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J-GLOBAL ID：201802274278934592   整理番号：18A1254481

機能獲得シグナル伝達物質と転写1変異の活性化因子を有する患者における造血幹細胞移植【JST・京大機械翻訳】

Hematopoietic stem cell transplantation in patients with gain-of-function signal transducer and activator of transcription 1 mutations

著者 (39件)： Leiding Jennifer W. (Division of Allergy and Immunology, Department of Pediatrics, University of South Florida at Johns Hopkins - All Children’s Hospital, St Petersburg, Fla) ,  Okada Satoshi (Department of Pediatrics, Hiroshima University Graduate School of Biomedical & Health Sciences, Hiroshima, Japan) ,  Hagin David (Department of Pediatrics, University of Washington and Seattle Children’s Research Institute, Seattle, Wash) ,  Abinun Mario (Great North Children’s Hospital, RVI, Newcastle upon Tyne, United Kingdom) ,  Abinun Mario (Primary Immunodeficiency Group, ICM, Newcastle University, Newcastle upon Tyne, United Kingdom) ,  Shcherbina Anna (Federal Research and Clinical Center for Pediatric Hematology, Oncology, and Immunology, Moscow, Russia) ,  Balashov Dmitry N. (Federal Research and Clinical Center for Pediatric Hematology, Oncology, and Immunology, Moscow, Russia) ,  Kim Vy H.D. (Canadian Center for Primary Immunodeficiency, Hospital for Sick Children, Toronto, Ontario, Canada) ,  Ovadia Adi (Canadian Center for Primary Immunodeficiency, Hospital for Sick Children, Toronto, Ontario, Canada) ,  Guthery Stephen L. (Division of Pediatric Gastroenterology, Hepatology and Nutrition, Department of Pediatrics, University of Utah, Salt Lake City, Utah) ,  Pulsipher Michael (Division of Hematology, Oncology, and Blood and Marrow Transplantation, Children’s Hospital Los Angeles, University of Southern California Keck School of Medicine, Los Angeles, Calif) ,  Lilic Desa (Primary Immunodeficiency Group, ICM, Newcastle University, Newcastle upon Tyne, United Kingdom) ,  Devlin Lisa A. (Regional Immunology Service, Royal Hospitals, Belfast, United Kingdom) ,  Christie Sharon (Department of Pediatrics, Royal Hospitals, Belfast, United Kingdom) ,  Depner Mark (Center for Chronic Immunodeficiency, University Medical Center Freiburg and University of Freiburg, Freiburg, Germany) ,  Fuchs Sebastian (Center for Chronic Immunodeficiency, University Medical Center Freiburg and University of Freiburg, Freiburg, Germany) ,  van Royen-Kerkhof Annet (Pediatric Blood and Marrow Transplantation Program, University Medical Center Utrecht, Utrecht, The Netherlands) ,  Lindemans Caroline (Pediatric Blood and Marrow Transplantation Program, University Medical Center Utrecht, Utrecht, The Netherlands) ,  Petrovic Aleksandra (Department of Pediatrics, University of Washington and Seattle Children’s Research Institute, Seattle, Wash) ,  Petrovic Aleksandra (Blood and Bone Marrow Transplant Program, Johns Hopkins Medicine-All Children’s Hospital, St Petersburg, Fla) ,  Sullivan Kathleen E. (Division of Allergy and Immunology, University of Pennsylvania Perelman School of Medicine and the Children’s Hospital of Philadelphia, Philadelphia, Pa) ,  Bunin Nancy (Division of Oncology, Department of Pediatrics, University of Pennsylvania Perelman School of Medicine and the Children’s Hospital of Philadelphia, Philadelphia, Pa) ,  Kilic Sara Sebnem (Division of Pediatric Immunology, Department of Pediatrics, Uludag University Medical Faculty, Gorukle-Bursa, Turkey) ,  Arpaci