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J-GLOBAL ID:201802277473379374   整理番号:18A0611906

複雑な染色体再配列の保因者における臨床転帰:7例の包括的染色体スクリーニング結果の後向き分析【Powered by NICT】

Clinical outcomes in carriers of complex chromosomal rearrangements: a retrospective analysis of comprehensive chromosome screening results in seven cases
著者 (27件):
資料名:
巻: 109  号:ページ: 486-492  発行年: 2018年 
JST資料番号: A0813B  ISSN: 0015-0282  CODEN: FESTAS  資料種別: 逐次刊行物 (A)
記事区分: 原著論文  発行国: オランダ (NLD)  言語: 英語 (EN)
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複雑な染色体再配列(CCR)のキャリアの臨床転帰を評価すること。症例シリーズ。生殖と幹細胞工学のための研究所。CCRsと七対。補助生殖着床前遺伝子診断(PGD)であった。PGD結果,胚,妊娠転帰。症例1 2 3 4 5および6では,各女性は,PGDの1サイクルを受けた。症例7は二PGDサイクルを受けた。CCRと七対51から胚盤胞の生検に適していた47を得た;3のみ(5.9%)は正常であった/バランスのとれた,2(3.9%)概念が得られた。1人の健康な女児が誕生した(他は論文の出版時点で生まれていない)であった。核型分析は,健康な女児は46,XXであったことを明らかにした。均衡型転座とCCR(症例7)の両方を有する患者は生検のための利用可能な12胚を持っていたが,全ては染色体不安定になった。全38胚盤胞の22(57.9%)はA型CCRのための高品質であり,全13胚盤胞の2(15.4%)は受精後6日でB型CCRのための高品質であったことは興味深いことである。CCR患者における正常/バランスのとれた胚盤胞を同定する機会は<6%であり妊娠の可能性は<4%であった。大複雑性CCRsはより少ない移植可能な胚をもたらした。より複雑のCCRは,少ない計算量のCCRsより高品質はい盤胞の低い速度を示した。Copyright 2018 Elsevier B.V., Amsterdam. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【Powered by NICT】
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分類 (3件):
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発生と分化  ,  先天性疾患・奇形一般  ,  婦人科・産科の臨床医学一般 

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