文献

J-GLOBAL ID：201802275997266658   整理番号：18A1651870

マイクロサテライト不安定性を有する結腸直腸癌に関連する正および負に選択されたドライバー遺伝子変異の同定【JST・京大機械翻訳】

Identification of Positively and Negatively Selected Driver Gene Mutations Associated With Colorectal Cancer With Microsatellite Instability

著者 (43件)： Jonchere Vincent (Sorbonne Universite, University Pierre and Marie CURIE Paris 06, INSERM, Unite Mixte de Recherche938, Equipe Instabilite des Microsatellites et Cancer, Centre de Recherche Saint Antoine, Paris, France) ,  Jonchere Vincent (Programme Cartes d’Identite des Tumeurs, Ligue Nationale Contre Le Cancer, Paris, France) ,  Marisa Laetitia (Sorbonne Universite, University Pierre and Marie CURIE Paris 06, INSERM, Unite Mixte de Recherche938, Equipe Instabilite des Microsatellites et Cancer, Centre de Recherche Saint Antoine, Paris, France) ,  Marisa Laetitia (Programme Cartes d’Identite des Tumeurs, Ligue Nationale Contre Le Cancer, Paris, France) ,  Greene Malorie (Sorbonne Universite, University Pierre and Marie CURIE Paris 06, INSERM, Unite Mixte de Recherche938, Equipe Instabilite des Microsatellites et Cancer, Centre de Recherche Saint Antoine, Paris, France) ,  Virouleau Alain (Sorbonne Universite, University Pierre and Marie CURIE Paris 06, INSERM, Unite Mixte de Recherche938, Equipe Instabilite des Microsatellites et Cancer, Centre de Recherche Saint Antoine, Paris, France) ,  Virouleau Alain (Laboratoire de Mathematiques et Modelisation d’Evry, University Evry, Evry, France) ,  Virouleau Alain (Centre National de la Recherche Scientifique, Universite Paris-Saclay, Evry, France) ,  Buhard Olivier (Sorbonne Universite, University Pierre and Marie CURIE Paris 06, INSERM, Unite Mixte de Recherche938, Equipe Instabilite des Microsatellites et Cancer, Centre de Recherche Saint Antoine, Paris, France) ,  Bertrand Romane (Sorbonne Universite, University Pierre and Marie CURIE Paris 06, INSERM, Unite Mixte de Recherche938, Equipe Instabilite des Microsatellites et Cancer, Centre de Recherche Saint Antoine, Paris, France) ,  Svrcek Magali (Sorbonne Universite, University Pierre and Marie CURIE Paris 06, INSERM, Unite Mixte de Recherche938, Equipe Instabilite des Microsatellites et Cancer, Centre de Recherche Saint Antoine, Paris, France) ,  Svrcek Magali (Service d’Anatomie et Cytologie Pathologiques, Assistance publique - Hopitaux de Paris, Hopital Saint-Antoine, Paris, France) ,  Cervera Pascale (Sorbonne Universite, University Pierre and Marie CURIE Paris 06, INSERM, Unite Mixte de Recherche938, Equipe Instabilite des Microsatellites et Cancer, Centre de Recherche Saint Antoine, Paris, France) ,  Cervera Pascale (Service d’Anatomie et Cytologie Pathologiques, Assistance publique - Hopitaux de Paris, Hopital Saint-Antoine, Paris, France) ,  Goloudina Anastasia (Sorbonne Universite, University Pierre and Marie CURIE Paris 06, INSERM, Unite Mixte de Recherche938, Equipe Instabilite des Microsatellites et Cancer, Centre de Recherche Saint Antoine, Paris, France) ,  Goloudina Anastasia (Inovarion, Collaborative research Department Paris, France) ,  Guillerm Erell (Sorbonne