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J-GLOBAL ID：201802274995281501   整理番号：18A0974064

スーダン人患者におけるNOS3遺伝子多型と本態性高血圧症との関連:症例対照研究【JST・京大機械翻訳】

Association of NOS3 gene polymorphisms with essential hypertension in Sudanese patients: a case control study

著者 (7件)： Gamil Sahar (Department of Biochemistry, Faculty of Medicine, University of Khartoum, Khartoum, Sudan) ,  Erdmann Jeanette (Institute for Cardiogenetics, University of Luebeck, Luebeck, Germany) ,  Erdmann Jeanette (DZHK (German Research Centre for Cardiovascular Research), Partner Site Hamburg/Luebeck/Kiel, Luebeck, Germany) ,  Erdmann Jeanette (University Heart Center Luebeck, Luebeck, Germany) ,  Abdalrahman Ihab B. (Department of Medicine, Faculty of Medicine, University of Khartoum, Khartoum, Sudan) ,  Mohamed Abdelrahim O. (Department of Biochemistry, Faculty of Medicine, University of Khartoum, Khartoum, Sudan) ,  Mohamed Abdelrahim O. (Neelain Institute for Medical Research, Al-Neelain University, Khartoum, Sudan)
資料名： BMC Medical Genetics (Web)  (BMC Medical Genetics (Web))
巻： 18  号： 1  ページ： 128  発行年： 2017年 
JST資料番号： U7307A  ISSN： 1471-2350  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： イギリス (GBR)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 本態性高血圧症(EH)は様々な環境および遺伝因子により影響される。一酸化窒素は血管内皮の機能的完全性に重要であり,酵素内皮一酸化窒素シンターゼ(eNOS)により内皮細胞で産生される。EHは強い遺伝的成分を有し,eNOSをコードするNOS3遺伝子は表現型への寄与の興味ある候補である。NOS3遺伝子における最も臨床的に関連する多型は,エキソン7(Glu298Aspをコードする),イントロン4における可変数縦列反復(VNTR),およびプロモーター領域におけるrs2070744(T-786C)におけるrs1799983である。本研究は,Sudanese患者におけるNOS3遺伝子とEHにおけるこれら3つの多型の間の関連性を調査することを目的とした。高血圧患者(n=157)>18歳の高血圧患者を対象に,種々の病院からの高血圧をKhartoumで,対照(n=85)>18歳,血圧測定<140/90で,この症例対照研究に含めた。NOS3変異体における遺伝子型をTaqManとポリメラーゼ連鎖反応制限断片長多型(PCR-RFLP)分析を用いて測定した。遺伝子型と対立遺伝子頻度をχ2分析により2群間で比較し,差を95%信頼区間(CI)でオッズ比として表した。P値<0.05は統計的に有意であった。NOS3におけるrs2070744多型性は,患者群が対照と比較してCC遺伝子型の頻度が高い(6.6%対6.1%,p=0.02)ので,スーダン人集団におけるEHと関連していることがわかった。優性遺伝モデルを考慮すると,患者におけるTC+CC遺伝子型の頻度は対照被験者におけるそれより有意に高かった(それぞれ52.6%対34.1%,p<0.01)。オッズ比(95%CI)は2.14(1.23~3.74)であった。加えて,C対立遺伝子は対照群より患者において頻度が高かった(29.6%対20%,p=0.03,OR=1.84(1.15-2.93))。イントロン4 VNTRのc対立遺伝子は,研究中のスーダン集団の>1%で報告されている。本研究の結果は,NOS3におけるrs2070744多型が,スーダン集団におけるEHの遺伝的感受性因子である可能性があることを示した。イントロン4 VNTRのc対立遺伝子は,スーダン集団で珍しくない。Copyright 2018 The Author(s). All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 表現型 ,  遺伝子型 ,  遺伝子頻度 ,  一酸化窒素シンターゼ ,  *本態性高血圧症 ,  *遺伝子多型 ,  対立遺伝子 ,  一酸化窒素 ,  *患者 ,  RFLP ,  *遺伝子 ,  *症例対照研究 ,  イントロン ,  PCR法
準シソーラス用語： *一酸化窒素シンターゼIII , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (4件)： NOS3 ,  本態性高血圧 ,  会合 ,  候補遺伝子

分類 (5件)： 循環系の基礎医学  (GJ01020K) ,  酵素一般  (EB09010D) ,  循環系の疾患  (GJ03000C) ,  遺伝的変異  (EC01030Y) ,  分子遺伝学一般  (EC02010J)

引用文献 (51件)：

• Hypertension; Are there interactions and relations between genetic and environmental factors predisposing to high blood pressure?; RR Williams, SC Hunt, SJ Hasstedt, PN Hopkins, LL Wu, TD Berry, BM Stults, GK Barlow, MC Schumacher, RP Lifton; 18; 3 Suppl; 1991; I29-I37; 10.1161/01.HYP.18.3_Suppl.I29; citation_id=CR1
• Global status report on noncommunicable diseases 2010; 2011; CR2; citation_publisher=World Health Organization
• Cardiovasc J Afr; The state of heart disease in Sudan; A Suliman; 22; 4; 2011; 191-196; 10.5830/CVJA-2010-054; citation_id=CR3
• N Engl J Med; Regulatory functions of the vascular endothelium; JR Vane, EE Änggård, RM Botting; 323; 1; 1990; 27-36; 10.1056/NEJM199007053230106; citation_id=CR4
• Nature; The obligatory role of endothelial cells in the relaxation of arterial smooth muscle by acetylcholine; RF Furchgott, JV Zawadzki; 288; 5789; 1980; 373-376; 10.1038/288373a0; citation_id=CR5

タイトルに関連する用語 (6件)： スーダン ,  患者 ,  NOS3 ,  遺伝子多型 ,  本態性高血圧症 ,  症例対照研究