neonates with Down syndrome; JH Klusmann, U Creutzig, M Zimmermann, M Dworzak, N Jorch, C Langebrake, A Pekrun, K Macakova-Reinhardt, D Reinhardt; 111; 2008; 2991-2998; 10.1182/blood-2007-10-118810; CR4;
• Haematologica; Normal karyotype is a poor prognostic factor in myeloid leukemia of Down syndrome: a retrospective, international study; M Blink, M Zimmermann, C Neuhoff, D Reinhardt, V Haas, H Hasle, MM O'Brien, B Stark, J Tandonnet, A Pession, K Tousovska, DK Cheuk, K Kudo, T Taga, JE Rubnitz, I Haltrich, W Balwierz, R Pieters, B Johansson, MM Heuvel-Eibrink, CM Zwaan; 99; 2014; 299-307; 10.3324/haematol.2013.089425; CR5;

タイトルに関連する用語 (4件)： Down症候群 ,  骨髄性白血病 ,  乳児 ,  染色体異常