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J-GLOBAL ID：201802276345409413   整理番号：18A1195933

H症候群: 新しい特徴と治療への反応による米国からの5つの新しい症例【JST・京大機械翻訳】

H syndrome: 5 new cases from the United States with novel features and responses to therapy

著者 (8件)： Bloom Jessica L. (Department of Pediatrics, University of Colorado, Aurora, USA) ,  Lin Clara (Department of Pediatrics, University of Colorado, Aurora, USA) ,  Imundo Lisa (Department of Pediatrics, Columbia University College of Physicians and Surgeons, New York, USA) ,  Guthery Stephen (Department of Pediatrics, University of Utah, Salt Lake City, USA) ,  Stepenaskie Shelly (Department of Pathology and Dermatology, University of New Mexico, Albuquerque, USA) ,  Galambos Csaba (Department of Pathology, University of Colorado, Aurora, USA) ,  Lowichik Amy (Department of Pathology, University of Utah, Salt Lake City, USA) ,  Bohnsack John F. (Department of Pediatrics, University of Utah, Salt Lake City, USA)
資料名： Pediatric Rheumatology (Web)  (Pediatric Rheumatology (Web))
巻： 15  号： 1  ページ： 76  発行年： 2017年 
JST資料番号： U7534A  ISSN： 1546-0096  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： イギリス (GBR)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 背景:H症候群は,皮膚過色素沈着,多毛症および多数の全身症状を伴う硬結により特徴付けられる常染色体劣性疾患である。この症候群は,ヒト平衡輸送体3(hENT3)をコードする染色体10q23上に位置する遺伝子,SLC29A3の変異により生じる。H症候群を有する100人未満の患者は,文献に記載されており,大多数のArab降下があり,北米からはわずかである。症例提示は米国の3つの医療センターからの5人の小児患者を報告する。それらは,全体のエクソーム配列決定によってH症候群を有することを確認した。これらの5人の患者は,診断前に小児科医に提示された全ての患者が,2人の北ヨーロッパ降下を含み,3人に記述された白人患者の総数をもたらした。患者は以前にH症候群で報告された多くの特徴を共有しており,色素過剰症,多毛症,短身長,インシュリン依存性糖尿病,関節炎および全身性炎症,ならびに選択的IgGサブクラス欠損および自己免疫性肝炎を含むいくつかの新規な特徴を含む。それらは,同じ民族背景の患者において以前に記述された遺伝的突然変異および新規突然変異を共有する。2名の患者において,プレドニゾンによる治療は炎症を改善したが,どちらの患者もプレドニゾンを漸減した。これらの患者のうちの1人において,トシリズマブ単独による治療は,全身性炎症および成長における著しい改善をもたらした。他のものは,プレドニゾン,アザチオプリン,およびTNF阻害に対して部分的反応を有した。従って,患者の抗TNF生物学は,持続性多関節炎により最近トシリズマブに切り替えられた。もう一人の患者は,トシリズマブの追加後,更なる改善を伴って,方法論的に改善された。結論:H症候群は,複数の器官系に影響を及ぼす多面的症状を伴うまれな自己炎症性症候群であり,しばしば他の条件に対して誤っている。この症候群と関節炎との関連については,リウマチ専門医が知るべきである。それは,特に皮膚所見によって,短い身長と全身性炎症によって患者において考慮するべきであった。いくつかの患者は生物学的単独または他の免疫抑制剤との併用による治療に反応する;特に,IL-6遮断による全身性炎症の治療は有望であると思われる。全体として,病態生理学のより良い同定と理解は,早期診断とより良い治療戦略を考案するのに役立つ可能性がある。Copyright 2018 The Author(s) All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 病態生理 ,  遺伝子 ,  遺伝病 ,  関節炎 ,  突然変異 ,  早期診断 ,  インターロイキン6 ,  常染色体 ,  ヒト ,  炎症 ,  多毛症 ,  遺伝 ,  *患者 ,  子供
準シソーラス用語： トシリズマブ , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (8件)： H症候群 ,  SLC29A3 ,  自己炎症 ,  関節炎 ,  色素過剰症 ,  小児リウマチ学 ,  遺伝性疾患 ,  生物学的エージェント

分類 (2件)： 先天性疾患・奇形一般  (GD03010V) ,  遺伝的変異  (EC01030Y)

引用文献 (28件)：

• J Am Acad Dermatol; The H syndrome: a new genodermatosis characterized by indurated, hyperpigmented and hypertrichotic skin with systemic manifestations; V Molho-Pessach, Z Agha, S Aamar, B Glaser, V Doviner, N Hiller; 59; 2008; 79-85; 10.1016/j.jaad.2008.03.021; CR1;
• J Am Acad Dermatol; The H syndrome: the first 79 patients; V Molho-Pessach, Y Ramot, F Camille; 70; 2014; 80-88; 10.1016/j.jaad.2013.09.019; CR2;
• Blood; Revised classification of histiocytoses and neoplasms of the macrophage-dendritic cell lineages; J-F Emile, A Oussama, S Fraitag; 127; 2016; 2672-2681; 10.1182/blood-2016-01-690636; CR3;
• Pediatrics; Mutation in the SLC29A3 gene: a new cause of a monogenic, autoinflammatory condition; I Melki, K Lambot, L Jonard, V Couloigner, P Quartier, B Neven; 131; 2013; e1308-e1313; 10.1542/peds.2012-2255; CR4;
• J Pediatr Endocrinol Metab; Pigmentary hypertrichosis and non-autoimmune insulin-dependent diabetes mellitus (PHID) syndrome is associated with severe chronic inflammation and cardiomyopathy, and represents a new monogenic autoinflammatory syndrome; S Senniappan, M Hughes, P Shah, V Shah, JP Kaski, P Brogan; 26; 2013; 877-882; 10.1515/jpem-2013-0062; CR5;

タイトルに関連する用語 (4件)： 症候群 ,  治療 ,  米国 ,  症例