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J-GLOBAL ID：201802276721724584   整理番号：18A1801465

PDE8B変異は台湾人集団におけるパーキンソン病と関連しない【JST・京大機械翻訳】

PDE8B mutation is not associated with Parkinson’s disease in a Taiwanese population

著者 (5件)： Fan Tian-Sin (Department of Neurology, Landseed Hospital, Ping-Jen City, Tao-Yuan, Taiwan) ,  Wu Ruey-Meei (Department of Neurology, National Taiwan University Hospital, College of Medicine, National Taiwan University, Taipei, Taiwan) ,  Lin Han-I (Department of Neurology, National Taiwan University Hospital, College of Medicine, National Taiwan University, Taipei, Taiwan) ,  Cheng Chieh (Department of Neurology, National Taiwan University Hospital, College of Medicine, National Taiwan University, Taipei, Taiwan) ,  Lin Chin-Hsien (Department of Neurology, National Taiwan University Hospital, College of Medicine, National Taiwan University, Taipei, Taiwan)
資料名： Neurobiology of Aging  (Neurobiology of Aging)
巻： 71  ページ： 265.e15-265.e16  発行年： 2018年 
JST資料番号： W0356A  ISSN： 0197-4580  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 短報  発行国： オランダ (NLD)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： ホスホジエステラーゼ8B遺伝子(PDE8B)における突然変異は,最近,ゆっくり進行性パーキンソニズムとして臨床的に示されている常染色体優性線条体変性と関連していた。PDE8Bはドーパミンシグナル伝達に関与する第二メッセンジャーである環状アデノシン一リン酸(cAMP)を分解する。ドーパミン欠乏はパーキンソン病(PD)の病理学的特徴である。PDにおけるPDE8Bの役割を調べた研究はほとんどない。台湾人集団における早期発症と家族性PDにおけるPDE8Bの遺伝的寄与に取り組むことを目的とした。642人の参加者の間で,既知のPD原因遺伝子突然変異のない196人のPD家系におけるPDE8Bの以前に報告された突然変異とエキソン-イントロン境界を含むエクソン,早期発症PDの207人の患者(発症年齢<50歳)および239人の民族適合対照を配列した。著者らは,コード化変異体または以前に報告された突然変異を発見せず,PDE8B突然変異がこの台湾人集団における家族性または早期発症PDの一般的な原因ではないことを示唆した。Copyright 2018 Elsevier B.V., Amsterdam. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 常染色体 ,  *Parkinson病 ,  ホスホジエステラーゼ ,  患者 ,  *変異 ,  突然変異 ,  民族 ,  イントロン ,  家系 ,  遺伝 ,  優性 ,  アデニンヌクレオチド ,  リボヌクレオチド ,  環状ヌクレオチド ,  カテコールアミン ,  第一アミン
準シソーラス用語： 原因遺伝子 ,  発症 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (5件)： パーキンソン病 ,  PDE8B ,  環状ヌクレオチドホスホジエステラーゼ8B ,  線条体変性 ,  cAMP

分類 (2件)： 神経の基礎医学  (GN01020W) ,  分子遺伝学一般  (EC02010J)

物質索引 (2件)： cAMP ,  ドーパミン

タイトルに関連する用語 (4件)： 変異 ,  台湾 ,  集団 ,  パーキンソン病