文献

J-GLOBAL ID：201802274864096987   整理番号：18A0645121

2つの劣性栄養不良型大水疱性表皮弛緩症家系におけるCOL7A1遺伝子突然変異の分析と出生前診断【JST・京大機械翻訳】

Mutation analysis of the COL7A1 gene and prenatal diagnosis in two families with recessive dystrophic epidermolysis bullosa

著者 (2件)： Xu Zhe (国際儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院皮膚科, 北京,100045) ,  Lin Zhimiao (北京大学第一医院皮膚科)
資料名： Zhonghua Pifuke Zazhi  (Zhonghua Pifuke Zazhi)
巻： 50  号： 11  ページ： 815-819  発行年： 2017年 
JST資料番号： C2321A  ISSN： 0412-4030  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： 中国 (CHN)  言語： 中国語 (ZH)

抄録/ポイント： 目的:2つの劣性栄養不良型大水疱性表皮松解症家系のCOL7A1遺伝子の突然変異情況を検査し、そして患児の母親の再妊娠時に胎児の出生前診断を行う。方法 2例の劣性栄養不良型大水疱性表皮松解症患児の臨床資料を収集し、患児とその両親の末梢血DNAを抽出し、PCRを用いてCOL7A1遺伝子の全部118個のエクソンを増幅し、シークエンシングを行った。100例の血縁関係のない健常人の末梢血を対照とした。病原性突然変異を確定した後、患児の母親が再び妊娠した時、羊水穿刺術により羊水細胞を得た。直接抽出された羊水細胞及び培養後の羊水細胞からゲノムDNAを抽出し、増幅し、シークエンシングを行い、COL7A1遺伝子の突然変異を検出し、患児の検査結果と比較し、出生前診断を行った。出産後,静脈血を抽出し,COL7A1遺伝子の突然変異を検出した。すべての配列決定結果は,二方向配列決定によって確認した。結果:2例の患者において、COL7A1遺伝子の複合ヘテロ接合変異が発見された。例1COL7A1遺伝子はc.5453G>Aとc.6781C>T複合ヘテロ接合突然変異が存在し、それぞれコードアミノ酸のp.G1818D突然変異と早期停止コドンp.R2261Efs*25を産生し、その中でc.5453G>Aは父親から由来した。c.6781C>Tは母親から由来した。症例2COL7A1遺伝子はc.6205C>T及びc.8272_8272delGのヘテロ接合突然変異により、コードタンパク質のp.R2069C及びp.V2758Sfs*28複合ヘテロ接合突然変異を起こし、そのうちc.6205C>Tは父親から由来した。c.8272_8272delGは母親に由来し、2例の母親の再妊娠時に羊水細胞と羊水培養細胞を採取したが、患児が持つCOL7A1遺伝子の突然変異は検出されなかった。胎児の出生後に皮膚の粘膜は正常で、水疱がなく、遺伝子検査でも患児が運ぶCOL7A1遺伝子の突然変異は発見されなかった。結論 2例の栄養不良型大水疱性表皮松解症患児はすべてCOL7A1遺伝子複合ヘテロ接合突然変異が存在し、そして2例の患児の母親の再妊娠の前に出産前診断を行った。Data from Wanfang. Translated by JST【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： DNA【核酸】 ,  *突然変異 ,  羊水 ,  胎児 ,  *水疱 ,  妊娠 ,  患者 ,  タンパク質 ,  *家系 ,  末梢血 ,  病原性 ,  *栄養障害 ,  培養細胞
準シソーラス用語： 遺伝子検査 ,  *COL7A1遺伝子 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (6件)： Epidermolysis bullosa dystrophica ,  Prenatal diagnosis ,  DNA mutational analysis ,  Collagen type VII ,  Gene ,  COL7A 1

分類 (2件)： 先天性疾患・奇形一般  (GD03010V) ,  遺伝的変異  (EC01030Y)

タイトルに関連する用語 (10件)： 劣性 ,  栄養不良 ,  水疱 ,  表皮 ,  弛緩症 ,  家系 ,  COL7A1遺伝子 ,  突然変異 ,  分析 ,  出生前診断