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J-GLOBAL ID：201802275419426596   整理番号：18A1999156

新規VCP変異は前頭側頭認知症の変異スペクトルを拡大する【JST・京大機械翻訳】

Novel VCP mutations expand the mutational spectrum of frontotemporal dementia

著者 (26件)： Saracino Dario (Sorbonne Universites, UPMC Univ Paris 06, Inserm U1127, CNRS UMR 7225, Institut du Cerveau et la Moelle epiniere (ICM), AP-HP - Hopital Pitie-Salpetriere, Paris, France) ,  Saracino Dario (Second Division of Neurology, Department of Medical, Surgical, Neurological, Metabolic and Aging Sciences, University of Campania “Luigi Vanvitelli”, Naples, Italy) ,  Saracino Dario (Centre de reference des demences rares ou precoces, IM2A, Departement de Neurologie, AP-HP - Hopital Pitie-Salpetriere, Paris, France) ,  Clot Fabienne (UF de Neurogenetique Moleculaire et Cellulaire, Departement de Genetique, AP-HP - Hopital Pitie-Salpetriere, Paris, France) ,  Camuzat Agnes (Sorbonne Universites, UPMC Univ Paris 06, Inserm U1127, CNRS UMR 7225, Institut du Cerveau et la Moelle epiniere (ICM), AP-HP - Hopital Pitie-Salpetriere, Paris, France) ,  Camuzat Agnes (EPHE, PSL research University, Paris, France) ,  Anquetil Vincent (Sorbonne Universites, UPMC Univ Paris 06, Inserm U1127, CNRS UMR 7225, Institut du Cerveau et la Moelle epiniere (ICM), AP-HP - Hopital Pitie-Salpetriere, Paris, France) ,  Hannequin Didier (Department of neurology, CNR-MAJ, Rouen University Hospital, Rouen, France) ,  Guyant-Marechal Lucie (Department of neurology, CNR-MAJ, Rouen University Hospital, Rouen, France) ,  Didic Mira (Aix-Marseille Universite, Inserm, INS UMR_S 1106, and APHM, Timone, Service de Neurologie et Neuropsychologie, APHM Hopital Timone Adultes, Marseille, France) ,  Didic Mira (Service de Neurologie et Neuropsychologie, APHM Hopital Timone Adultes, Marseille, France) ,  Guillot-Noeel Lena (Sorbonne Universites, UPMC Univ Paris 06, Inserm U1127, CNRS UMR 7225, Institut du Cerveau et la Moelle epiniere (ICM), AP-HP - Hopital Pitie-Salpetriere, Paris, France) ,  Rinaldi Daisy (Sorbonne Universites, UPMC Univ Paris 06, Inserm U1127, CNRS UMR 7225, Institut du Cerveau et la Moelle epiniere (ICM), AP-HP - Hopital Pitie-Salpetriere, Paris, France) ,  Rinaldi Daisy (Centre de reference des demences rares ou precoces, IM2A, Departement de Neurologie, AP-HP - Hopital Pitie-Salpetriere, Paris, France) ,  Latouche Morwena (Sorbonne Universites, UPMC Univ Paris 06, Inserm U1127, CNRS UMR 7225, Institut du Cerveau et la Moelle epiniere (ICM), AP-HP - Hopital Pitie-Salpetriere, Paris, France) ,  Forlani Sylvie (Sorbonne Universites, UPMC Univ Paris 06, Inserm U1127, CNRS UMR 7225, Institut du Cerveau et la Moelle epiniere (ICM), AP-HP - Hopital Pitie-Salpetriere, Paris, France) ,  Ghassab Yassaman (Sorbonne Universites, UPMC Univ Paris 06, Inserm U1127, CNRS UMR 7225, Institut du Cerveau et la Moelle epiniere (ICM), AP-HP - Hopital Pitie-Salpetriere, Paris, France) ,  Coppola Cinzia (Second Division of Neurology, Department of Medical, Surgical, Neurological, Metabolic and Aging Sciences, University of Campania “Luigi Vanvitelli”, Naples, Italy) ,  Di Iorio Giuseppe (Second Division of Neurology, Department of Medical, Surgical, Neurological, Metabolic and Aging Sciences, University of Campania “Luigi Vanvitelli”, Naples, Italy) ,  David Isabelle (UF de Neurogenetique Moleculaire et Cellulaire, Departement de Genetique, AP-HP - Hopital Pitie-Salpetriere, Paris, France) ,  Le Guern Eric (Sorbonne Universites, UPMC Univ Paris 06, Inserm U1127, CNRS UMR 7225, Institut du Cerveau et la Moelle epiniere (ICM), AP-HP - Hopital Pitie-Salpetriere, Paris, France) ,  Le Guern Eric (UF de Neurogenetique Moleculaire et Cellulaire, Departement de Genetique, AP-HP - Hopital Pitie-Salpetriere, Paris, France) ,  Brice Alexis (Sorbonne Universites, UPMC Univ Paris 06, Inserm U1127, CNRS UMR 7225, Institut du Cerveau et la Moelle epiniere (ICM), AP-HP - Hopital Pitie-Salpetriere, Paris, France) ,  Brice Alexis (National Reference Center for Neurogenetics, APHP, Hopital Pitie-Salpetriere, Paris, France) ,  Le Ber Isabelle (Sorbonne Universites, UPMC Univ Paris 06, Inserm U1127, CNRS UMR 7225, Institut du Cerveau et la Moelle epiniere (ICM), AP-HP - Hopital Pitie-Salpetriere, Paris, France) ,  Le Ber Isabelle (Centre de reference des demences rares ou precoces, IM2A, Departement de Neurologie, AP-HP - Hopital Pitie-Salpetriere, Paris, France)
資料名： Neurobiology of Aging  (Neurobiology of Aging)
巻： 72  ページ： 187.e11-187.e14  発行年： 2018年 
JST資料番号： W0356A  ISSN： 0197-4580  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 短報  発行国： オランダ (NLD)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： バロシン含有蛋白質(VCP)突然変異は,骨のPaget病,封入体ミオパチーおよび筋萎縮性側索硬化症に関連する常染色体優性前頭側性の疾患のまれな原因である。前頭側頭部認知症患者199名のコホートにおけるVCP遺伝子を分析し,認知症と分離する3つの新規突然変異を含む非血縁家族における7つのヘテロ接合突然変異を同定した。これは,VCP変異スペクトルを拡大し,VCP変異は稀であるが(本研究では3.5%),完全な症候性複合体がなくても遺伝子は分析されなければならないことを示唆する。病原性に対する説得力を持つ遺伝的変異体の報告は,次世代配列決定により生成される大量のデータと分離された症例で同定された稀な遺伝的変異体を解釈するための成長困難性を考慮して重要である。Copyright 2018 Elsevier B.V., Amsterdam. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： *認知症 ,  病原性 ,  ヘテロ接合 ,  常染色体 ,  複合体 ,  母集団 ,  封入体 ,  遺伝子 ,  突然変異 ,  筋疾患 ,  筋萎縮性側索硬化症 ,  *スペクトル ,  DNA結合タンパク質 ,  *変異
準シソーラス用語： *前頭側頭型認知症 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (6件)： 前頭側頭認知症 ,  前頭側頭葉変性症 ,  TAR DNA結合蛋白質43 ,  骨のPaget病 ,  筋萎縮性側索硬化症 ,  バリシン含有蛋白質

分類 (2件)： 神経の基礎医学  (GN01020W) ,  神経系の疾患  (GN03000O)

タイトルに関連する用語 (5件)： VCP ,  変異 ,  前頭側頭認知症 ,  スペクトル ,  拡大