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J-GLOBAL ID：201802275499362077   整理番号：18A0266197

診断されたまたは疑い自閉症スペクトラム障害を有する患者における診断エキソーム配列決定の結果【Powered by NICT】

Outcomes of Diagnostic Exome Sequencing in Patients With Diagnosed or Suspected Autism Spectrum Disorders

著者 (6件)： Rossi Mari (Clinical Genomics Department, Ambry Genetics, Aliso Viejo, California) ,  El-Khechen Dima (Clinical Genomics Department, Ambry Genetics, Aliso Viejo, California) ,  Black Mary Helen (Clinical Genomics Department, Ambry Genetics, Aliso Viejo, California) ,  Farwell Hagman Kelly D. (Clinical Genomics Department, Ambry Genetics, Aliso Viejo, California) ,  Tang Sha (Clinical Genomics Department, Ambry Genetics, Aliso Viejo, California) ,  Powis Zoe (Clinical Genomics Department, Ambry Genetics, Aliso Viejo, California)
資料名： Pediatric Neurology  (Pediatric Neurology)
巻： 70  ページ： 34-43.e2  発行年： 2017年 
JST資料番号： W3302A  ISSN： 0887-8994  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： オランダ (NLD)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： エキソーム配列決定は最近複雑な神経発達障害のための成功した診断方法であることが証明されている。しかし,自閉症スペクトラム障害のエキソーム配列解析の診断率はこれまで大規模コホートで評価されていない。は自閉症スペクトラム障害(66.3%)または自閉症の特徴(33.7%)を有する個人163例のコホートにおける診断エキソーム配列決定を行った。コホートにおける患者にみられる診断率を特徴とする疾患遺伝子の正またはの陽性所見の25.8%(163名中42名)であったが,候補遺伝的病因は患者の3.3%(120名中4名)について報告した。自閉症スペクトラム障害あるいは自閉的特徴を有する患者における陽性所見の中で,61.9%はde novo変異の結果であった。自閉症スペクトラム障害または自閉症特徴に加えて精神医学的条件や運動失調または対麻ひを呈した患者はなくこれらの臨床的特徴(95.6%対27.1%,P<0.0001;83.3%対21.2%,P<0.0001)患者と比較して陽性結果を受ける傾向がより高かった。原因遺伝子は,従来の逐次的またはパネル試験を回避可能性としての陽性所見の大部分は最近同定された自閉症スペクトラム障害遺伝子であり,自閉症スペクトラム障害あるいは自閉的特徴を有する患者の診断エキソーム配列決定の重要性を支持した。これらの結果は,診断エキソーム配列決定は自閉症スペクトラム障害あるいは自閉的特徴を有する患者のための効率的な一次診断方法であることを示唆した。さらに著者らのデータは,付加的な臨床像を呈した自閉症スペクトラム障害患者のサブセットは診断エキソーム配列決定から最も利益を得るであろうよりよく決定するため,臨床医に役立つ可能性がある。Copyright 2018 Elsevier B.V., Amsterdam. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【Powered by NICT】

シソーラス用語： 運動失調 ,  精神医学 ,  キャラクタリゼーション ,  変異 ,  *自閉症 ,  *患者 ,  遺伝学 ,  遺伝 ,  母集団 ,  遺伝子 ,  病因
準シソーラス用語： 臨床症状 ,  原因遺伝子 ,  *エクソーム ,  *自閉症スペクトラム障害 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (4件)： 診断エキソーム配列決定 ,  自閉症スペクトラム障害 ,  特性化遺伝学的病因 ,  候補遺伝学的病因

分類 (1件)： 遺伝的変異  (EC01030Y)

タイトルに関連する用語 (4件)： 診断 ,  自閉症スペクトラム障害 ,  患者 ,  エキソーム