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J-GLOBAL ID：201802276297746589   整理番号：18A0345019

DDX41関連骨髄性新生物【Powered by NICT】

DDX41-related myeloid neoplasia

著者 (4件)： Maciejewski Jaroslaw P. (Translational Hematology and Oncology Department, Taussig Cancer Center, Cleveland Clinic, Cleveland, OH, USA) ,  Padgett Richard A. (Department of Cellular and Molecular Medicine, Lerner Research Institute, Cleveland Clinic, Cleveland, OH, USA) ,  Brown Anna L. (Department of Genetics and Molecular Pathology, Centre for Cancer Biology, SA Pathology, Adelaide, SA, Australia) ,  Mueller-Tidow Carsten (Medizinische Klinik V, Haematologie, Onkologie und Rheumatologie, Universitaetsklinikum Heidelberg, Germany)
資料名： Seminars in Hematology  (Seminars in Hematology)
巻： 54  号： 2  ページ： 94-97  発行年： 2017年 
JST資料番号： A1142A  ISSN： 0037-1963  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： オランダ (NLD)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 家族性白血病症候群の初期症状である典型的なが,長い疾患予測は自然発症疾患における家族性形質の事例を隠す可能性がある。DDX41遺伝子の生殖細胞系列変異は自発的一見疾患が骨髄性新生物の強い家族歴を有するいくつかの白血病ファミリーと同様に,大部分の成人患者に発見された。他の家族性遺伝子と同様に,DDX41変異キャリアはもう一つの体細胞変異の獲得を介して新生物を開発し,それにより両DDX41対立遺伝子に影響する。他の患者では,異なるドライバー遺伝子の体細胞変異は進行中に取得されたミスセンスDDX41と置換できる。逆に,ヘテロ接合体DDX41変異を有する非家族性症例は生殖系列失敗DDX41病変を代替えすることができる他の変異を示した。いずれの状況では,DDX41の全不活性化は細胞致死であり,フレームシフト生殖系列病変は5q上のDDX41遺伝子座の欠失を伴うことが見つかっていなかった理由を説明するように思われた。DDX41蛋白質の正確な機能は不明である;かなりの証拠は,RNAスプライシングへの関与を示唆した。DDX41は骨髄新生物における影響変異スプライセオソーム遺伝子の大きなグループに含めることができる。しかし,DDX4は白血病における生殖系列スプライセオソーム変異の唯一の例であることが明らかになった。臨床,DDX41変異例の認識は,監視,予後の評価のための,および,おそらく,標的治療の設計のための意味を持つ可能性がある。Copyright 2018 Elsevier B.V., Amsterdam. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【Powered by NICT】

シソーラス用語： 生殖細胞 ,  遺伝子 ,  予測 ,  *腫瘍 ,  *骨髄 ,  タンパク質 ,  患者 ,  成人 ,  スプライセオソーム ,  白血病 ,  対立遺伝子 ,  変異
準シソーラス用語： 生殖系列 ,  体細胞突然変異 ,  家族歴 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (5件)： DDX41 ,  AML ,  家族性白血病 ,  MDS ,  変異

分類 (2件)： 発癌機序・因子  (GE02020C) ,  遺伝的変異  (EC01030Y)

タイトルに関連する用語 (2件)： 骨髄 ,  新生物