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J-GLOBAL ID：201802273884433629   整理番号：18A1170612

難聴および難聴ハイリスク集団におけるGJB2遺伝子ホットスポット変異の解析【JST・京大機械翻訳】

Mutation analysis of GJB2 gene in the deafness patients and the high risk population

著者 (9件)： Jiang Zhixin (江蘇省計画生育科学技術研究所江蘇省生殖健康検験中心,江蘇南京,210036) ,  Lin Ning (江蘇省計画生育科学技術研究所江蘇省生殖健康検験中心,江蘇南京,210036) ,  Shi Hui (江蘇省計画生育科学技術研究所江蘇省生殖健康検験中心,江蘇南京,210036) ,  Wang Lijuan (江蘇省計画生育科学技術研究所江蘇省生殖健康検験中心,江蘇南京,210036) ,  Chen Wei (江蘇省計画生育科学技術研究所江蘇省生殖健康検験中心,江蘇南京,210036) ,  Feng Jie (江蘇省計画生育科学技術研究所江蘇省生殖健康検験中心,江蘇南京,210036) ,  Huang Lili (江蘇省計画生育科学技術研究所江蘇省生殖健康検験中心,江蘇南京,210036) ,  Wu Yulin (江蘇省計画生育科学技術研究所江蘇省生殖健康検験中心,江蘇南京,210036) ,  Xu Haoqin (江蘇省計画生育科学技術研究所江蘇省生殖健康検験中心,江蘇南京,210036)
資料名： Zhongguo Yiyao Daobao  (Zhongguo Yiyao Daobao)
巻： 14  号： 36  ページ： 33-36  発行年： 2017年 
JST資料番号： C3305A  ISSN： 1673-7210  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： 中国 (CHN)  言語： 中国語 (ZH)

抄録/ポイント： 【目的】難聴と難聴のハイリスク集団におけるGJB2遺伝子の突然変異と突然変異の頻度を分析する。【方法】2014年11月2017年3月の江蘇地域の聴覚障害患者59名および難聴患者49名を,本研究に登録した。結果:108例の研究対象のうち、GJB2遺伝子突然変異が84例検出され、検出率は77.78%であった。そのうち、c.235delC、c.299-300delAT、c.176del16bpとc.512insAACGの検出率はそれぞれ62であった。GJB2c.235delCホモ接合突然変異とGJB2対立遺伝子突然変異の発生率は,それぞれ30.51%(18/59)と28.81%(17/59)であった。さらに,直接配列決定法によりすべての検出結果を検証し,結果は蛍光PCR法と一致した。【結語】c.235delCは,最も一般的ホットスポット突然変異であり,GJB2c.235delCホモ接合突然変異は,最も一般的分子病原性因子であった。Data from Wanfang. Translated by JST【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： PCR法 ,  聴覚障害 ,  突然変異 ,  蛍光 ,  *ホットスポット ,  対立遺伝子 ,  *変異 ,  患者
準シソーラス用語： 病原因子 ,  ダイレクトシークエンス法 ,  発生率 ,  ホモ接合 ,  検出率 ,  *GJB2遺伝子 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (3件)： GJB2 gene ,  Fluorescence PCR ,  Mutation analysis

分類 (2件)： 遺伝的変異  (EC01030Y) ,  先天性疾患・奇形一般  (GD03010V)

タイトルに関連する用語 (6件)： 難聴 ,  ハイリスク集団 ,  GJB2遺伝子 ,  ホットスポット ,  変異 ,  解析