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J-GLOBAL ID：201802276507957443   整理番号：18A1032702

中国人集団におけるAKAP2と思春期特発性側弯症の感受性との関連性の欠如【JST・京大機械翻訳】

Lack of association between AKAP2 and the susceptibility of adolescent idiopathic scoliosis in the Chinese population

著者 (8件)： Xu Leilei (Department of Spine Surgery, the Affiliated Drum Tower Hospital of Nanjing University Medical School, Nanjing, China) ,  Xia Chao (Department of Spine Surgery, the Affiliated Drum Tower Hospital of Nanjing University Medical School, Nanjing, China) ,  Zhu Weiguo (Department of Spine Surgery, the Affiliated Drum Tower Hospital of Nanjing University Medical School, Nanjing, China) ,  Feng Zhenhua (Department of Spine Surgery, the Affiliated Drum Tower Hospital of Nanjing University Medical School, Nanjing, China) ,  Qin Xiaodong (Department of Spine Surgery, the Affiliated Drum Tower Hospital of Nanjing University Medical School, Nanjing, China) ,  Sun Weixiang (Department of Spine Surgery, the Affiliated Drum Tower Hospital of Nanjing University Medical School, Nanjing, China) ,  Qiu Yong (Department of Spine Surgery, the Affiliated Drum Tower Hospital of Nanjing University Medical School, Nanjing, China) ,  Zhu Zezhang (Department of Spine Surgery, the Affiliated Drum Tower Hospital of Nanjing University Medical School, Nanjing, China)
資料名： BMC Musculoskeletal Disorders (Web)  (BMC Musculoskeletal Disorders (Web))
巻： 18  号： 1  ページ： 368  発行年： 2017年 
JST資料番号： U7436A  ISSN： 1471-2474  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： イギリス (GBR)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 【背景】加齢性特発性側scoliosis症(AIS)は,世界中の数百万人の小児に影響を及ぼす良く特性化された脊髄変形である。AIS家族において明らかな遺伝的傾向が観察されているので,AISの発生における遺伝的因子の役割は非常に興味が持たれている。中国人集団の最近の研究において,AKAP2の新しい突然変異がAISの家族において観察され,それはAISの病因発生において役割を果たすと信じられている。本研究の目的は,AKAP2の遺伝的変異体が中国人集団におけるAISの感受性と関連するかどうかを調査することであった。【方法】AKAP2のSNV c.2645A>Cを1254人のAIS患者と1232人の正常対照者において対立遺伝子特異的多重リガーゼ検出反応を用いて遺伝子型決定した。5′非翻訳領域(UTR)内に位置するSNPとAKAP2遺伝子の3′UTRをHaploview(v2.6)を用いて選択した。961人のAIS患者と1499人の対照から成るGWASデータベースを,遺伝子タイピング情報のために参照した。末梢血におけるAKAP2の相対的mRNA発現を,33人の患者と18人の年齢一致対照について分析した。症例と対照の間の比較をStudentのt検定を用いて行った。リンク(v1.90)を用いて,各SNPと疾患との関連性を,Cochran-Armitage傾向試験により計算した。【結果】すべての患者および対照者は,AKAP2のc.2645A>CにおいてAAの遺伝子型を示し,いかなる被験者においても突然変異の症例はなかった。AKAP2をカバーする合計116のSNPを分析し,これらのSNPのどれも,症例と対照の間で有意に異なる対立遺伝子頻度を持たないことがわかった。患者におけるAKAP2のmRNA発現は対照群と同程度であった(1.9±0.8対1.8±0.7,p=0.66)。結論:AKAP2遺伝子における変異体の大規模複製研究は,中国人集団におけるAISの感受性との関連を支持しなかった。将来の研究において,変異体がAKAP2の発現を調節できるかどうかを明らかにするために,以前に報告された稀な変異体の機能的研究が必要である。全AKAP2遺伝子は,潜在的に欠落した突然変異を同定するために,より大きなAISコホートで配列決定できる。Copyright 2018 The Author(s). All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 遺伝子 ,  対立遺伝子 ,  遺伝子型 ,  突然変異 ,  *感受性 ,  患者 ,  病因 ,  ゲノムワイド関連解析 ,  遺伝 ,  遺伝子頻度 ,  母集団 ,  子供
準シソーラス用語： mRNA発現 ,  3′非翻訳領域 ,  *中国人 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (4件)： 思春期特発性側弯症 ,  AKAP2 ,  突然変異 ,  多形

分類 (3件)： 遺伝的変異  (EC01030Y) ,  遺伝子発現  (EC02040Q) ,  先天性疾患・奇形一般  (GD03010V)

引用文献 (34件)：

• Indian J Orthop; The natural history of adolescent idiopathic scoliosis; HK Wong, KJ Tan; 44; 1; 2010; 9-13; 10.4103/0019-5413.58601; CR1;
• Med Hypotheses; Three-dimensional spring model: a new hypothesis of pathogenesis of adolescent idiopathic scoliosis; Z Yang, Y Xie, M Li; 73; 5; 2009; 709-713; 10.1016/j.mehy.2009.02.046; CR2;
• Int Orthop; Participation of sex hormones in multifactorial pathogenesis of adolescent idiopathic scoliosis; A Kulis, A Gozdzialska, J Drag, J Jaskiewicz, M Knapik-Czajka, E Lipik, D Zarzycki; 39; 6; 2015; 1227-1236; 10.1007/s00264-015-2742-6; CR3;
• Eur Spine J; The role of melatonin in the pathogenesis of adolescent idiopathic scoliosis (AIS); M Girardo, N Bettini, E Dema, S Cervellati; 20; Suppl 1; 2011; S68-S74; 10.1007/s00586-011-1750-5; CR4;
• Acta Orthop Belg; Pathogenesis of progressive adolescent idiopathic scoliosis. Platelet activation and vascular biology in immature vertebrae: an alternative molecular hypothesis; RG Burwell, PH Dangerfield; 72; 3; 2006; 247-260; CR5;

タイトルに関連する用語 (6件)： 中国人 ,  集団 ,  思春期特発性側弯症 ,  感受性 ,  関連性 ,  欠如