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J-GLOBAL ID：201802275534366282   整理番号：18A0645901

染色体マイクロアレイ分析技術は側脳室拡大胎児の出生前診断における応用価値がある。【JST・京大機械翻訳】

Application value of chromosomal microarray analysis in prenatal diagnosis of lateral ventriculomegaly fetuses

著者 (8件)： Song Tingting (710032,西安 第四軍医大学西京医院婦産科) ,  Wan Shanning (710032,西安 第四軍医大学西京医院婦産科) ,  Li Yu (710032,西安 第四軍医大学西京医院婦産科) ,  Xu Ying (710032,西安 第四軍医大学西京医院婦産科) ,  Zheng Yunyun (710032,西安 第四軍医大学西京医院婦産科) ,  Dang Yinghui (710032,西安 第四軍医大学西京医院婦産科) ,  Chen Biliang (710032,西安 第四軍医大学西京医院婦産科) ,  Zhang Jianfang (710032,西安 第四軍医大学西京医院婦産科)
資料名： Jiefangjun Yixue Zazhi  (Jiefangjun Yixue Zazhi)
巻： 42  号： 10  ページ： 902-908  発行年： 2017年 
JST資料番号： C2022A  ISSN： 0577-7402  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： 中国 (CHN)  言語： 中国語 (ZH)

抄録/ポイント： 目的:染色体マイクロアレイ分析(CMA)による全ゲノムレベルにおける側脳室拡大胎児の遺伝学的病因を分析し、胎児側脳室拡大幅と染色体コピー数変異(CNVs)の相関性及びCMA検査による側脳室拡大胎児の出生前診断における応用価値を検討する。方法:2015年1月から2016年11月までの間に、第四軍医大学西京病院で受診し、介入性出生前診断を受けた70例の妊娠中/末期超音波検査で、胎児側脳室の幅が1.0cmより大きく、標準G染色体核型分析で正常またはGバンド染色体核型分析で確定できなかった染色体異常胎児サンプルを選択した。Affymetrix CytoScanTM750kチップによるCMA検査を行い、関連生物情報学データベースにより、CMAの検査結果を全面的に分析し、定期的に胎児の発育状況を再検査し、妊娠結果と胎児出産後の成長発育状況をフォローアップした。結果:70例の側脳室拡大胎児において、CMA検査により、9例の胎児は病原性CNVsが存在し、3例の胎児は意義が不明で、病原性のCNVsがあり、1例の胎児は意義が不明、可能性のあるヘテロ接合性欠損(LOH)が存在することが分かった。70例の側脳室拡大胎児の中で、重度非孤立性側脳室拡大6例、その中に病原性CNVs 2例(33.3%、2/6);重度の孤立性側脳室拡大3例、病原性CNVsが検出されなかった、意義不明、可能性があるCNVs1例(33.3%、1/3);軽度の非孤立性側脳室拡大31例、その中に病原性CNVs 6例(19.4%、6/31)、意義不明、可能性のあるCNVs 2例(6.5%、2/31);軽度の孤立性側脳室拡大30例、その中に病原性CNVs 1例(3.3%、1/30)、意義不明、可能性があるCNVs 1例(3.3%、1/30)。結論:CMAは従来の核型分析によって識別できない微小欠損、微小重複などの染色体異常を有効に検出でき、対側脳室拡大の胎児に対してCMA検出を行うことは異常検出率を高め、臨床前診断と遺伝相談に対して重要な価値がある。Data from Wanfang. Translated by JST【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 染色体異常 ,  遺伝学 ,  病院 ,  *染色体 ,  遺伝カウンセリング ,  *胎児 ,  妊娠 ,  データベース ,  病原性 ,  超音波検査 ,  *出生前診断 ,  *DNAマイクロアレイ ,  病因
準シソーラス用語： *脳室拡大 ,  *側脳室 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (4件)： lateral ventriculomegaly ,  chromosomal microarray analysis ,  copy number variations ,  prenatal diagnosis

分類 (1件)： 婦人科・産科の診断  (GS02000W)

タイトルに関連する用語 (8件)： 染色体 ,  マイクロアレイ分析 ,  側脳室 ,  拡大 ,  胎児 ,  出生前診断 ,  応用 ,  価値