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J-GLOBAL ID:201802274343539814   整理番号:18A1287968

脳発達におけるα-チューブリン遺伝子Tuba1a 神経イソ型ブレンドにおける重要な成分【JST・京大機械翻訳】

The α-Tubulin gene TUBA1A in Brain Development: A Key Ingredient in the Neuronal Isotype Blend
著者 (4件):
資料名:
巻:号:ページ:発行年: 2017年 
JST資料番号: U7216A  ISSN: 2221-3759  資料種別: 逐次刊行物 (A)
記事区分: 文献レビュー  発行国: スイス (CHE)  言語: 英語 (EN)
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微小管は,軸索や樹状突起成長や脳発生を通してのニューロン移動などの多くの必須機能を仲介する動的細胞骨格高分子である。近年,配列決定は微小管のチューブリン蛋白質構築ブロックを破壊する優性突然変異を明らかにした。これらのチューブリン突然変異は,壊滅的な脳奇形,複雑な神経学的および物理的表現型,および死亡率のスペクトルをもたらす。最も一般的なチューブリン遺伝子変異は,分裂後ニューロンで発現される最も一般的なα-チューブリン遺伝子であるα-チューブリン遺伝子TUBA1Aである。ニューロン成熟時のTUBA1Aの正常な役割,および突然変異が患者で観察される表現型を産生するための機能をどのように変化させるかは不明のままである。本レビューは,TUBA1A機能の現在の知識と脳発生の間の発現,およびTUBA1Aにおける突然変異によって引き起こされた脳奇形を合成する。Copyright 2018 The Author(s) All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】
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, 【Automatic Indexing@JST】
分類 (2件):
分類
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生物学的機能  ,  遺伝的変異 
引用文献 (176件):

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