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J-GLOBAL ID：201802275681248257   整理番号：18A0118659

LYRM7関連複合体III欠損:臨床的と分子遺伝学的とMRトモグラフィーと生化学的研究

LYRM7 - associated complex III deficiency: A clinical, molecular genetic, MR tomographic, and biochemical study

著者 (13件)： Hempel Maja (Institute of Human Genetics, University Medical Center Hamburg-Eppendorf, Hamburg, Germany) ,  Kremer Laura S. (Institute of Human Genetics, Helmholtz Center Munich, Munich, Germany) ,  Tsiakas Konstantinos (Department of Pediatrics, University Medical Center Hamburg-Eppendorf, Hamburg, Germany) ,  Alhaddad Bader (Institute of Human Genetics, Technical University Munich, Munich, Germany) ,  Haack Tobias B. (Institute of Human Genetics, Helmholtz Center Munich, Munich, Germany) ,  Haack Tobias B. (Institute of Human Genetics, Technical University Munich, Munich, Germany) ,  Lobel Ulrike (Department of Diagnostic and Interventional Neuroradiology, University Medical Center Hamburg-Eppendorf, Hamburg, Germany) ,  Feichtinger Rene G. (Department of Pediatrics, Paracelsus Medical University Salzburg, Salzburg, Austria) ,  Sperl Wolfgang (Department of Pediatrics, Paracelsus Medical University Salzburg, Salzburg, Austria) ,  Prokisch Holger (Institute of Human Genetics, Helmholtz Center Munich, Munich, Germany) ,  Prokisch Holger (Institute of Human Genetics, Technical University Munich, Munich, Germany) ,  Mayr Johannes A. (Department of Pediatrics, Paracelsus Medical University Salzburg, Salzburg, Austria) ,  Santer Rene (Department of Pediatrics, University Medical Center Hamburg-Eppendorf, Hamburg, Germany)
資料名： Mitochondrion  (Mitochondrion)
巻： 37  ページ： 55-61  発行年： 2017年11月 
JST資料番号： W1366A  ISSN： 1567-7249  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： オランダ (NLD)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： それがミトコンドリアマトリックスにおけるRieske鉄-硫黄...

シソーラス用語： *ミトコンドリア病 ,...
準シソーラス用語： *LYRM7 ,...

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著者キーワード (6件)： LYRM7 ,  ミトコンドリア症 ,  複合体III ,  乳酸性アシドーシス ,  脳症 ,  全エキソーム配列決定

分類 (4件)： 先天性疾患・奇形一般  (GD03010V) ,  遺伝的変異  (EC01030Y) ,  生物学的機能  (EB03040U) ,  分子遺伝学一般  (EC02010J)

引用文献 (26件)：

• Angerer, H., 2015. Eukaryotic LYR proteins interact with mitochondrial protein complexes. Biology 4, 133-150.
• Berger, A., Mayr, J.A., Meierhofer, D., 2003. Severe depletion of mitochondrial DNA in spinal muscular atrophy. Acta Neuropathol. 105, 245-251.
• Crofts, A.R., 2004. The cytochrome bc1 complex: function in the context of structure. Annu. Rev. Physiol. 66, 689-733.
• Dallabona, C., Abbink, T.E., Carrozzo, R., et al., 2016. LYRM7 mutations cause a multi-focal cavitating leukoencephalopathy with distinct MRI appearance. Brain 139, 782-794.
• Danhauser, K., Iuso, A., Haack, T.B., et al., 2011. Cellular rescue-assay aids verification of causative DNA-variants in mitochondrial complex I deficiency. Mol. Genet. Metab. 103, 161-166.

タイトルに関連する用語 (8件)： 複合体III ,  欠損 ,  臨床 ,  分子遺伝学 ,  MR ,  トモグラフィー ,  生化学 ,  研究