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J-GLOBAL ID：201802276823077135   整理番号：18A0758640

Nance-Horan症候群における新規Xp22.13微小欠失【JST・京大機械翻訳】

A novel Xp22.13 microdeletion in Nance-Horan syndrome

著者 (10件)： Accogli Andrea (Istituto G. Gaslini, Genova, Italy) ,  Accogli Andrea (Universita degli Studi di Genova, Italy) ,  Traverso Monica (Istituto G. Gaslini, Genova, Italy) ,  Traverso Monica (Universita degli Studi di Genova, Italy) ,  Madia Francesca (Istituto G. Gaslini, Genova, Italy) ,  Bellini Tommaso (Istituto G. Gaslini, Genova, Italy) ,  Bellini Tommaso (Universita degli Studi di Genova, Italy) ,  Vari Maria Stella (Istituto G. Gaslini, Genova, Italy) ,  Pinto Francesca (Istituto G. Gaslini, Genova, Italy) ,  Capra Valeria (Istituto G. Gaslini, Genova, Italy)
資料名： Birth Defects Research  (Birth Defects Research)
巻： 109  号： 11  ページ： 866-868  発行年： 2017年 
JST資料番号： B0100D  ISSN： 2472-1727  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 背景:Nance-Horan症候群(NHS)は,先天性白内障,歯の異常および顔面の異型性により特徴付けられる稀なX連鎖発達障害である。特に,30%までのNHS患者は知的障害を有し,少数の患者は先天性心不全を有することが報告されている。Nance-Horan症候群は,中脳,網膜,水晶体,歯において高度に発現され,脊椎動物種にわたって保存されるNHS遺伝子の突然変異によって引き起こされる。ほとんどの病原性突然変異はナンセンス変異であるが,NHS遺伝子座を含む少数のゲノム再編成が報告されており,隣接遺伝子の可能な病原性役割を示唆している。方法:本研究では,NHS症候群を有するイタリア人男子におけるアレイに基づく比較ゲノムハイブリダイゼーションにより検出された,Xp22.13(17.733.948-17.904.76)(GRCh37/hg19)における170,6Kbの微小欠失を報告する。【結果】微小欠失はNHS,SCLML1,およびRAI2遺伝子を保有し,NSH症候群および発生遅延と一致する表現型をもたらす。【結論】著者らの症例を以前のXp22.13微小欠失と比較し,隣接遺伝子の可能な病理学的役割を議論する。Copyright 2018 Wiley Publishing Japan K.K. All Rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： ナンセンス突然変異 ,  患者 ,  水晶体 ,  白内障 ,  中脳 ,  病原性 ,  知能障害 ,  表現型 ,  網膜 ,  病理学 ,  男性 ,  突然変異 ,  *遺伝子
準シソーラス用語： 先天性白内障 ,  *微小欠失 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (4件)： Nance-Horan症候群 ,  Xp22.13微小欠失 ,  発達遅延 ,  白内障と歯の異常

分類 (2件)： 先天性疾患・奇形一般  (GD03010V) ,  遺伝的変異  (EC01030Y)

タイトルに関連する用語 (2件)： 症候群 ,  微小欠失