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J-GLOBAL ID：201802277054414350   整理番号：18A0399509

ブラジルにおける家族性アルツハイマー病リスクに及ぼす低周波PSEN1変異体の影響【Powered by NICT】

Influence of low frequency PSEN1 variants on familial Alzheimer’s disease risk in Brazil

著者 (9件)： Abdala Bianca Barbosa (Departamento de Genetica, Universidade do Estado do Rio de Janeiro, Rio de Janeiro, Brazil) ,  dos Santos Jussara Mendonca (Departamento de Genetica, Universidade do Estado do Rio de Janeiro, Rio de Janeiro, Brazil) ,  Goncalves Andressa Pereira (Departamento de Genetica, Universidade do Estado do Rio de Janeiro, Rio de Janeiro, Brazil) ,  da Motta Luciana Branco (Nucleo de Atencao ao Idoso, Universidade do Estado do Rio de Janeiro, Rio de Janeiro, Brazil) ,  Laks Jerson (Instituto de Psiquiatria, Universidade Federal do Rio de Janeiro, Rio de Janeiro, Brazil) ,  Laks Jerson (Programa de Pos Graduacao em Biomedicina Translacional, Universidade do Grande Rio, Rio de Janeiro, Brazil) ,  de Borges Margarete Borges (Instituto de Psiquiatria, Universidade Federal do Rio de Janeiro, Rio de Janeiro, Brazil) ,  Goncalves Pimentel Marcia Mattos (Departamento de Genetica, Universidade do Estado do Rio de Janeiro, Rio de Janeiro, Brazil) ,  Santos-Reboucas Cintia Barros (Departamento de Genetica, Universidade do Estado do Rio de Janeiro, Rio de Janeiro, Brazil)
資料名： Neuroscience Letters  (Neuroscience Letters)
巻： 653  ページ： 341-345  発行年： 2017年 
JST資料番号： W0118A  ISSN： 0304-3940  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： オランダ (NLD)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： (AD)家族性アルツハイマー病の約30 70%の症例は,プレセニリン-1遺伝子(PSEN1)の変異に関連している。ADにおける変異と共通変異体の役割を詳細に調査したが,ADリスクに及ぼす希少または低周波PSEN1変異体の寄与は不明のままである。この研究では,リオデジャネイロ(ブラジル)からのADの家族歴を持つ53屈折率例中PSEN1コード化エキソンと隣接イントロン配列の変異スクリーニングを行った。二ミスセンス変異体(rs63750592;rs17125721),1つの稀,低頻度変異体,および二イントロン変異体(rs3025786;rs165932)を同定した。in silicoツールは変異体の機能的影響を予測するために用い,エキソン変異体による蛋白質機能性の変化を明らかにしなかった。そうでなければ,すべての変異体はスプライシングシグナルを変化させると予測された。,これまでの報告と共に,予測結果はrs17125721とADの間の相関を示唆した。,ADリスクに及ぼすrs1712572の役割を評価するためにその後の症例対照研究では,西暦120年の散発性症例の追加試料とTaqMan遺伝子型分類アッセイによる高齢者149人の健康な対照で実施した。著者らのデータは,家族性AD症例(OR=6.0; IC95%=1.06 33.79; p=0.042)におけるrs17125721のリスク関連性を示した。添加では,対立遺伝子ε4アポリポ蛋白質E(APOE)とrs17125721のの間の乗法的相互作用を試験し,統計的相関は見られなかった。まとめると,著者らの知見は家族性AD開発のための低周波PSEN1変異体の遺伝的関連性についての新しい洞察を提供した。Copyright 2018 Elsevier B.V., Amsterdam. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【Powered by NICT】

シソーラス用語： *Alzheimer病 ,  アポE ,  症例対照研究 ,  イントロン ,  予測 ,  老人 ,  遺伝子 ,  *ブラジル連邦共和国 ,  ミスセンス突然変異 ,  対立遺伝子 ,  *LF【周波数】 ,  遺伝子型 ,  符号化
準シソーラス用語： プレセニリン1 ,  *家族性アルツハイマー病 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (4件)： アルツハイマー病 ,  PSEN1 ,  稀な変異型 ,  変異スクリーニング

分類 (1件)： 神経系の疾患  (GN03000O)

タイトルに関連する用語 (5件)： ブラジル ,  家族性アルツハイマー病 ,  リスク ,  低周波 ,  変異体