Universite, University Pierre and Marie CURIE Paris 06, INSERM, Unite Mixte de Recherche938, Equipe Instabilite des Microsatellites et Cancer, Centre de Recherche Saint Antoine, Paris, France) ,  Guillerm Erell (Genetics Department, Assistance publique - Hopitaux de Paris, Pitie Salpetriere Hopital, Paris, France) ,  Coulet Florence (Sorbonne Universite, University Pierre and Marie CURIE Paris 06, INSERM, Unite Mixte de Recherche938, Equipe Instabilite des Microsatellites et Cancer, Centre de Recherche Saint Antoine, Paris, France) ,  Coulet Florence (Genetics Department, Assistance publique - Hopitaux de Paris, Pitie Salpetriere Hopital, Paris, France) ,  Landman Samuel (Sorbonne Universite, University Pierre and Marie CURIE Paris 06, INSERM, Unite Mixte de Recherche938, Equipe Instabilite des Microsatellites et Cancer, Centre de Recherche Saint Antoine, Paris, France) ,  Ratovomanana Toky (Sorbonne Universite, University Pierre and Marie CURIE Paris 06, INSERM, Unite Mixte de Recherche938, Equipe Instabilite des Microsatellites et Cancer, Centre de Recherche Saint Antoine, Paris, France) ,  Job Sylvie (Programme Cartes d’Identite des Tumeurs, Ligue Nationale Contre Le Cancer, Paris, France) ,  Ayadi Mira (Programme Cartes d’Identite des Tumeurs, Ligue Nationale Contre Le Cancer, Paris, France) ,  Elarouci Nabila (Programme Cartes d’Identite des Tumeurs, Ligue Nationale Contre Le Cancer, Paris, France) ,  Armenoult Lucile (Programme Cartes d’Identite des Tumeurs, Ligue Nationale Contre Le Cancer, Paris, France) ,  Merabtene Fatiha (Sorbonne Universite, University Pierre and Marie CURIE Paris 06, INSERM, Unite Mixte de Recherche938, Equipe Instabilite des Microsatellites et Cancer, Centre de Recherche Saint Antoine, Paris, France) ,  Merabtene Fatiha (University Pierre and Marie CURIE Paris 06, Unite Mixte de Service 30 L’Unite Mixte de service Imagerie Cytometrie, Plateforme d’Histomorphologie, Sorbonne Universite Paris, France) ,  Dumont Sylvie (Sorbonne Universite, University Pierre and Marie CURIE Paris 06, INSERM, Unite Mixte de Recherche938, Equipe Instabilite des Microsatellites et Cancer, Centre de Recherche Saint Antoine, Paris, France) ,  Dumont Sylvie (University Pierre and Marie CURIE Paris 06, Unite Mixte de Service 30 L’Unite Mixte de service Imagerie Cytometrie, Plateforme d’Histomorphologie, Sorbonne Universite Paris, France) ,  Parc Yann (Sorbonne Universite, University Pierre and Marie CURIE Paris 06, INSERM, Unite Mixte de Recherche938, Equipe Instabilite des Microsatellites et Cancer, Centre de Recherche Saint Antoine, Paris, France) ,  Parc Yann (Service de Chirurgie Generale et Digestive, Assistance publique - Hopitaux de Paris, Hopital Saint-Antoine, Paris, France) ,  Lefevre Jeremie H. (Sorbonne Universite, University Pierre and Marie CURIE Paris 06, INSERM, Unite Mixte de Recherche938, Equipe Instabilite des Microsatellites et Cancer, Centre de Recherche Saint Antoine, Paris, France) ,  Lefevre Jeremie H. (Service de Chirurgie Generale et Digestive, Assistance publique - Hopitaux de Paris, Hopital