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J-GLOBAL ID：201802277202237501   整理番号：18A0791625

2つの異なる遺伝子における新規突然変異を伴う自閉症兄弟:自閉症兄弟の遺伝的作業の洞察とミトコンドリア機能障害との関連【JST・京大機械翻訳】

Autistic Siblings with Novel Mutations in Two Different Genes: Insight for Genetic Workups of Autistic Siblings and Connection to Mitochondrial Dysfunction

著者 (14件)： Burger Barrett J. (University of Arkansas for Medical Sciences) ,  Rose Shannon (University of Arkansas for Medical Sciences) ,  Rose Shannon (Autism Research Program, Arkansas Children’s Research Institute) ,  Bennuri Sirish C. (University of Arkansas for Medical Sciences) ,  Bennuri Sirish C. (Autism Research Program, Arkansas Children’s Research Institute) ,  Gill Pritmohinder S. (University of Arkansas for Medical Sciences) ,  Tippett Marie L. (University of Arkansas for Medical Sciences) ,  Tippett Marie L. (Autism Research Program, Arkansas Children’s Research Institute) ,  Delhey Leanna (University of Arkansas for Medical Sciences) ,  Delhey Leanna (Autism Research Program, Arkansas Children’s Research Institute) ,  Melnyk Stepan (University of Arkansas for Medical Sciences) ,  Melnyk Stepan (Autism Research Program, Arkansas Children’s Research Institute) ,  Frye Richard E. (University of Arkansas for Medical Sciences) ,  Frye Richard E. (Autism Research Program, Arkansas Children’s Research Institute)
資料名： Frontiers in Pediatrics (Web)  (Frontiers in Pediatrics (Web))
巻： 5  ページ： 219  発行年： 2017年 
JST資料番号： U7090A  ISSN： 2296-2360  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： スイス (CHE)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 自閉症スペクトラム障害(ASD)の罹患率は高いが,この疾患の病因はまだ不明である。遺伝分析の進歩はASDに寄与する可能性のある遺伝的変化を同定する能力を提供した。興味あることに,いくつかの遺伝的症候群は代謝機能不全と関連しており,治療のための道を示唆している。本症例研究では,類似の初期表現型提示を有するASDを有する同胞を報告する。全エキソソーム配列決定(WES)は,少女に影響を及ぼすWDR45遺伝子における新しいc.795delT変異を明らかにした。それは,典型的な周期的呼吸パターンに沿った発作を含むRett様症候群表現型への最終的進行と一致した。興味あることに,WESは,兄弟がDEPドメイン含有蛋白質5(DEPDC5)遺伝子において新しいヘテロ接合Y1546H変異体を持ち,それらの提示と一致することを同定した。両同胞はミトコンドリア機能不全の異なるパターンを示す代謝作業を受けた。少女は,筋肉と線維芽細胞の両方における複合体I+IIIのミトコンドリア活性の統計学的に有意な上昇を示し,末梢血単核細胞(PBMC)における呼吸を増加させた。男子は,頬上皮における複雑なIV活性の統計的に有意な減少を示し,PBMCsにおける呼吸を減少させた。これらの症例は,ASD表現型を有する同胞でも遺伝的異常の違いを強調し,WDR45とDEPDC5遺伝子における新規変異の個々の役割を強調する。これらの症例はASDを有する小児の仕事における代謝評価と組み合わせた高度な遺伝子検査の重要性を示す。Copyright 2018 The Author(s). All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： タンパク質 ,  代謝 ,  *自閉症 ,  *遺伝子 ,  遺伝病 ,  病因 ,  線維芽細胞 ,  表現型 ,  子供 ,  男性 ,  *遺伝 ,  *突然変異 ,  *機能障害
準シソーラス用語： 自閉症スペクトラム障害 ,  *同胞 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (6件)： 自閉症スペクトラム障害 ,  DEPドメイン含有蛋白質5 ,  脳の鉄蓄積による神経変性 ,  Rett症候群 ,  WDR45 ,  全エクソーム配列決定

分類 (2件)： 精神科の基礎医学  (GR01020I) ,  精神障害  (GR03000A)

タイトルに関連する用語 (6件)： 遺伝子 ,  突然変異 ,  自閉症 ,  兄弟 ,  洞察 ,  ミトコンドリア機能障害