文献

J-GLOBAL ID：201802275422824702   整理番号：18A0378506

二尖大動脈弁と大動脈拡張の遺伝的成分エキソームワイド関連研究【Powered by NICT】

The genetic component of bicuspid aortic valve and aortic dilation. An exome-wide association study

著者 (21件)： Gago-Diaz Marina (Xenetica de Enfermidades Cardiovasculares e Oftalmoloxicas, Instituto de Investigacion Sanitaria de Santiago de Compostela, Complexo Hospitalario Universitario de Santiago de Compostela, Santiago de Compostela, Spain) ,  Gago-Diaz Marina (Grupo de Medicina Xenomica, Instituto de Investigacion Sanitaria de Santiago de Compostela - Universidade de Santiago de Compostela - Fundacion Publica Galega de Medicina Xenomica, Santiago de Compostela, Spain) ,  Brion Maria (Xenetica de Enfermidades Cardiovasculares e Oftalmoloxicas, Instituto de Investigacion Sanitaria de Santiago de Compostela, Complexo Hospitalario Universitario de Santiago de Compostela, Santiago de Compostela, Spain) ,  Brion Maria (Grupo de Medicina Xenomica, Instituto de Investigacion Sanitaria de Santiago de Compostela - Universidade de Santiago de Compostela - Fundacion Publica Galega de Medicina Xenomica, Santiago de Compostela, Spain) ,  Gallego Pastora (Servicio de Cardiologia, Hospital Universitario Virgen Macarena, Sevilla, Spain) ,  Calvo Francisco (Servicio de Cardioloxia, Complexo Hospitalario Universitario de Vigo, Vigo, Spain) ,  Robledo-Carmona Juan (Servicio de Cardiologia, Hospital Universitario Virgen de la Victoria, Malaga, Spain) ,  Saura Daniel (Servicio de Cardiologia, Hospital Clinico Universitario Virgen de la Arrixaca, Murcia, Spain) ,  Sanchez Violeta (Servicio de Cardiologia, Hospital Universitario 12 de Octubre, Madrid, Spain) ,  Bermejo Javier (Servicio de Cardiologia, Hospital General Universitario Gregorio Maranon, Madrid, Spain) ,  Sevilla Teresa (Servicio de Cardiologia, Hospital Clinico Universitario de Valladolid, Valladolid, Spain) ,  Newton-Cheh Christopher (Cardiovascular Research Center and Center for Human Genetic Research, Massachusetts General Hospital and Harvard Medical School, Boston, MA, United States) ,  Newton-Cheh Christopher (The Broad Institute of Massachusetts Institute of Technology and Harvard University, Cambridge, MA, United States) ,  Carracedo Angel (Grupo de Medicina Xenomica, Instituto de Investigacion Sanitaria de Santiago de Compostela - Universidade de Santiago de Compostela - Fundacion Publica Galega de Medicina Xenomica, Santiago de Compostela, Spain) ,  Carracedo Angel (Center of Excellence in Genomic Medicine Research (CEGMR), King Abdulaziz University, Jeddah, Saudi Arabia) ,  Muehlschlegel J. Daniel (The Broad Institute of Massachusetts Institute of Technology and Harvard University, Cambridge, MA, United States) ,  Muehlschlegel J. Daniel (Anesthesia and Pain Management, Brigham and Women’s Hospital, Boston, MA, United States) ,  Garcia-Dorado David (Servei de Cardiologia, Hospital Universitari Vall d’Hebron, Barcelona, Spain) ,  Body Simon C. (The Broad Institute of Massachusetts Institute of Technology and Harvard University, Cambridge, MA, United States) ,  Body Simon C. (Anesthesia and Pain Management, Brigham and Women’s Hospital, Boston, MA, United States) ,  Evangelista Artur (Servei de Cardiologia, Hospital Universitari Vall d’Hebron, Barcelona, Spain)
資料名： Journal of Molecular and Cellular Cardiology  (Journal of Molecular and Cellular Cardiology)
巻： 102  ページ： 3-9  発行年： 2017年 
JST資料番号： E0538A  ISSN： 0022-2828  CODEN： JMCDAY  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： オランダ (NLD)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 二尖大動脈弁は一般人口の2%に影響を及ぼす最も頻度が高い心血管先天性奇形である。生命を脅かす合併症,高い遺伝率と家族集積速度の発生率は,危険または防御遺伝因子を明らかにすることに関心を支持した。本研究の主な目的は,大動脈二尖弁と付随する上行大動脈拡張と関連した地域住民を対象とした遺伝的変異を同定することであった。断面エキソームワイド関連研究は,スペインの565症例と484対照で実施した。低周波と希少な遺伝的変異に富む単一マーカーと遺伝子に基づく関連解析はこの発見段階コホートと上行大動脈拡張のない症例のサブセットに対して行った。二尖大動脈弁に関連した間接的発見段階関連シグナルと付加的マーカーは,895人の白人症例と1483対照から成ることを複製コホートにおける遺伝子型を決定した。関連シグナルのいずれもが一連の間で一貫していなかったが,石灰沈着によるカルシウム代謝と弁変性におけるHMCN2の関与,及び公称がゲノムワイドない有意な関連は,大動脈二尖弁に対する遺伝的感受性に関する追跡研究のための興味ある遺伝子としてそれを支持した。ゲノムワイドの有意な関連シグナルの欠如は,この弁奇形は以前に考えられていたよりもより遺伝的に複雑である可能性を示した。網羅的表現型特性化,さらに大きなデータセットとの共同努力は,特定の環境因子と共に,本疾患の発症を原因とするリスクをもたらすまれな変異体の組合せを検出するために必要である。Copyright 2018 Elsevier B.V., Amsterdam. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【Powered by NICT】

シソーラス用語： 遺伝子型 ,  遺伝子 ,  上行大動脈 ,  石灰化 ,  表現型 ,  追跡調査 ,  スペイン ,  *遺伝 ,  母集団 ,  *大動脈弁
準シソーラス用語： 環境因子 ,  遺伝的変異 ,  大動脈二尖弁 ,  *大動脈拡張 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (5件)： 大動脈拡張 ,  二尖大動脈弁 ,  複雑な形質 ,  エキソームワイド関連研究 ,  遺伝学

分類 (2件)： 循環系の疾患  (GJ03000C) ,  循環系疾患の外科療法  (GJ05030X)

タイトルに関連する用語 (5件)： 大動脈弁 ,  大動脈拡張 ,  遺伝 ,  エキソーム ,  研究