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J-GLOBAL ID：201802276497575233   整理番号：18A1072021

MIMVEC:ヒトフェノームを分析するための深層学習アプローチ【JST・京大機械翻訳】

Mimvec: a deep learning approach for analyzing the human phenome

著者 (6件)： Gan Mingxin (Department of Management Science and Engineering, Dongling School of Economics and Management, University of Science and Technology Beijing, Beijing, China) ,  Li Wenran (Ministry of Education Key Laboratory of Bioinformatics; Bioinformatics Division, Department of Automation and Tsinghua National Laboratory for Information Science and Technology, Tsinghua University, Beijing, China) ,  Zeng Wanwen (Ministry of Education Key Laboratory of Bioinformatics; Bioinformatics Division, Department of Automation and Tsinghua National Laboratory for Information Science and Technology, Tsinghua University, Beijing, China) ,  Wang Xiaojian (State Key Laboratory of Cardiovascular Disease, Fu Wai Hospital, National Center for Cardiovascular Diseases, Chinese Academy of Medical Sciences and Peking Union Medical College, Beijing, China) ,  Jiang Rui (Ministry of Education Key Laboratory of Bioinformatics; Bioinformatics Division, Department of Automation and Tsinghua National Laboratory for Information Science and Technology, Tsinghua University, Beijing, China) ,  Jiang Rui (Institute for Data Science, Tsinghua University, Beijing, China)
資料名： BMC Systems Biology (Web)  (BMC Systems Biology (Web))
巻： 11  号： 4  ページ： 76  発行年： 2017年 
JST資料番号： U7370A  ISSN： 1752-0509  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： イギリス (GBR)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 背景:ヒトのフェノームは,疾患遺伝子の推論において多様なゲノムデータ源とともに広く使われている。しかしながら,ほとんどの既存の方法は,従来の用語周波数逆文書周波数(TF-IDF)定式化を用いることにより,生物医学データベースの解析に基づいて表現型類似性を導出する。直感的ではあるが,このフレームワークは,単語間の意味的関係を無視するだけでなく,高次元ベクトルを生成する傾向があり,したがって,生物医学文書の固有の意味的特性を正確に捉える能力を欠いている。これらの限界を克服するために,自然言語処理における最先端の深い学習技術を利用することにより,人間のフェノームを分析するための模倣と呼ばれるフレームワークを提案した。【結果】著者らの方法を用いて,Man(OMIM)データベースにおけるOnline Mendelan Inheritanceにおける24061の記録を低次元ベクトルに変換した。ベクター提示は遺伝子に対する表現型記録の分類を効果的に可能にするだけでなく,異なる遺伝様式と異なる機構の病気の識別にも成功したことを示した。さらに,それらのベクター提示を用いて,7988人のヒト遺伝病の間のペアワイズ表現型類似性を誘導した。複数のゲノムデータによるこのフェノームの共同解析により,表現型重複が遺伝子型重複を意味することを示した。得られた表現型類似性をゲノムデータと最終的に用い,候補遺伝子を優先順位付けし,既存のものよりもこの方法の利点を示した。【結論】著者らの方法は,生物医学記録における単語間の意味的関係を捕えるだけでなく,伝統的TF-IDFフレームワークに伴う次元災害を軽減することができる。精密医療のアプローチにより,深い分析のための医学と健康のawaの豊富な電子記録があり,近い将来における著者らの方法の考え方について広い範囲の応用を見ることが期待される。Copyright 2018 The Author(s). All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： ベクター ,  単語 ,  遺伝病 ,  データベース ,  ベクトル ,  定式化 ,  遺伝子 ,  表現型 ,  *学習 ,  *ヒト ,  類似性 ,  周波数
準シソーラス用語： 候補遺伝子 ,  低次元 ,  生物医学 , 【Automatic Indexing@JST】

分類 (1件)： 分子・遺伝情報処理  (JE15040B)

引用文献 (36件)：

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• Ott J, Wang J, Leal SM. Genetic linkage analysis in the age of whole-genome sequencing. Nat Rev Genet 2015;16(5):275-284. doi:10.1038/nrg3908. PubMed PMID: 25824869; PubMed Central PMCID: PMC4440411.
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タイトルに関連する用語 (2件)： 分析 ,  深層学習