Saint-Antoine, Paris, France) ,  Andre Thierry (Sorbonne Universite, University Pierre and Marie CURIE Paris 06, INSERM, Unite Mixte de Recherche938, Equipe Instabilite des Microsatellites et Cancer, Centre de Recherche Saint Antoine, Paris, France) ,  Andre Thierry (Department of Oncology, Assistance publique - Hopitaux de Paris, Hopital Saint Antoine, Paris, France) ,  Flejou Jean-Francois (Sorbonne Universite, University Pierre and Marie CURIE Paris 06, INSERM, Unite Mixte de Recherche938, Equipe Instabilite des Microsatellites et Cancer, Centre de Recherche Saint Antoine, Paris, France) ,  Flejou Jean-Francois (Service d’Anatomie et Cytologie Pathologiques, Assistance publique - Hopitaux de Paris, Hopital Saint-Antoine, Paris, France) ,  Guilloux Agathe (Laboratoire de Mathematiques et Modelisation d’Evry, University Evry, Evry, France) ,  Guilloux Agathe (Centre National de la Recherche Scientifique, Universite Paris-Saclay, Evry, France) ,  Collura Ada (Sorbonne Universite, University Pierre and Marie CURIE Paris 06, INSERM, Unite Mixte de Recherche938, Equipe Instabilite des Microsatellites et Cancer, Centre de Recherche Saint Antoine, Paris, France) ,  de Reynies Aurelien (Programme Cartes d’Identite des Tumeurs, Ligue Nationale Contre Le Cancer, Paris, France) ,  Duval Alex (Sorbonne Universite, University Pierre and Marie CURIE Paris 06, INSERM, Unite Mixte de Recherche938, Equipe Instabilite des Microsatellites et Cancer, Centre de Recherche Saint Antoine, Paris, France)
資料名： Cellular and Molecular Gastroenterology and Hepatology  (Cellular and Molecular Gastroenterology and Hepatology)
巻： 6  号： 3  ページ： 277-300  発行年： 2018年 
JST資料番号： W3051A  ISSN： 2352-345X  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： オランダ (NLD)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 最近の研究は,癌が腫瘍DNAにおける運転者の体細胞イベントの陽性選択の結果として生じ,負の選択がわずかな役割しか果たしていないことを示している。しかしながら,これらの研究は,非反復配列での変化と関係し,本研究で検討したミスマッチ修復欠損から生じるマイクロサテライト不安定性(MSI)を示す腫瘍において非常に高い病態生理学的関連性を有する反復配列の変異を考慮しなかった。47のMSI結腸直腸癌(CRCs)の全エキソソーム配列決定を行い,53のMSI CRCsの独立コホートにおける結果を確認した。著者らは,非反復DNA配列を分析するために既存のモデルを適応させながら,マイクロサテライト内の突然変異事象の確率モデルを用いた。MSI CRCsにおける負に選択されたコード化変化を,CRC細胞系におけるそれらの機能的および臨床的影響,および164人のMSI CRC患者の第3コホートにおいて調査した。DNAリピートにおける体細胞突然変異の陽性および陰性選択の両方が観察され,MSI駆動腫瘍形成過程に関連する予想される真のドライバー遺伝子を同定することができた。いくつかのコード化陰性選択MSI関連変異イベント(n=5)は腫瘍細胞に有害な影響を有することが示された。有害なMSI突然変異が陰性選択にもかかわらず観察された腫瘍において,それらはMSI CRC患者(ハザード比,3;95%CI,1.1-7.9;P=.03)におけるより悪い生存と関連しており,それらの抗癌効果は予後不良に寄与する他の未知の発癌過程として相殺されるべきであることが示唆された。本結果はMSI駆動腫瘍形成に作用する陽性及び陰性の駆動体細胞突然変異を同定し,MSI CRCにおけるゲノム不安定性が腫瘍細胞形質転換の達成において二重の役割を果たすことを示唆した。Exome配列決定データは,ヨーロッパゲノムフェノームアーカイブ(登録:EGAS00001002477)において堆積されている。Copyright 2018 Elsevier B.V., Amsterdam. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： *遺伝子 ,  ミスマッチ修復 ,  *遺伝子変異 ,  *マイクロサテライト ,  患者 ,  腫瘤形成 ,  母集団 ,  DNA【核酸】 ,  *変異 ,  腫瘍 ,  突然変異 ,  抗腫瘍作用 ,  腫瘍細胞
準シソーラス用語： *結腸直腸癌 ,  *マイクロサテライト不安定性 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (5件)： 大腸癌 ,  マイクロサテライト不安定性 ,  腫瘍形成過程 ,  ドライバー遺伝子変異 ,  正および負の選択

分類 (2件)： 消化器の腫よう  (GH04000D) ,  分子遺伝学一般  (EC02010J)

タイトルに関連する用語 (4件)： マイクロサテライト不安定性 ,  結腸直腸癌 ,  ドライバー遺伝子変異 ,  同定