文献

J-GLOBAL ID：201802276242392386   整理番号：18A0645911

不明な病因によるてんかん発作の小児遺伝学的研究【JST・京大機械翻訳】

Analysis of gene mutation of early onset epileptic spasm with unknown reason

著者 (8件)： Yang Xue (復旦大学附属儿科医院神経科, 上海,201102) ,  Pan Gang (復旦大学附属儿科医院神経科, 上海,201102) ,  Li Wenhui (復旦大学附属儿科医院神経科, 上海,201102) ,  Zhang Linmei (復旦大学附属儿科医院神経科, 上海,201102) ,  Wu Bingbing (復旦大学附属儿科医院分子診断中心, 上海,201102) ,  Wang Huijun (復旦大学附属儿科医院分子診断中心, 上海,201102) ,  Zhang Ping (復旦大学附属儿科医院分子診断中心, 上海,201102) ,  Zhou Shuizhen (復旦大学附属儿科医院神経科, 上海,201102)
資料名： Zhonghua Erke Zazhi  (Zhonghua Erke Zazhi)
巻： 55  号： 11  ページ： 813-817  発行年： 2017年 
JST資料番号： C2332A  ISSN： 0578-1310  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： 中国 (CHN)  言語： 中国語 (ZH)

抄録/ポイント： 目的:不明な病因によるてんかん性痙攣の遺伝性病因を検討する。方法:2016年3月から12月にかけて,複旦大学附属小児科病院の神経科外来で診察を受けた17例の不明な病因の早発性てんかん性痙攣の患児(男性9例,女性8例,受診年齢1~8カ月)を収集した。様々な既知の病因(例えば感染性、代謝性、構造性、免疫性病因)を排除し、臨床表現型及び疾患特徴を診断できる遺伝関連疾患を排除する。神経系Panel(1427個のてんかん遺伝子を含む)、全エクソン配列決定、コピー数変異分析、染色体核型分析を行った。病例の基本情報、病例の表現型特徴、病例の遺伝結果及び薬物治療のフォローアップを分析した。【結果】17人の患者のうち,9人の男性と8人の女性が含まれた。発病年齢の範囲は生後1日~8カ月(平均年齢は3カ月)で、初回受診年齢は1~24カ月(平均年齢4.5カ月)、フォローアップ時間は8~46カ月、17例の患児はいずれも早発てんかん性痙攣であった。すべての患児のビデオ脳波検査は少なくとも1回でてんかん性痙攣発作を検出し、その中の大田原症候群は5例、West症候群は10例、症候群分類は2例ではなく、17例中10例の病原遺伝子を検出し、点突然変異は9例であった。遺伝子はSCN2A、ARX、UNC80、KCNQ2、GABRB3、1例のGABRB3遺伝子の突然変異部位を除いてすでに報告されているが、8例は報告されていない新しい突然変異部位である。塩基欠失1例、関連遺伝子はCDKL5、コピー数変異(CNV)1例、6q 22.315.5MB反復、17例中10例は2~3種の抗てんかん薬のみで治療し、すべて薬物治療は無効であった。7例の抗てんかん薬と副腎皮質刺激ホルモン併用プレドニゾン治療(総治療8週間)、5例の治療は無効で、2例は最近のてんかん発作がコントロールされ、1例は3カ月の発作がなく、患児はGABRB3(c.905A>G)突然変異であった。1例は6カ月の発作がなく、患児はARX(c.700G>A)突然変異であった。結論:不明な病因の早発てんかん性痙攣の遺伝病因の相関性が高く、遺伝的変異の遺伝子スペクトルが広く、突然変異が主であり、てんかん性痙攣の遺伝的不均一性が明らかである。Data from Wanfang. Translated by JST【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 遺伝子 ,  *発作 ,  痙攣 ,  コピー数 ,  *病因 ,  抗痙攣薬 ,  *子供 ,  女性 ,  男性 ,  染色体 ,  表現型 ,  薬物療法 ,  *てんかん ,  患者 ,  *遺伝

著者キーワード (5件)： Epilepsy ,  Spasm ,  Electroencephalography ,  Genes ,  Mutation

分類 (1件)： 神経系の疾患  (GN03000O)

タイトルに関連する用語 (4件)： 病因 ,  てんかん発作 ,  小児 ,  遺伝学的研究