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J-GLOBAL ID：201802276513565006   整理番号：18A1974487

肝レンズ核変性遺伝学的研究の現状【JST・京大機械翻訳】

著者 (2件)： Zheng Mingcui (安徽中医薬大学,合肥,230038) ,  Han Hui (安徽中医薬大学第一附属医院,合肥,230031)
資料名： Ningxia Yike Daxue Xuebao  (Ningxia Yike Daxue Xuebao)
巻： 40  号： 5  ページ： 613-617  発行年： 2018年 
JST資料番号： C3484A  ISSN： 1674-6309  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： 中国 (CHN)  言語： 中国語 (ZH)

抄録/ポイント： 肝臓レンズ核変性(Wilson’sdisease、WD)は一種の常染色体劣性単遺伝子遺伝疾患で、ATP7B遺伝子の突然変異により引き起こされ[1]、主に胆汁排泄の銅が減少し、過剰の銅は異なる程度に生体器官に堆積する。主に肝臓と脳に沈着し、肝臓、神経及び精神症状を引き起こす[2]。本症の発病率は約1/1000から1/300[3]である。中国でこの病気は比較的多く見られ、主要な発病の群れは児童と青少年であり、しかも常に病気を隠し、臨床表現は多様で、誤診されやすい。肝レンズ核変性症の病気経過は速く、適時な介入処置がなければ致命的である[4]。近年、遺伝子学の検査はこの病気の診断に一定の助けとなり、遺伝子の面からこの病気を治療するのも次第に発展している。本論文では、肝レンズ核変性遺伝子突然変異、国内外の研究現状及び本疾患遺伝子治療の発展について概説する。Data from Wanfang. Translated by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 青少年 ,  常染色体 ,  児童 ,  精神症状 ,  *Wilson病 ,  劣性 ,  *遺伝学 ,  銅 ,  胆汁中排泄 ,  突然変異 ,  遺伝子 ,  遺伝病 ,  治療法
準シソーラス用語： 神経 ,  器官 , 【Automatic Indexing@JST】

分類 (3件)： 代謝異常・栄養性疾患一般  (GD05010J) ,  先天性疾患・奇形一般  (GD03010V) ,  消化器の疾患  (GH03000W)

タイトルに関連する用語 (3件)： 肝レンズ核変性 ,  遺伝学的研究 ,  現状