Fikret (GATA Faculty, Bone Marrow Transplant Center, Ankara, Turkey) ,  Calle-Martin Oscar de la (Department of Immunology, Hospital de la Sant Creu i Sant Pau, Barcelona, Spain) ,  Martinez-Martinez Laura (Department of Immunology, Hospital de la Sant Creu i Sant Pau, Barcelona, Spain) ,  Aldave Juan Carlos (Allergy and Immunology, Hospital Rebagliati, Lima, Peru) ,  Kobayashi Masao (Department of Pediatrics, Hiroshima University Graduate School of Biomedical & Health Sciences, Hiroshima, Japan) ,  Ohkawa Teppei (Department of Pediatrics and Developmental Biology, Tokyo Medical and Dental University, Graduate School of Medical and Dental Sciences, Tokyo, Japan) ,  Imai Kohsuke (Department of Pediatrics and Developmental Biology, Tokyo Medical and Dental University, Graduate School of Medical and Dental Sciences, Tokyo, Japan) ,  Iguchi Akihiro (Department of Pediatrics, Hokkaido University Graduate School of Medicine, Sapporo, Japan) ,  Roifman Chaim M. (Canadian Center for Primary Immunodeficiency, Hospital for Sick Children, Toronto, Ontario, Canada) ,  Gennery Andrew R. (Great North Children’s Hospital, RVI, Newcastle upon Tyne, United Kingdom) ,  Gennery Andrew R. (Primary Immunodeficiency Group, ICM, Newcastle University, Newcastle upon Tyne, United Kingdom) ,  Slatter Mary (Great North Children’s Hospital, RVI, Newcastle upon Tyne, United Kingdom) ,  Slatter Mary (Primary Immunodeficiency Group, ICM, Newcastle University, Newcastle upon Tyne, United Kingdom) ,  Ochs Hans D. (Department of Pediatrics, University of Washington and Seattle Children’s Research Institute, Seattle, Wash) ,  Morio Tomohiro (Department of Pediatrics and Developmental Biology, Tokyo Medical and Dental University, Graduate School of Medical and Dental Sciences, Tokyo, Japan) ,  Torgerson Troy R. (Department of Pediatrics, University of Washington and Seattle Children’s Research Institute, Seattle, Wash)
資料名： Journal of Allergy and Clinical Immunology  (Journal of Allergy and Clinical Immunology)
巻： 141  号： 2  ページ： 704-717.e5  発行年： 2018年 
JST資料番号： A0182B  ISSN： 0091-6749  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： オランダ (NLD)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 転写1(STAT1)のシグナル伝達物質と活性化因子における機能獲得(GOF)突然変異は,一連の感染,自己免疫,免疫調節不全,および複合免疫不全に対する感受性を引き起こす。疾患症状は軽度または重度で生命に脅かすことができる。造血幹細胞移植(HSCT)は,疾患を治療し,治療するために,より重篤な症状を有するいくつかの患者で使用されている。しかし,この障害に対するHSCTの結果は十分に確立されていない。著者らは,GOF-STAT1突然変異を有する患者におけるHSCTの世界的経験を集約し,ドナー移植,全生存,移植片対宿主病,および移植関連合併症を含む転帰を評価することを試みた。データは,様々な条件付けレジメンとドナー源を用いてHSCTを受けたGOF-STAT1突然変異を有する15名の患者の国際コホートから収集した。遡及的データ収集は,移植の結果を評価することを可能にした。in vitroでの機能試験を行い,同定されたSTAT1変異体の各々がGOF変異であることを確認した。GOF-STAT1突然変異を有する15人の患者のこのコホートにおける一次ドナー移植は74%であり,全体の生存率は40%にすぎなかった。二次移植片不全は一般的で(50%),移植後の無再発生存率は低かった(100日で10%)。患者のサブセットは移植前に血球どん食性リンパ組織球症を有し,転帰不良に寄与した。著者らのデータは,GOF-STAT1突然変異を有する患者に対するHSCTが治療的であるが,二次移植片不全と死亡の有意なリスクを有することを示す。Copyright 2018 Elsevier B.V., Amsterdam. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 部分集合 ,  ドナー ,  移植片 ,  *患者 ,  突然変異 ,  in vitro実験 ,  自己免疫 ,  移植片対宿主病 ,  母集団 ,  感受性 ,  治療法 ,  *変異 ,  生存率 ,  *造血幹細胞移植 ,  ドナー【臓器移植】
準シソーラス用語： 転帰 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (8件)： 造血幹細胞移植 ,  慢性皮膚粘膜カンジダ症 ,  転写のシグナル伝達物質と活性化因子 ,  Janusキナーゼ ,  機能の利得 ,  移植片対宿主病 ,  移植片拒絶反応 ,  hemophagocyticリンパ組織球症

分類 (2件)： 細胞生理一般  (EF02010S) ,  免疫性疾患・アレルギー性疾患一般  (GD04010C)

タイトルに関連する用語 (7件)： 獲得 ,  シグナル伝達 ,  物質 ,  転写 ,  変異 ,  患者 ,  造血幹細胞移植