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J-GLOBAL ID：201802275484879958   整理番号：18A1190750

Klinefelter症候群と生殖能-精子形成に対するX染色体遺伝の影響【JST・京大機械翻訳】

Klinefelter syndrome and fertility-Impact of X-chromosomal inheritance on spermatogenesis

著者 (9件)： Franik S. (Department of Obstetrics and Gynaecology, Radboudumc Nijmegen, Nijmegen, The Netherlands) ,  Franik S. (Department of Obstetrics and Gynaecology, University Hospital Muenster, Muenster, Germany) ,  Smeets D. (Department of Human Genetics, Radboudumc Nijmegen, Nijmegen, The Netherlands) ,  van de Zande G. (Department of Human Genetics, Radboudumc Nijmegen, Nijmegen, The Netherlands) ,  Gomes I. (Department of Human Genetics, Radboudumc Nijmegen, Nijmegen, The Netherlands) ,  D’Hauwers K. (Department of Urology, Radboudumc Nijmegen, Nijmegen, The Netherlands) ,  Braat D. D. M. (Department of Obstetrics and Gynaecology, Radboudumc Nijmegen, Nijmegen, The Netherlands) ,  Fleischer K. (Department of Obstetrics and Gynaecology, Radboudumc Nijmegen, Nijmegen, The Netherlands) ,  Ramos L. (Department of Obstetrics and Gynaecology, Radboudumc Nijmegen, Nijmegen, The Netherlands)
資料名： Andrologia  (Andrologia)
巻： 50  号： 5  ページ： e13004  発行年： 2018年 
JST資料番号： T0500A  ISSN： 0303-4569  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 精巣精子抽出(TESE)の使用により,精子はKlinefelter症候群(KS)を有する男性の約30%~50%で回収できる。KSを有する男性の半分における精子の不在または存在の理由は不明のままである。したがって,精子の発見における陽性予測のための客観的マーカーの探索は,(ほとんど)低い精巣容積とテストステロンの障害を有する男性における不必要な精巣生検を避けるための有意な臨床的価値がある。本研究の目的は,付加的X染色体の父性または母系遺伝が,KSを有する男性における精子形成の不在または存在を予測できるかどうかを決定することであった。診断能力検査TESEのために精巣生検を行ったKSを有する男性は,封入体に対して適格であった。9人のKS患者と両親(trios)からの頬スワブを用いて,X染色体遺伝を比較し,KSを有する男性におけるX染色体の親起源を決定した。片側または両側TESEを施行した後,35名(23%)の患者のTESE生検8名で精子が見つかった。精子形成の異なるレベル(精原細胞の存在のみから成熟停止または低精子形成まで)は35(54%)男性の19に存在し,精子形成の存在が必ずしも成熟精子を産生しないことを意味した。X染色体の遺伝的起源を遺伝学的に解析した9つのKS-triosから,付加的X染色体の母性または父性起源と精子形成の存在の間の相関の証拠は見られなかった。結論として,KSを有する男性における付加的X染色体の母性または父性起源は,精子形成の有無を予測しない。Copyright 2018 Wiley Publishing Japan K.K. All Rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 患者 ,  生検 ,  *遺伝 ,  *精子形成 ,  精巣 ,  遺伝学 ,  父親 ,  予測 ,  *精子 ,  男性 ,  *X染色体 ,  *生殖能力 ,  母親 ,  ステロイド ,  エノン ,  脂環式アルコール ,  脂環式ケトン
準シソーラス用語： TESE , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (5件)： 47XXY ,  男性学 ,  遺伝学 ,  Klinefelter症候群 ,  TESE

分類 (2件)： 泌尿生殖器の診断  (GM02000E) ,  婦人科・産科の臨床医学一般  (GS01030W)

物質索引 (1件)： テストステロン

タイトルに関連する用語 (5件)： Klinefelter症候群 ,  生殖能 ,  精子形成 ,  X染色体 ,  遺伝